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AprendizajeTranscripción
00:00Hola a todos y bienvenidos a este nuevo
00:29espacio de la revista Medicina y Salud Pública, revista que lleva más de 20 años visibilizando
00:34temas de ciencia, salud y medicina. Yo soy Laura Guío y el día de hoy me encuentro muy
00:40contenta y complacida porque hablaremos sobre un tema muy importante y tal vez poco visibilizado
00:45y es el síndrome de Dravet. Para hablar del tema me encuentro con un experto, se trata
00:50del doctor Milton David Herrera, él es neuropediatra y epileptólogo. Así que doctor, bienvenido
00:56a este nuevo espacio de la revista Medicina y Salud Pública y gracias por acompañarnos.
01:00Muchas gracias por la invitación, realmente este espacio es muy importante dado que el
01:05síndrome de Dravet al ser una enfermedad huérfana es poco conocida y es muy importante que toda
01:10la comunidad científica, tanto los médicos como los familiares de los pacientes con
01:16síndrome de Dravet, conozcan un poco más acerca de la enfermedad.
01:20Así es doctor, y me gustaría tal vez empezar contextualizando un poco la audiencia sobre
01:25qué es el síndrome de Dravet específicamente y cuénteme tal vez la prevalencia de la enfermedad.
01:31Bueno, el síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. ¿Qué quiere decir
01:37esto? Que es una epilepsia de difícil manejo que pueden tener múltiples crisis y que pues
01:45pueden aumentar con el transcurso del tiempo. Y además, tienen otra característica importante
01:51es que puede presentar retraso en el desarrollo o pérdida de habilidades adquiridas del desarrollo.
01:57Entonces, hay un compromiso tanto por las crisis epilépticas como un retroceso en el desarrollo.
02:04Y esta está causada por una base genética, que es una mutación en el gen SCN1A, que
02:12con este trabajo pues en el canal de sodio, y al no estar funcionando de forma adecuada,
02:19pues nos genera estos síntomas.
02:22Hablando precisamente sobre esos síntomas o esas señales que nos ayuden a determinar
02:26que se trata del síndrome de Dravet, ¿me podría decir cuáles son?
02:30Y tal vez, ¿cómo se diferencian de otras formas de epilepsia?
02:34La principal diferencia que tiene el síndrome de Dravet frente a otras epilepsias es que
02:42es una encefalopatía epiléptica.
02:44Quiere decir esto, tiene múltiples crisis, frecuentemente al inicio de la enfermedad,
02:50que normalmente está en los primeros meses de vida, generalmente asociado a fiebre,
02:56o pues a veces cambios de temperatura, tiende a ser muy frecuente asociado a las vacunas,
03:02no quiere decir que las vacunas lo produzcan, pero es frecuente que en la administración
03:06de la vacuna del segundo, cuarto o sexto mes, se desencadenen las crisis, pero es más que
03:10todo por la fiebre.
03:13¿Qué lo hace sospechar a uno en un síndrome de Dravet?
03:15Que hagan un estatus epiléptico cuando tienen las crisis con fiebre, o ya sea una crisis
03:22tónico-clónica generalizada o una crisis semiclónica.
03:26¿Qué quiere decir hemiclónica?
03:27Que mueve solamente la mitad del cuerpo, ya sea el lado izquierdo o el lado derecho,
03:33y tienden a ser crisis prolongadas.
03:35Bueno, normalmente al comienzo en el desarrollo, el desarrollo de los niños son normales,
03:42e incluso los estudios diagnósticos, resonancia, electroencefalogramas, son normales, pero
03:48a medida que va progresando la enfermedad, puede empezar a haber alteraciones eléctricas.
03:54Bueno, la resonancia, la mayoría de los casos son normales, ¿listo?
03:59Entonces nunca buscamos que haya una alteración a nivel en el desarrollo cerebral macro, pues
04:06como una alteración, una malformación y demás.
04:09Y a medida que van creciendo, puede cambiar un poco las características clínicas, ¿cierto?
04:16Las crisis, pueden empezar otros tipos de crisis, como las mioclonías, crisis tónico-clónicas
04:22generalizadas, ¿sí?
04:24A veces crisis focales, usualmente asociados con cambios en la temperatura.
04:29Ya puede ser fiebre o simplemente el niño hizo mucho ejercicio, aumentó la temperatura corporal,
04:35y esto puede llegar a desencadenar las crisis.
04:38Y a medida que van creciendo, puede empezar a generar alteraciones en su desarrollo.
04:44¿A qué edad suelen aparecer los primeros síntomas, doctor?
04:47Tal vez esta fiebre o estas convulsiones.
04:50Me gustaría saber.
04:52Lo más frecuente que se presenten las crisis es entre los seis y los nueve meses, ¿sí?
04:59Sin embargo, hay casos que se presentan más temprano desde los dos meses, pero no es la presentación habitual.
05:06Y en cuanto al diagnóstico, ¿hay alguna prueba específica que nos ayude a determinar
05:10que se trata del síndrome de Dravet?
05:12Ya que usted me comentó aquí al principio, en las resonancias, digamos que no aparece esta condición.
05:18Entonces, siempre que tenemos un niño lactante con crisis febriles prolongadas, ¿sí?
05:26O que tiene un estatus semiclónico, siempre hay que sospechar un síndrome de Dravet.
05:34Y en esos casos, cuando hay una sospecha en síndrome de Dravet, lo que debemos hacer es hacer un estudio genético.
05:41Ya sea un panel genético de epilepsias o un exoma.
05:45Hablando precisamente sobre esas causas, usted al inicio me dijo que era una enfermedad rara
05:51con una mutación genética y esa podría ser una de las causas principales.
05:56También me gustaría saber, aparte de la genética, ¿hay alguna otra causa o algún factor de riesgo
06:01que tengan los bebés después de hacer esta enfermedad?
06:05No hay ningún factor de riesgo. Realmente esto siempre es de origen genético.
06:09Lo más frecuente es que sea el primero de la familia que lo tenga.
06:14Realmente no es frecuente que haya alguien más que lo tenga.
06:20Y pues no hay ni alteraciones en la parte perinatal, ni en nacimiento, ni en ningún otro antecedente.
06:29Con respecto a las causas, anteriormente se pensaba que el síndrome de Dravet se podía presentar
06:36por diferentes mutaciones, diferentes causas genéticas.
06:40Pero cada vez tenemos más claro que el síndrome de Dravet es un síndrome específico secundario
06:46a una mutación en el gen SCN1A.
06:48Aún se toman algunas otras mutaciones que podrían ser causantes de este síndrome,
06:56pero cada vez tenemos como más conocimiento y estamos separando cada mutación genética
07:02a un posible síndrome asociado a esas mutaciones.
07:06Pero actualmente el 90% de las causas de síndrome de Dravet es la mutación en el SCN1A.
07:13¿Y cuál podría ser ese impacto en el desarrollo cognitivo y tal vez motor de los bebés?
07:20¿En qué los afecta?
07:22Bueno, la afectación cognitiva y motriz va a variar.
07:30No es que todos los niños vayan a tener la misma afectación.
07:34Esto va también dependiendo del tipo de mutación que tenemos.
07:37Hay mutaciones que pueden dar cuadros clínicos más severos y otras mutaciones como menos severos.
07:45Sin embargo, en todo se va a ver un retraso en el desarrollo.
07:50Usualmente es un retraso que al comienzo puede ser leve,
07:53pero se puede aumentar en los primeros años de vida hasta un compromiso severo.
07:58Desde el punto de vista motor,
08:04si ya cada vez se ha evidenciado que en los pacientes,
08:07principalmente pacientes un poco más grandes después de los cuatro años,
08:12pueden presentar una marcha agazapada,
08:15que es una evolución propia de esta enfermedad,
08:20de forma más tardía pueden empezar otros síntomas,
08:23como síntomas de parkinsonismo,
08:24que les cuesta mucho más arrancar una marcha
08:27o los movimientos son mucho más lentos
08:30o para poder iniciar un movimiento les va a costar mucho más
08:34y de forma más tardía,
08:37esto puede ser variable en la adolescencia o en la adultez,
08:43presentar ataxio.
08:44Digamos que esas son como las principales alteraciones motoras que pueden presentarse.
08:49¿Y tal vez dificultad para hablar?
08:51Es frecuente que el retraso en el desarrollo pueda comprometer diferentes áreas,
08:57socialización, lenguaje, la interacción,
09:01poder hablar y demás, reconocimiento,
09:05cualquier área del desarrollo se puede ver afectada.
09:09Para las personas que tal vez no se estén viendo
09:12y tal vez sus hijos tengan una crisis convulsiva,
09:16¿qué es lo que deben hacer?
09:18Hay muchos mitos relacionados en torno a una convulsión
09:21que a veces les meten cosas en la boca.
09:23Bueno, me gustaría saber qué es lo que uno debe hacer en caso de padre o cuidador.
09:29Cuando tenemos una crisis epiléptica,
09:31pues lo primero que hay que hacer y puede ser lo más difícil
09:33es mantener la calma, ¿sí?
09:36Lo siguiente que tenemos que hacer es acomodar al niño o al paciente
09:41para que esté de forma un poco lo más cómodo posible,
09:44que no se vaya a golpear con nada, que nada le vaya a caer encima,
09:49que de pronto por el movimiento no esté atorado con la ropa
09:54y ponerlo en una posición de lado.
09:59Puede ser a cualquiera de los dos lados,
10:01preferiblemente hacia el lado izquierdo
10:03para disminuir algunos efectos del posicionamiento.
10:08Evitar al máximo no es evitar,
10:11es no poner ningún elemento en la boca,
10:15ni dedos, ni palos, ni medias,
10:17porque esto puede ser peor para el paciente.
10:20Entonces eso es muy importante.
10:22Actualmente con la tecnología que tenemos
10:26sí es posible grabar un video
10:29para poder identificar bien qué fue lo que tuvo el paciente,
10:34tratar de medir los tiempos
10:36y pues obviamente llamar a urgencias
10:40para poder dar un tratamiento inicial.
10:44Bueno, obviamente pacientes que tienen una epilepsia crónica,
10:48que realmente pues tienen más crisis,
10:51de pronto no es necesario ir siempre a urgencias,
10:55entonces hay que tener algunos signos de alarma,
10:58como que haya tenido más crisis de las habituales,
11:01que se haya dado un golpe fuerte,
11:03consangrados o que se haya cortado, quemado,
11:06¿listo?
11:07En un paciente embarazada esto pues es una urgencia
11:10y hay que asistir a urgencias.
11:11Bueno.
11:12Es cierto que la luz está strober,
11:15la luz intermitente también puede afectar
11:17a estos pacientes.
11:19Bueno, las luces intermitentes pueden afectar
11:22a diferentes tipos de epilepsia,
11:24¿listo?
11:25El síndrome de Dravet tiene una sensibilidad también
11:29a las luces,
11:31digamos que esto es variable,
11:33hay unos que la tienen más,
11:34hay otros que las tienen menos
11:35y no solo a las luces,
11:37también pueden ser a patrones visuales,
11:40como un patrón visual tipo tablero de ajedrez,
11:43en ocasiones pueden generarles algunos cambios visuales,
11:48incluso crisis.
11:49Bien, interesante.
11:50Y en cuanto al tratamiento,
11:52las terapias,
11:53¿qué me podría decir?
11:54Tal vez algún avance en cuanto al tratamiento
11:57del síndrome de Dravet, doctor.
11:59Sí, a medida que va pasando el tiempo,
12:03aún hemos venido con muchos avances.
12:06Bien, venimos a la era genética,
12:08¿no?
12:09Y obviamente los tratamientos genéticos
12:10están logrando muchos cambios.
12:14Actualmente ya hay un tratamiento genético
12:16en pruebas en humanos
12:18para pacientes con síndrome de Dravet
12:21y pues los resultados preliminares
12:24pues parecen ser bien promisorios, ¿no?
12:28Obviamente todavía falta tiempo,
12:30falta que terminen aprobando ese tratamiento.
12:34Sin embargo,
12:35obviamente han venido como nuevas tecnologías
12:38para el tratamiento.
12:39Actualmente en el país
12:41están empezando a llegar estos nuevos tratamientos
12:43como son el estiripentol y la fenfluramina.
12:47Los dos son medicamentos que son muy buenos,
12:49que pueden dar, tener buenos resultados
12:51en estos pacientes
12:52y que incluso pueden mejorar un poco
12:55la parte cognitiva, ¿sí?
12:59Puede haber como una parte de estimulación
13:01frente a eso.
13:03En el tratamiento,
13:04actualmente el tratamiento que está establecido
13:07en la primera línea
13:08es el ácido valpróico
13:10y o el clobasam, ¿sí?
13:13Usualmente siempre empezar con uno
13:15y luego poner el segundo medicamento.
13:18En la segunda línea
13:19ya está establecido
13:21pues que los medicamentos
13:22a base de cannabidiol
13:23o de cannabis,
13:24el cannabidiol es la segunda opción terapéutica
13:27que tenemos
13:27para los pacientes con síndrome de droga.
13:30Y ya pues para tercera, cuarta línea,
13:32pues ya tenemos
13:33otros medicamentos
13:34como el levetiracetam,
13:36topiramato,
13:37dieta cetogénica,
13:39entre otros, ¿sí?
13:40Con el topiramato hay que tener
13:43una particularidad
13:45que puede dar aumento de la temperatura
13:47y si hay casos en los que podría aumentar
13:50las crisis, ¿sí?
13:51Para tener presente.
13:53Ok.
13:54En el caso de este tratamiento,
13:56bueno,
13:56de estos tratamientos,
13:57¿hay alguna forma, digamos,
13:59de curar la enfermedad
14:01o tal vez solo, digamos,
14:03de controlar los síntomas?
14:04En este momento
14:05no hay una cura
14:06para el síndrome de droga.
14:07Ok.
14:09Estos tratamientos genéticos
14:11podrían hacer
14:13un tratamiento específico
14:16hacia la causa de la enfermedad.
14:18Digamos que esto es un cambio paradigma
14:20en la epilepsia
14:21porque usualmente
14:22lo que siempre hacemos
14:23para la epilepsia
14:24es el manejo de los síntomas,
14:26el manejo de las convulsiones.
14:28En este caso,
14:29no solamente haríamos
14:30un manejo de las convulsiones,
14:31sino que iríamos
14:33a un manejo de la causa, ¿sí?
14:35Pero, pues,
14:35por el momento
14:36hay que esperar los resultados
14:37porque no son
14:40con un tratamiento curativo
14:42específicamente.
14:43¿Cuál es la sobrevida
14:44del paciente, doctor?
14:45¿Qué pasa con, digamos,
14:47estos pacientes
14:48que tienen el síndrome de Dravet,
14:50pues, de niños,
14:50ya cuando crecen,
14:51siguen teniendo crisis de epilepsia?
14:55Sí,
14:55los pacientes
14:56siguen teniendo crisis.
14:58Se han descrito
14:59que después de los 10 años
15:00disminuye la frecuencia
15:01significativamente.
15:04Sin embargo,
15:05hay que tener presente
15:06que después de los 10 años
15:08aumenta el riesgo
15:09de muerte súbita
15:10asociada a la epilepsia.
15:12Entonces,
15:13realmente, pues,
15:14todavía no se tiene
15:15muy claro por qué,
15:16pero sí en los pacientes
15:17con síndrome de Dravet
15:18ya se ha identificado
15:20que hay un mayor riesgo
15:21de una muerte súbita.
15:23Ok.
15:23Y en cuanto al,
15:25digamos,
15:25a la tasa de sobrevida
15:27de los pacientes
15:28con síndrome de Dravet
15:29¿tiene tal vez
15:30alguna cifra, doctor?
15:33Realmente la sobrevida
15:34es muy buena,
15:35realmente no hay
15:37como un aumento
15:38de la mortalidad
15:39en comparación.
15:40Sí,
15:41pues,
15:41más por el aumento
15:43de la mortalidad
15:44por SUDEP
15:44es lo que es
15:45la diferencia.
15:47¿Hay algún medicamento
15:49que esté contraindicado
15:50o tal vez alguna restricción
15:52que tengan estos pacientes,
15:53doctor?
15:54Bueno,
15:54esta es una muy buena pregunta
15:56¿por qué?
15:56Porque si hay un grupo
15:57de medicamentos
15:58que están completamente
16:00contraindicados
16:01en los pacientes
16:02con síndrome de Dravet
16:03y en los cuales
16:04encontramos los bloqueantes
16:06de canales de sodio.
16:08Un ejemplo,
16:09carbamazepina,
16:10oscarbazepina,
16:11fenitodina,
16:12la cosa mía,
16:13son medicamentos
16:14que no debemos usar.
16:16¿Por qué?
16:16Porque aumentan
16:17las crisis
16:18y esto incluso
16:19puede llevar al paciente
16:20a un estatus epiléptico
16:22por el uso
16:23de estos medicamentos,
16:24pero además
16:25se ha visto
16:26que los niños
16:27que se han expuesto
16:28por mayor tiempo
16:29a estos medicamentos
16:31pueden empeorar
16:33su pronóstico cognitivo.
16:35¿Sí?
16:35O sea que
16:36si el niño
16:37pues iba a tener
16:38un retraso
16:39en el desarrollo,
16:41mientras más
16:41se haya expuesto
16:42a estos medicamentos
16:44el retraso
16:44va a ser mucho mayor.
16:45¿Estos niños
16:47tienen alguna restricción
16:48tal vez
16:48de hacer ejercicio,
16:50de jugar
16:50o pueden hacerlo
16:51con normalidad?
16:52Realmente no hay
16:53una restricción
16:54para ellos.
16:55Ok,
16:55súper interesante.
16:57Doctor,
16:57finalmente
16:57algún mensaje
16:58que le quiera dar
16:59tal vez a ese padre
17:00o a ese cuidador
17:01que nos esté viendo
17:03y que su hijo
17:03tenga síndrome
17:04de Dravet.
17:05bueno,
17:07actualmente pues
17:08cada vez conocemos
17:09un poco más
17:10sobre la enfermedad,
17:11enfermedad que
17:12es una enfermedad rara,
17:14realmente no tenemos
17:16tantos casos,
17:17pero cada vez
17:18conocemos un poco más
17:19de la enfermedad
17:20y tenemos mejores
17:22formas de tratar
17:23y además
17:24están llegando
17:25nuevas tecnologías
17:26con las cuales
17:27podemos ofrecerle
17:28un mejor tratamiento,
17:30una mejor calidad
17:31de vida
17:31a este paciente.
17:33Entonces,
17:34si tienen dudas
17:36pueden preguntar,
17:38están también
17:39las fundaciones
17:40en las que se pueden
17:41unir
17:42para generar dudas,
17:43pues para comentar
17:45todas las dificultades
17:46que pueden tener.
17:48Esto es un gran apoyo
17:49que pues tienen
17:49las familias,
17:51las fundaciones,
17:51la Fundación Dravet
17:52que cada vez tiene
17:53un grupo más grande
17:54aquí en Colombia.
17:56Esto pues es una
17:57oportunidad
17:57para poder comentarlo
17:59y además
18:00ayuda para
18:01esa guía
18:01que necesitan
18:02los pacientes.
18:04¿Dónde lo pueden
18:05encontrar los pacientes
18:06que estén interesados
18:07en saber más
18:08sobre el síndrome
18:08de Dravet
18:09y también
18:10otras formas
18:11de epilepsia,
18:12doctor?
18:12Claro que sí,
18:13pues me pueden encontrar
18:15principalmente
18:15por Instagram
18:16como
18:17dr.david.herrera
18:20y pues ahí
18:21pueden contactarme
18:22y pues podemos
18:23solucionar
18:23una serie de dudas
18:25que puedan tener.
18:26Muchísimas gracias,
18:27doctor,
18:28por su tiempo,
18:28por brindarnos
18:29este espacio
18:29y este conocimiento
18:30para hablar
18:32sobre esta enfermedad
18:33rara
18:33que es poco
18:35visibilizada.
18:36Mil gracias
18:36y espero que nos
18:37podamos encontrar
18:37en otro espacio.
18:39Muchísimas gracias
18:40a ustedes
18:40por la invitación
18:41y esperemos que
18:42podamos abrir
18:43más espacios
18:43como este.
18:44Muchísimas gracias
18:45y a todos
18:45los que nos
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