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Preconsulta por sospecha de mutación germinal: Clave para la detección oportuna de cánceres hereditarios
Grupo Editorial Mundo
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30/4/2025
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Noticias
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No aparezco en tus momentos íntimos para molestar.
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Puedes ignorarme, pero no voy a desaparecer.
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Lo mío no es broma. Soy el dolor durante el sexo.
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Si me conoces, podrías padecer de endometriosis, una condición seria.
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Conoce más sobre la misma visitando eldolordeendoeserio.com
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Hola a todos, mi nombre es Luis Fernando Bisbal, soy médico genetista
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y estoy a cargo de la consulta de genética oncológica del Hospital Universitario San Ignacio.
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¿Cuáles son los objetivos principales de una pre-consulta genética en oncología?
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Ok, entonces acá en el Hospital Universitario San Ignacio tenemos la pre-consulta,
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que es una consulta donde básicamente vamos a generar los antecedentes familiares
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de las personas que tienen sospecha de algún síndrome de cáncer hereditario.
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Y una vez determinamos esos antecedentes familiares,
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van a ir a una consulta ya por un médico especialista,
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donde se tomará la decisión de hacer o no una prueba molecular.
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¿Quiénes deberían considerar realizarse una consulta genética oncológica?
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La idea es que a la consulta genética oncológica vayan pacientes que tengan sospecha
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de algún síndrome de cáncer hereditario.
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Esos son pacientes que presentan normalmente tumores a edad muy temprana,
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que tienen muchos familiares afectados o que el paciente presenta también
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diferentes tipos de tumores o en algunos casos también tumores que son de presentación muy extraña.
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¿Qué tipo de información clínica y familiar se recopila durante esta consulta?
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En la consulta básicamente está orientada a la realización del árbol genealógico,
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que es una herramienta que utilizamos los genetistas para evaluar esa historia familiar.
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En este caso nos vamos a centrar en los antecedentes familiares de cáncer
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y básicamente vamos a estar orientados en saber qué familiar está afectado,
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con qué tipo de cáncer y a qué edad se lo diagnosticar.
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¿Qué significa un resultado positivo en una prueba genética para el paciente y su familia?
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Un resultado positivo para un paciente significa que va a tener un riesgo elevado
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para presentar algún tipo de tumor, es decir, un riesgo que es mayor al resto de la población general.
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Para la familia encontrar a una persona con una mutación significa que esos familiares
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van a tener la probabilidad de haber heredado también esa mutación y por eso requieren esa evaluación genética.
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¿Cómo se manejan estos resultados a nivel psicológico para los pacientes y la familia?
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Siempre en genética hacemos una cosa que es la consejería genética,
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que es un proceso donde les explicamos bien cuáles son esos riesgos a los pacientes de los diferentes tumores,
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pero es muy importante ese acompañamiento psicológico.
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Acá en el Hospital San Ignacio tenemos un área de psicología oncológica
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en donde los pacientes que tienen algún diagnóstico de cáncer van a ir y van a poder tener
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y recibir un tratamiento o una terapia de acuerdo a su diagnóstico.
02:49
Si quieren saber más sobre este tema y otros temas de genética,
02:52
me pueden encontrar en redes sociales en arroba bisbalgenética.
02:55
El dolor que causa la endometriosis no es un show, es un dolor extremo durante la menstruación
03:02
y durante el sexo. Endometriosis, tómala en serio a ella y a la enfermedad.
03:07
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