Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2,500 personas

NCCIberoamerica

20/3/2025

La enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth o CMT es una afección hereditaria que afecta los nervios de brazos, manos, piernas y pies. Esta provoca deformidad estructural en los pies y manos.

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00:00En el campo de la salud, uno de los mayores desafíos es la detección temprana de enfermedades,

00:06pues muchas de ellas son difíciles de percibir desde el primer momento en que aparecen en

00:11el cuerpo. Mientras algunas presentan síntomas claros, otras avanzan silenciosamente, dificultando

00:18su diagnóstico incluso con tecnología avanzada. ¿Te imaginas caminar y sentir alfileres que

00:26lastiman tus pies? ¿O tropezar con frecuencia? ¿Esguincias de pie? ¿Sensación de hormigueo

00:32de manos y pies todos los días? Eso es parte de lo que viven personas con una enfermedad rara

00:38llamada Charcot-Marie-Tout, o CMT. Tomás Luis López Valenzuela tiene 21 años y fue diagnosticado

00:48hasta sus casi ocho años. Él mismo explica en qué consiste esta enfermedad y lo que le provoca.

00:55No es una sola, es un conjunto de discapacidades neuromusculares periféricas con características

01:05muy similares y bueno la cuestión de Charcot es que en sí no es una sola discapacidad sino

01:11es un conjunto de varias patologías que puede haber por degeneración de los músculos, de las

01:22neuronas, daño en la propia neurona o falta de mielina en la comunicación neuronal. El CMT es

01:31una afección hereditaria que afecta los nervios de los brazos, las manos, las piernas y los pies,

01:37que provoca deformidad estructural en los pies, es decir, arcos altos y dedos de los pies y manos

01:45el martillo. En mi caso se dice que tenemos como un paso pegado o paso como de golpeteo,

01:55chancleamos si se puede decir, se escuchan los golpes fuertes, tenemos deformación en las manos

02:04y en las piernas en forma de garra, este tanto en pie y manos, también se empieza a debilitar

02:11ciertos músculos y se hace el pie en varo, se dice en varo, que es caído o se te cae el

02:19tobillo hacia el lado y eso hace pues que tengamos pérdida de equilibrio, nos tropezamos mucho.

02:26El Charcot es una de las enfermedades raras más comúnmente heredada pero es de las difíciles de

02:33diagnosticar, por cada 2.500 nacidos vivos uno nace con esta condición, por eso llama a los

02:40médicos en formación a capacitarse más sobre estas enfermedades también llamadas huérfanas.

02:45La cuestión del Charcot es que como es degenerativa, no siempre es muy notable y a pesar

02:54que el Charcot de la discapacidad, bueno una de las discapacidades raras más comúnmente heredadas

03:02porque es hereditaria, es genética, mucha gente como en mi caso pues sale de forma espontánea,

03:09se le llama de novo por mutación genética y por lo mismo de que es muy difícil de diagnosticar

03:16y todo, mucha gente las confunde con otras discapacidades y pues ahí siempre hay una

03:25búsqueda interminable hasta que llegas al diagnóstico. Y aunque no existe un censo de

03:30enfermedades raras en el país, sí hay asociaciones que apoyan a quienes viven con estas condiciones.

03:36Luis estudia ingeniería química y también es activista, pertenece a un grupo de pacientes

03:44con Charcot para informar sobre su condición, en donde hay inscritos alrededor de 120 personas

03:51que viven con esta enfermedad en México, en Guadalajara hay 15. Para UDG TV canal 44,

03:58Rocío López Fonseca.

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