Medicina de precisión: clave en el tratamiento de enfermedades raras

NCCIberoamerica

3/6/2025

En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. Ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno, investigadores se unen para mejorar la atención al paciente y sus familias a través de la medicina de precisión.

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00:00Que una enfermedad tenga origen genético significa que las causas se encuentran en alteraciones

00:06de información en los genes de un individuo o en sus cromosomas, muchas de las cuales afectan

00:13a un número reducido de personas en comparación con otras enfermedades más comunes, además

00:19de ser difíciles de diagnosticar y tratar debido a la falta de información disponible.

00:24En México se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara y ante la necesidad

00:32de tener un tratamiento oportuno y personalizado, se debe trabajar en crear espacios para promover

00:38la investigación de la genética de estos y mejorar la atención al paciente y sus familias

00:44con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas. Señaló en su conferencia

00:49magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el jefe de genética médica del

00:55Hospital San Juan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez Monseni. En entrevista señaló que

01:01se trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos.

01:05Hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades, desde el manejo de la cronicidad,

01:10la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con

01:15enfermedades raras, que parece algo sencillo y no lo es, y por supuesto llegar al gran

01:20grueso, a tener más diagnósticos, porque aparte de que el diagnóstico da información,

01:24ayuda a las familias, ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas

01:29terapias, para ensayos clínicos, para tratar a estos pacientes, que hoy en día solo el

01:335% de ellos tiene un tratamiento específico.

01:35Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a 5 personas por cada 10.000 habitantes

01:40y que hay alrededor de 7.000 padecimientos raros. El 80% de estas enfermedades son de

01:47origen genético. Sin embargo, consideró que solo la mitad de los pacientes con enfermedades

01:52raras han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden

01:58tardar hasta 7 años en dar un diagnóstico acertado si no se cuenta con actualización

02:03en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden al

02:09diagnóstico. Con imágenes de Eduardo Escalona, para UDG TV Canal 44, Rocío López Fonseca.

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