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  • 30/6/2025
Las enfermedades raras son aquellas que afectan sólo a una persona por cada dos mil habitantes. Si bien son poco frecuentes, en conjunto aquejan a millones de personas en todo el mundo. En México, 8 millones de individuos padecen alguna. La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM ofrece sus servicios a todas las personas que sospechen o quieran confirmar que sufren un padecimiento de esta naturaleza.

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Transcripción
00:00En México, alrededor de 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara.
00:08Son aquellas que tienen una frecuencia de 1 en 2 mil o menos en la población general.
00:14La UNAM cuenta con un espacio para su diagnóstico.
00:17Lo que hacemos es una evaluación para saber si son realmente candidatos a un estudio genético que nos permita diagnosticar esta enfermedad rara.
00:26El 80% de las enfermedades raras son de origen genético.
00:31Esto quiere decir que hay una alteración en el material genético de la persona que está ocasionando, que está causando la enfermedad rara.
00:39La UNAM ha evaluado a más de 800 pacientes desde que comenzó su operación en junio de 2022.
00:47Se conocen en este momento entre 8 mil y 10 mil enfermedades raras en todo el mundo que afectan cualquier órgano de nuestro cuerpo.
00:55La mitad de los pacientes de enfermedades raras son niños y niñas.
00:59Muchos pacientes llegan por su propia iniciativa, después de muchos años de ir de médico en médico, de estudio en estudio,
01:07y se les puede ofrecer la realización de este estudio genético.
01:11Así termina la odisea de personas que buscan un diagnóstico acertado.
01:15Los estudios genéticos que hacemos normalmente son secuenciaciones de exoma.
01:19Quiere decir que podemos analizar los 23 mil genes que tiene esa persona y buscar la alteración que está dando origen a su enfermedad.
01:28Y con eso podemos, en un momento dado, poner nombre y apellido a la enfermedad.
01:32En la unidad han realizado más de 600 estudios genéticos.
01:36De ellos, el 60% de los pacientes con diagnóstico genético positivo pudieron iniciar su tratamiento.
01:41Para mayor información, se puede consultar la página en enfermedadderraras.facmed.unam.mx

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