Vai al lettorePassa al contenuto principaleVai a piè di pagina
Canale Europa
  • l’altro ieri
Trascrizione
00:00Siamo qui a Trento quindi per l'avvio del progetto Fabri Lab. Il progetto vuole essere un laboratorio,
00:12come dice il nome, di centri di eccellenza per il management clinico del paziente Fabri.
00:18I centri sono il centro di Padova, rappresentato dal dottor Carraro e dal dottor Vitturi,
00:24il centro di Verona, rappresentato dal dottor Marchi e il centro di Trento, rappresentato dal dottor Moretti.
00:34Buongiorno, abbiamo detto che questo vuole essere un laboratorio di centri di eccellenza per il management clinico del paziente Fabri
00:43per favorire sempre più l'utilizzo in pratica clinica di modelli di gestione multidisciplinare del paziente.
00:52Ma iniziamo da una domanda, cos'è la malattia di Fabri?
00:56Grazie, la malattia di Fabri è una malattia monogenica legata al cromosoma X dovuta a un difetto enzimatico del gene GLA
01:06che porta a un deficit enzimatico che determina nel tempo un accumulo a livello dei lipidi di un substrato
01:17che danneggia tutti gli organi. Quindi è una malattia lenta, progressiva, che porta nel tempo a un danno da prima
01:25neurologico, poi renale, successivamente cardiaco.
01:30Bene, quindi come ha detto il dottor Casaro, è una malattia metabolica, genetica, rara da accumulo lisosomiale
01:38e dunque multiorgano. Proprio per questo è quanto mai importante gestire il paziente con un approccio multidisciplinare.
01:48Qui abbiamo tre centri importanti che gestiscono già un approccio multidisciplinare.
01:54Inizierei con il centro di Padova dando la parola al dottor Bitturi.
01:59Grazie. Dal 2018, presso l'azienda ospedale Università di Padova, è attivo un ambulatorio multidisciplinare
02:07per la presa in carico e la gestione del paziente affetto da una malattia di Anderson Fabri.
02:12A questo ambulatorio multidisciplinare convergono le esperienze di diversi specialisti di diverse unità operative
02:19che possono così garantire una presa in carico globale sia da un punto di vista diagnostico che terapeutico del paziente.
02:26Viene garantito in un'unica giornata un assessment completo di tutte le complicanze legate a questa malattia
02:36e poi la presa in carico di tutto ciò che porta a complicanze successive.
02:43Avete degli specialisti specifici che curano questa?
02:48Sono contemporaneamente presenti in ambulatorio l'internista metabolista, il nefrologo, il cardiologo e la dietista.
02:56In più, come collaboratori, nella stessa giornata viene eseguita una valutazione dallo specialista oculistica, dermatologia e spesso Torino.
03:08Allora, grazie dottor Vitturi.
03:11Un altro centro, ed è questo il motivo per cui siamo qui a Trento, che sta iniziando a corroborare questa collaborazione multidisciplinare
03:21dei diversi specialisti che gestiscono insieme il paziente di Fabri, è il dottor Moretti, responsabile per la malattia di Fabri,
03:30come cardiologo qui a Trento.
03:32Grazie.
03:33Trento intanto è felice di ospitare questa prima edizione del Fabri Lab.
03:40È un progetto interessante che metterà insieme centri di alto livello.
03:48A Trento abbiamo un'esperienza nella gestione di pazienti residenti in provincia comatia di Fabri.
03:55Ci stiamo rendendo conto in maniera evidente di come la gestione multidisciplinare sia efficace e vantaggiosa,
04:06in particolare per quanto riguarda gli organi maggiormente colpiti, la malattia sistemica,
04:13ma rene, cuore e cervello sono gli organi che impattano di più sulla prognosi di questi malati,
04:18quindi unire in particolare cardiologia, nefrologia e neurologia è certamente il primo passo
04:25e poi questo progetto ci continua a dare la possibilità di collaborare con centri di alto livello
04:34e di maggiore esperienza come i colleghi di Padova e Verona, per cui per noi è assolutamente vantaggioso.
04:43Ringraziamo il dottor Moretti per aver voluto condividere l'esperienza di Trento
04:48e passiamo la parola al dottor Marchi per Verona che sarà la prossima tappa del nostro progetto.
04:57Dottor Marchi, cos'è che caratterizza il vostro censo multidisciplinare per il Fabri a Verona?
05:04Grazie Deborah, innanzitutto anche noi di Verona siamo felici di partecipare a questo laboratorio
05:10che unisce le esperienze di tre centri di cui auspichiamo avere sempre maggiore collaborazione tra di noi
05:19perché può arricchire il nostro percorso in quanto medici che ci occupiamo delle malattie rare
05:26e soprattutto può essere utile penso per i pazienti che seguiamo.
05:31A Verona abbiamo da qualche anno prodotto un PDTA che sono documenti che aiutano il percorso della diagnosi,
05:41della terapia e dell'assistenza dei pazienti e per i pazienti affetti da malattia di Fabri
05:47può essere molto utile per delineare quali sono gli esami, dagli esami ematochimici,
05:53gli esami strumentali essenziali per caratterizzare bene la stadiazione e il follow up di questi pazienti
06:03anche perché poi possono essere trattati con terapie specifiche che sono anche ad alto costo
06:09per cui è importante caratterizzare bene i pazienti.
06:14Grazie dottor Marchi, grazie mille di essere stati i nostri ospiti, ci vediamo alla prossima puntata.
06:21Grazie