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Da oggi al 29 giugno all’Holiday Inn - Eur Parco Dei Medici si tiene il congresso internazionale “CDKL5 All InVolved”. Si tratta di un evento che permette a famiglie e ricercatori di confrontarsi, con l’obiettivo comune di trovare una cura per la patologia genetica rara del disordine da deficit di CDKL5. Tra i relatori c’è la ricercatrice e professoressa dell’Università Federico II di Napoli, Maria Luisa Tutino, che ha una figlia con questa patologia e che studia un batterio in Antartide per trovare una cura.

[idarticle id="2588050" title="Malattie genetiche rare: cos’è il disordine da deficit di CDKL5"]

[caption id="attachment_2591808" align="aligncenter" width="1024"] Disegno della fumettista Simona Binni per il congresso internazionale CDKL5 All InVolved[/caption]

A Roma, grazie all’associazione CDKL5 - Insieme verso la cura, si farà il punto su questa malattia, in un evento che unisce circa 300 partecipanti tra famiglie, 41 bambini con disordine da deficit di CDKL5, ricercatori, clinici e rappresentanti dell'industria farmaceutica. Gli approcci terapeutici allo studio vanno dalla terapia genica al genome editing, spiega la professoressa Maria Luisa Tutino, ricercatrice dell'università di Napoli Federico II e mamma di una bimba Cdkl5, Elettra Yvonne, 15enne.

[idarticle id="2584529" title="Leucemia mieloide: cos'è la malattia di Polonara e quali sono i sintomi"]

La professoressa Tutino, insieme ad altri colleghi, sta effettuando studi sulla terapia proteica sostitutiva, attraverso la produzione della proteina umana in batteri isolati dall'acqua di mare in Antartide. Il batterio su cui si sta concentrando la ricerca è lo Pseudoalteromonas haloplanktis TAC125, batterio marino antartico, unico ospite nel quale la proteina CDKL5 si produce in maniera ricombinante. «Sono convinta che nei prossimi 5 anni avremo una svolta», ha dichiarato. «Non è detto che saremo noi, ma in questa “gara scientifica” con la vittoria di uno vince tutta la comunità».

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Trascrizione
00:00Sono Maria Luisa Tutino, sono un professore di chimica delle fermentazioni nell'Università
00:12Federico II di Napoli, presso il Dipartimento di Scienze Chimiche. Oltre a fare la docenza sono
00:17anche un ricercatore e sono mamma di una bimba CDKL5, Elettra e Bonna, che quest'anno ha compiuto
00:2515 anni. La mia attività di ricerca, prima di Elettra per molti anni, si è dedicata allo
00:32studio e alla ricerca di nuove terapie per malattie genetiche rare. Nello specifico, durante il mio
00:39progetto di dottorato, mi sono occupata di organismi molto esotici isolati dall'acqua di mare in Antartide.
00:46Da uno di questi batteri abbiamo identificato un elemento genetico da cui è partita fondamentalmente
00:52tutta la mia attività di ricerca. Questo elemento genetico è stato il mattoncino essenziale
00:57per la costruzione di un nuovo sistema per produrre proteine ricombinanti in batteri isolati
01:03nell'acqua di mare in Antartide, quindi a temperature molto basse. Avevamo dimostrato, e l'abbiamo
01:08fatto poi negli anni, che le proteine di origine umana, quelle che in tutte le altre fabbriche
01:14cellulari risultano non essere ben prodotte, nel nostro batterio antartico venivano prodotte
01:20tutte in forma solubile, biologicamente attiva e quindi in una condizione che le rendeva
01:26potenziali farmaci. Nel 2010 arriva mia figlia dopo una gravidanza normalissima e purtroppo
01:34dopo qualche mese, dopo circa 5-6 mesi, iniziamo a renderci conto che lei traveva un ristagno
01:41dello sviluppo neuropsicomotorio. Da lì è partito un processo diagnostico abbastanza lungo
01:47che dopo circa due anni ci ha condotto alla diagnosi che è stata fatta in Toscano all'osteva
01:53Maris. La diagnosi di CDKL5 di una mutazione. A quel punto ovviamente, essendo io un ricercatore
02:00biomedico, ho provato immediatamente a innanzitutto cercare di capire che cosa era già noto della
02:06malattia e all'epoca non era tantissima l'informazione. C'erano una quarantina di lavori che riguardavano
02:12la distruzione della malattia derivante dalle mutazioni CDKL5 e quindi ho iniziato a cercare
02:20di interagire con gli altri ricercatori della comunità internazionale che si stavano occupando
02:26di questa patologia. Siamo in Italia molto fortunati perché per una serie di ragioni storiche
02:32sono moltissimi ricercatori che dedicano la loro attività allo studio di questa patologia.
02:37Relativamente alle pure, a tutt'oggi la CDKL5 è una malattia senza una pura. Le terapie
02:44a cui vengono sottoposti i nostri bambini sono essenzialmente terapie che servono a controllare
02:49l'epilessia o ad aiutarli nel miglioramento di questi sintomi collaterali. Io sono convinta
02:57che nei prossimi cinque anni avremo una svolta. Non è detto che saremo noi, ma in questa
03:04gara vincono tutti. Non vince solo quella che arriva al primo, ma vincerà tutta la comunità
03:10e vi c'erremo tutti noi.

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