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  • 09/06/2025
Trascrizione
00:00Benvenuti a un'altra edizione di Health Stories News, sviluppato da un team di
00:28ricercatore italiano è un nuovo algoritmo, è chiamato HR Direct ed è in grado di analizzare
00:35i dati genetici dei pazienti affetti da tumore al colon retto. HR Direct aiuta ad identificare
00:44i pazienti che potrebbero beneficiare maggiormente di una terapia sperimentale con PARP inibitori,
00:51farmaci che bloccano l'enzima PARP coinvolto nella reparazione del DNA. Questo tipo di
00:57trattamento è già utilizzato per altri tipi di tumori e potrebbe essere esteso anche al
01:03tumore del colon retto, una delle neoplasie più comuni in Italia, che presenta un'incidenza
01:10maggiore negli uomini rispetto alle donne. La sopravvivenza post-diagnosi a 5 anni è del
01:1665% negli uomini e del 66% nelle donne. Nonostante i progressi nella diagnosi precoce nei trattamenti,
01:24nel 2023 si sono registrati ancora 24.200 decessi legati a questa patologia. Il lavoro di ricerca
01:33sull'algoritmo HR Direct è stato pubblicato sulla rivista MPJ Precision Oncology, aprendo
01:41nuove prospettive per migliorare i tassi di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti
01:47attraverso l'adozione di tecnologie avanzate e trattamenti innovativi.
01:56Dalla ricerca in Friuli Venezia Giulia ai Balcani, oltre che un modello innovativo, un progetto
02:03di studio inedito per la prevenzione sulle morti cardiache improvvise, sviluppato in Friuli
02:09Venezia Giulia e proiettato verso una dimensione internazionale. Dopo il positivo riscontro tenuto
02:15durante un congresso tenutosi a Trieste nel 2024, l'iniziativa intende coinvolgere i Paesi
02:22dei Balcani per sviluppare un registro internazionale utile per analizzare e cercare di prevenire
02:28queste tragedie, specialmente fra i giovani adulti. Il protocollo di ricerca avviato grazie
02:34alla legge regionale 26-2020 ha reso possibile l'analisi di 102 episodi di morte cardiaca improvvisa,
02:41evidenziando dati allarmanti tra i quali figurano una maggiore incidenza tra individui
02:47di sesso maschile intorno ai 40 anni ed una frequente correlazione con patologie coronariche
02:53o l'abuso di sostanze. L'approccio integrato utilizzato, comprendente autopsie, studi genetici
03:01ed analisi tossicologiche, si è dimostrato prezioso nel cercare di individuare le cause di
03:06tali eventi drammatici. Fondamentale è risultata l'interdisciplinarità tra cardiologi,
03:14genetisti, patologi ed altri specialisti, elemento cardine per elaborare strategie di prevenzione
03:20efficaci. L'estensione nell'iniziativa ai Balcani ha lo scopo di ampliare la rete di ricerca
03:26e promuovere la condivisione di conoscenze scientifiche, così da affrontare la problematica
03:32in una dimensione realmente globale. L'Ega del Filo d'Oro, organizzazione italiana
03:42di rilevanza nazionale fondata nel 1964 a Dosimo, si dedica da anni al supporto di persone
03:50con sordocecità e disabilità sensoriali multiple. Grazie ad un approccio multidisciplinare
03:56la stessa offre servizi di diagnosi, riabilitazione ed assistenza per migliorare la qualità della
04:02vita dei pazienti. I traguardi raggiunti comprendono non solo lo sviluppo di metodologie educative
04:09personalizzate, ma anche l'introduzione di screening neonatali più efficaci e di implementazione
04:16di tecnologie assistive innovative. La dottoressa Patrizia Ceccarini, psicoterapeuta e segretaria
04:23del Comitato Tecnico Scientifico dell'Organizzazione, ha dedicato oltre 50 anni della sua vita professionale
04:29a questo ambito. Il suo percorso, iniziato come volontaria nel 1969, l'ha portata nel tempo
04:37a ricoprire ruoli di grande responsabilità, tra i quali direttore del centro e responsabile
04:42tecnico scientifico. Tuttavia, anche dopo il pensionamento, la dottoressa Ceccarini continua
04:48a collaborare attivamente con la Lega del Filo d'Oro. Il Centro Diagnostico Nazionale
04:54situato ad Osimo rappresenta uno dei pilastri dell'organizzazione, offrendo valutazioni funzionali
05:00approfondite che durano una settimana. La valida equip, mossa da un metodo interdisciplinare,
05:07lavora assiduamente a favore di strategie personalizzate, volte a favorire autonomia e riabilitazione.
05:15L'obiettivo è ovviamente quello di fornire supporto non solo ai diretti interessati, ma
05:20anche alle loro famiglie e ai territori in cui vivono per un approccio globale ed inclusivo.
05:29La dottoressa Chiara Lanzillo, cardiologa e responsabile del Centro Ospedaliero Malattie
05:34Rare, cardiologia, Comr, cardiologia presso l'ospedale Santo Spirito di Roma, coniuga
05:40dedizione di innovazione nel panorama cardiologico con un focus particolare sulle cardiomiopatie.
05:48La sua carriera si fonda sull'ascolto al paziente, sulla pratica clinica e l'utilizzo di tecnologie
05:54avanzate come la risonanza magnetica cardiaca, oltre che strumenti volti ad affinare la diagnosi
06:01precoce di queste patologie complesse da identificare. La passione della dottoressa Lanzillo per le
06:08cardiomiopatie è stata stimolata dall'esperienza dei pazienti privi di risposte adeguate, troppo
06:14spesso caratterizzati da sintomi non riconosciuti e diagnosi imprecise. Attraverso la risonanza
06:21magnetica la specialista è riuscita ad approfondire aspetti morfologici e clinici di queste malattie
06:26creando collegamenti tra elettrocardiogrammi e specifici fenotipi clinici. Nel ruolo di
06:34codirettrice scientifica del congresso Roma Cardiomiopatie, Lanzillo ha ideato un evento
06:40che coniuga semplicità e innovazione mossa dall'intento di facilitare ai giovani medici
06:45argomenti complessi, promuovendo una vision basata su cooperazione ed integrazione tra specialisti.
06:53Lanzillo evidenzia inoltre il ruolo cruciale delle metodiche diagnostiche avanzate e delle
06:58terapie personalizzate, fattori questi che stanno rivoluzionando la gestione clinica
07:03delle cardiomiopatie. La crescita in questo ambito richiederà sempre più un confronto
07:10multidisciplinare tra diversi specialisti per affrontare al meglio le nuove sfide poste
07:16da patologie via via sempre più complesse.
07:19E parliamo ora del progetto Mnesis, un'impresa ambiziosa ed innovativa all'interno del panorama
07:29di ricerca neuroscientifica italiana mirato a potenziare la comprensione del trattamento
07:34di patologie del sistema nervoso e disturbi del movimento. Sotto la guida dell'Università
07:40degli Studi di Genova, l'iniziativa punta alla sinergia tra competenze multidisciplinare
07:46della medicina, della biologia, della tecnologia e dell'informatica con l'obiettivo di sviluppare
07:52soluzioni diagnostiche e terapeutiche d'avanguardia. Tra gli obiettivi identificare precocemente
07:59malattie neurologiche come Alzheimer, Parkinson, depressione, disturbi dei movimenti tramite
08:05modelli computazionali in grado di tracciare le fasi evolutive di queste patologie. Aspetto
08:12centrale del progetto è la medicina personalizzata e di genere che tiene conto oggi più di ieri
08:18delle diverse risposte terapeutiche tra soggetti di genere diverso. Con la partecipazione di
08:24oltre 800 ricercatori e 25 partner provenienti da università diverse, istituti pubblici ed
08:31imprese, l'iniziativa può contare su un finanziamento di 115 milioni di Euro provenienti
08:37dal PNRR. L'obiettivo complessivo è quello di creare un solido punto di partenza per la
08:43ricerca neuroscientifica a livello internazionale. L'integrazione tra diversi ambiti disciplinari
08:49e l'impiego di tecnologie diagnostiche avanzate favoriranno lo sviluppo di nuovi protocolli
08:54terapeutici rappresentando un passo avanti significativo nella lotta contro le malattie
09:00neurodegenerative. Siamo al termine anche di questa edizione di Health Story News. Grazie
09:07per averci seguito, a tutti voi un cordiale arrivederci.
09:30grazie a tutti.
09:32Grazie a tutti.
09:33Grazie a tutti.