00:00Lo que vamos a hacer es trasladarnos a ciertos puntos importantes como salida de hospitales, salida del hospital Calderón Guardia, de la clínica de enfermedades raras, en donde sabemos que tenemos pacientes que constantemente están saliendo y entrando y donde podemos recolectar data importante.
00:14También nos vamos a trasladar a las provincias, vamos a ubicar ciertos hospitales de ciertas provincias como Punta Arenas, Limón, Buenacaste para recolectar los datos in situ.
00:22Los pacientes cuando reciben un diagnóstico, algo muy importante y muy básico para ellos es tener una red de apoyo.
00:28Esta red de apoyo incluye tener a dónde ir, a quién preguntarle, qué hacer y no necesariamente tiene que ser la parte médica, sino la parte civil y para eso está la federación.
00:38Lo que le pedimos a la población es que se una, que participe de este censo, que es importante que sean contabilizados, que es importante que también se unan a esta red de apoyo,
00:45donde nosotros podemos estarles apoyando con información, con capacitaciones, con datos, con apoyo inclusive de su propia enfermedad, con compañeros de otros países que padecen estas enfermedades raras.
00:56La incidencia va a manejar, de acuerdo a la ley, la incidencia va a manejar su registro nacional de enfermedades raras.
01:00Ellos ya tienen su proyecto y tienen su presupuesto y tienen todo su proyecto, que es aparte al nuestro.
01:05Esta iniciativa viene desde la sociedad civil. Nuestros datos van a ser tabulados y se van a manejar de manera estadística.
01:11Nosotros vamos a poder decir de manera estadística cuántos pacientes tenemos en Costa Rica, de qué enfermedades y de más o menos a qué edades.
01:18Y también un dato muy importante, saber cómo está el estatus de ellos, quiénes tienen que ir a recursos de amparo o quiénes han tenido que ir a recursos de amparo para mantener o para obtener un medicamento.
01:26De momento lo que les puedo decir es que el país tiene que generar su propio censo nacional de enfermedades huérfanas.
01:35De momento no les puedo hablar de prevalencias porque se desconoce.
01:40Para poder hablar de prevalencias se tiene que tener un conocimiento de los tipos de enfermedades huérfanas
01:48y la cantidad de personas que están siendo afectadas para conocer cuál es la prevalencia.
01:54La prevalencia es el número de pacientes que son afectados por una enfermedad o tienen un factor de riesgo en un momento específico del tiempo y en una región específica.
02:06Por eso es tan fundamental que el país, a través de los esfuerzos que va a hacer el INCIENSA,
02:11comience a identificar y a generar este censo nacional, o sea, inclusive hasta para los fenotipos de cáncer, cáncer hereditario es muy importante, ¿verdad?
02:24Es importante que todos los colectivos se organicen, sobre todo si es una federación de enfermedades huérfanas,
02:31es necesario saber qué cantidad de pacientes o personas inscritas a la federación tienen determinada enfermedad huérfana.
02:40Eso le puede servir de insumo, no solamente, eventualmente, a la organización en sí, ni solamente a la INCIENSA, sino inclusive a la institución.
02:50Pues sí, el parámetro oficial en su momento será la data que genere la INCIENSA,
02:58pero la organización requiere esos datos porque es el primer elemento de acercamiento que tienen o que van a tener los pacientes.
03:08Este es un ente de referencia para los pacientes que, una vez que escuchen que hay una federación de enfermedades huérfanas,
03:17se van a acercar, inclusive podría ayudarles a acelerar diagnósticos o estudios, ¿verdad?
03:24Lo que has resumido en tu pregunta es lo que viven los pacientes, es lo que comúnmente se denomina la odisada diagnóstica.
03:32Los pacientes pasan por múltiples médicos, en la data europea se habla que un paciente de una enfermedad huérfana puede pasar en promedio entre 4 a 6.6 médicos
03:45antes de que lo diagnostiquen e inclusive la odisada diagnóstica puede ir desde los 4 o 6 años
03:51y hay casos donde los pacientes tardan 7, 9 años.
03:54Entonces, imagínese la frustración que puede tener un ser humano que quiere saber qué es lo que tiene,
04:01existen los métodos para diagnosticarlo y el diagnóstico llega de manera tardía.
04:06Para poder acelerar y tener un diagnóstico oportuno requieres de recurso humano especializado, sensibilizado
04:16y técnicas de diagnóstico bioquímico y molecular para que el diagnóstico sea lo más oportuno posible.
