Focus Salute - Amenorree primarie, quando il primo ciclo non arriva

Agenzia di Stampa ITALPRESS

26/05/2025

MILANO (ITALPRESS) - Quali sono le tappe normali della pubertà? Quali fattori anatomici e ormonali possono ritardare o impedire la comparsa delle mestruazioni? Quando preoccuparsi? Nell'ottantacinquesimo numero di Focus Salute, format di Italpress, la professoressa Alessandra Graziottin, ginecologa e oncologa, analizza gli stadi della pubertà normale e i diversi fattori biologici che la possono ritardare. Tra questi spiccano le cause genetiche, anatomiche e ormonali, ma anche gli esiti di chemioterapie per tumori dell’infanzia e le malattie autoimmuni, che meritano più attenzione.

sat/gsl

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00:00Succede anche alle vostre figlie di non avere ancora avuto il ciclo a 13 anni e non avere

00:23nemmeno sviluppato il seno o un po' di peluri al pube, oppure non avere ancora avuto il ciclo a 15 anni

00:31pur avendo il seno sviluppato, o ancora di sentire dei crampi addominali da due o tre mesi e non avere

00:42ancora il ciclo. Sono aspetti importantissimi di cui si parla poco ed è per quello che ho deciso di

00:52approfondire molto il tema del ritardo dello sviluppo puberale e in particolare la mancata

01:00comparsa delle mestruazioni a 12 anni. Quali sono le caratteristiche clou della crescita puberale?

01:09Innanzitutto lo scatto d'altezza che è mediato dai surreni, tanto vero che noi parliamo di adrenarca

01:16quando il surrene lancia la pubertà, lo scatto in altezza. Nel frattempo cambiano le proporzioni

01:23del corpo e dal corpo di bimba si passa al corpo di adolescente. Compaiono i cosiddetti caratteri

01:30sessuali secondari. Vi ricordo che i primari sono l'aspetto dei genitali alla nascita che consente

01:37di attribuire il sesso anagrafico. È un bel bambino, è una bellissima femminuccia. I caratteri sessuali

01:45secondari sono il seno, i peli pubici, i peli escellari. Corona tutto il percorso puberale la

01:53comparsa del ciclo mestruale per cui parliamo di menarca, menos in greco è la mestruazione,

01:59archè è l'inizio. Qual è il punto? Che cosa significa amenorrea? Significa mancanza del ciclo

02:08mestruale, di nuovo dal greco alfa privativo, menos mestruazione. Quando ci dobbiamo preoccupare?

02:15Quando è capitato, succede di non avere mai avuto le mestruazioni, a 13 anni se non si è ancora

02:23sviluppato nemmeno il seno, cioè la bimba ha il corpo di bimba. A 15 se c'è il seno e gli altri

02:30caratteri sessuali secondari, ma non è comparsa la mestruazione. Personalmente consiglio di cominciare

02:37approfondire le tematiche già se la bimba ha 12-13 anni, non aspettiamo i 15, però queste sono le linee

02:45guida che abbiamo. Quali sono le cause? Innanzitutto cause anatomiche. Il ciclo può non comparire perché

02:54manca la vagina o manca l'utero per alterazioni malformative ancora nell'embrione in utero. Si parla

03:02di agenesie mulleriane. Queste possono essere anche associate a alterazioni dei reni, spesso manca un rene

03:09da una parte o dall'altra. Oppure possiamo avere dei setti vaginali che impediscono la fuoriuscita del

03:16sangue mestruale, oppure un imene completamente chiuso, lo vedremo tra un secondo. Che cosa ci aiuta a capire

03:22cosa non va? Un'ecografia pelvica esterna a vescica piena. La può fare la bimba di ogni età, non è assolutamente

03:28dolorosa, ma ci consente di vedere benissimo che cosa ci sia dentro la pelle, quindi la vagina,

03:35l'utero, le tube, le ovaie e capire quindi quali possa essere la causa anatomica del ritardo

03:42mestruale. Il secondo grande gruppo di cause è di tipo genetico e allora noi possiamo avere una

03:48mancanza di mestruazione perché la bimba manca del 46esimo cromosoma. Parliamo di 45 cromosomi invece

03:59che 46 XY o XX se nasce femmina. La mancanza del cromosoma che fa differenziare l'embrione che di

04:09default, cioè di base è femmina, in maschio o completa lo sviluppo femminile è assente nella

04:17sindrome di Turner. Ed ecco che allora abbiamo in queste bimbe una bassa statura, l'assenza del ciclo

04:23e quindi chiaramente anche di infertilità. Nelle forme genetiche incomplete possiamo avere invece

04:29qualche mestruazione che poi si esaurisce. Abbiamo anche un quadro raro, ma nella mia lunga vita

04:34professionale ne ho visti direi parecchi, di disgenesia gonadica. Cosa vuol dire? Se noi andiamo

04:40analizzare i cromosomi, questo soggetto che a tutti gli effetti appare femmina, anche molto

04:47belle spesso, è maschio geneticamente, cioè il cromosomi, quelli che definiscono il sesso,

04:52è XY. Però noi abbiamo dei testicoli che non si sviluppano correttamente durante la vita

04:59fetale, spesso per un'alterazione dei recettori anche del testosterone. Il risultato qual è? O genitali

05:06ambigui oppure genitali femminili all'esterno, ma ovviamente l'apparato genitali interno è

05:13incompletamente sviluppato e soprattutto c'è l'assenza di ciclo. Dobbiamo fare l'analisi

05:18genetica e vediamo che il DNA mostra i cromosomi che sono di tipo maschile. Poi abbiamo il grande

05:25capitolo, molto più frequente, delle cause ormonali che possono essere dovute a alterazioni

05:30nella produzione o nei recettori, che sono le serrature in cui vanno gli ormoni sessuali

05:36a livello del cervello, dell'ipotalamo, che è la camera di regia di tutto l'equilibrio

05:42ormonale, a livello dell'ipofisi, della tiroide, anche la tiroide può essere in gioco, come

05:47l'abbiamo visto, guardatevi le puntate, le conversazioni sulle disfunzioni tiroidee, può

05:52essere in gioco un problema surrenalico ma anche ovarico. Quando io vedo spesso questo tipo

05:57di causa. Nelle bimbe che hanno avuto, sono state ben curate per leucemia o linfomio o

06:02altri tumori in età pediatrica, ma il costo di importanti schemi di protocolli di terapia

06:08chemioterapica e o radioterapica può aver comportato un esaurimento delle ovaie, pensate

06:14prima della pubertà. Gli esami ormonali ci aiutano a capire presto quale sia la causa e

06:20a instaurare immediatamente una terapia appropriata per far ormonale, per far sviluppare armoniosamente

06:26la bimba e evitare tutte le gravi conseguenze della carenza di ormoni sessuali.

06:31Un altro gruppo di cause che vediamo in crescita e a cui si pensa poco ma importantissime sono

06:37le patologie autoimmuni, la celiachia per esempio che ha due picchi diciamo di prevalenza,

06:43uno ha due anni di età, quindi una celiachia ad esordio molto precoce nell'infanzia e se

06:49è molto aggressiva la malattia autoimmune può attaccare anche le ovaie con due conseguenze,

06:55se è aggressiva ma non in maniera assoluta abbiamo un ritardo puberale che si esaurisce,

07:04ossia compare la pubertà nel momento in cui noi facciamo la diagnosi celiachia e la dieta

07:08appropriata senza glutine. Se invece abbiamo un movimento autoimmune molto aggressivo possiamo

07:14avere addirittura la distruzione del tutto il patrimonio di follicoli dell'ovaio. Dall'altro

07:20il diabete mellito di tipo 1, ecco che gli auto anticorpi possono danneggiare le ovaie e quindi

07:25anche questo è un elemento di grande attenzione. Già se non vediamo i segni puberali in tono agli

07:3111-12 anni cominciamo ad allertarci quando abbiamo queste due condizioni nella storia clinica.

07:36Gli esami del sangue ci consenteranno di vedere il livello di autoimmunità, di infiammazione,

07:41quale sia il controllo di malattia che viene effettuato per poter ridare a questa bimba la possibilità

07:46di sbocciare con una pubertà luminosa all'età giusta e soprattutto di avere una fertilità

07:51protetta più avanti. Allora vado subito sulle domande perché mi consentono di spiegare ancora

07:58meglio questi concetti. Mia figlia ha 14 anni e non ha mai avuto il ciclo, è la più bassa tra le

08:06compagne di classe ed è molto imbarazzata perché tutte le sue amiche hanno già il seno, si vede che

08:10fanno già le femminucce sessualmente attraenti, molto consapevoli e lei invece ha ancora un

08:16petto, è proprio una bimba. Cosa posso fare per tranquillizzarla? E il punto qui non è

08:22solo tranquillizzare, è fare una diagnosi accuratissima. Quindi il mio consiglio è di

08:26rivolgersi a una ginecologa esperta in ginecologia pediatrica per una diagnosi accuratissima di questo

08:33ritardo puberale. Mi fa piacere ricordare e ringraziare personalmente uno dei massimi esperti nel mondo di

08:40ginecologia dell'infanzia e dell'adolescenza che ha la professoressa Vincenzina Bruni di Firenze che

08:46io considero anche mia maestra in questo campo, che ha scritto tra l'altro dei libri autorevolissimi e

08:51documentatissimi che sono per noi medici, ginecologi, una bibbia proprio per affrontare bene questi temi.

08:58Per permettere a questa bimba di crescere in modo armonioso e quindi fondamentale rivolgersi

09:03alla professoressa, ai suoi collaboratori e collaboratrici per indagare che cosa? Le cause anatomiche,

09:08genetiche, ormonali o autoimmuni di questo ritardo puberale perché più la diagnosi è tempestiva e

09:14corretta e più possiamo, entro certi limiti, ripristinare un profilo puberale naturale.

09:23Domanda cardinale. Mia figlia è diabetica di tipo 1 dall'età di 2 anni, ora ne ha 12 e ancora non

09:32vediamo segni di sviluppo puberale. Devo preoccuparmi? Io direi di sì e anche il medico

09:39diabetologo pediatra perché il diabete di tipo 1 è associato a una pubertà ritardata, a disturbi del

09:48ciclo mestruale e può comportare una ridotta fertilità ma anche un rischio di menopausa precoce.

09:55Perché questo? Perché quando noi abbiamo una patologia autoimmune, ossia un sistema immunitario

10:02che sbaglia bersaglio e invece di attaccare i nemici esterni al corpo comincia ad attaccare gli

10:08organi del corpo, in questo caso quella parte del pancreas che produce l'insulina, ecco che può

10:14sbagliare bersaglio ancora e per esempio attaccare le ovaie. Il rischio di diabete tipo 1 importante è 0,4%

10:21se nessun altro ce l'ha in famiglia e dell'1,4% se è la mamma che ha un diabete tipo 1 ma addirittura

10:28raddoppia fino all'8% se è il papà che ha avuto un diabete tipo 1, quindi allertarsi anche su questo.

10:35Raccomandazioni molto pratiche, mi raccomando il controllo costante proprio della glicemia, un controllo

10:41accurato perché più il glucosio fluttua più l'esercito che già sta lavorando contro diventa aggressivo, diventa

10:50una guerra civile dentro al corpo e può attaccare le ovaie, quindi anche se richiedere a queste bimbe

10:56di essere molto attente nell'alimentazione è un sacrificio, però attenzione il dire mangia quello

11:01che vuoi poi ti fai due unità di insulina in più è gravissimo perché significa continuare a avere

11:05fluttuazioni di glicemia, fluttuazioni di infiammazione ma soprattutto mi ripeto un esercito

11:11molto aggressivo che comincerà ad attaccare le ovaie, la tiroide, altri organi e quindi molto importante

11:17che il diabetologo pediata e il ginecologo esperto di ginecologia dell'adolescenza dialogano insieme

11:24per ottenere quel controllo ottimale della glicemia e del diabete tipo 1 che è il requisito

11:31essenziale perché poi l'armonia della pubertà possa realizzarsi nel modo migliore, quindi

11:37mi raccomando la disciplina è alleata della salute, in particolare nelle bimbe con queste

11:42patologie. Mia nipote ha 16 anni, è una ragazza alta molto bella, però non ha mai avuto

11:50il ciclo. La pediatra ci aveva detto di aspettare perché ognuno si sviluppa con i suoi tempi,

11:57ma fino a quando possiamo stare tranquilli? Io direi che 16 anni sono già un'età che dovrebbe

12:04indurre molte domande perché ragazza alta e molto bella, questo è un tratto che troviamo

12:11frequentemente nelle persone che hanno questa sindrome di Morris si chiama, ossia una sindrome

12:20molto particolare in cui se noi facciamo la ricerca dei cromosomi, la mappa genetica, vediamo

12:25XY che è il patrimonio genetico tipico del maschio. Tuttavia per problemi nella produzione

12:32e soprattutto nei recettori per il testosterone, la ragazza si sviluppa come femmina perché

12:37ricordatevi che il piano di sviluppo normale nella nostra specie, quello di base, è femmina.

12:44Potremmo dire che prima è nata Eva e poi se il testosterone funziona bene si differenzia

12:51nell'embrione il maschio. Adam nasce per secondo. In questo caso ovviamente tutte le caratteristiche

12:58anagrafiche di educazione e di sviluppo sono femminili, non ci sarà il ciclo ma daremo

13:04un apporto ormonale equilibrato perché questa ragazza possa avere poi una salute luminosa

13:09e potrebbe eventualmente poi sposarsi come molti fanno e avere dei bimbi con ovviamente

13:15l'adozione per esempio. Quindi grande attenzione, un quadro raro però si vede e merita un'attenzione

13:21anche prima dei 16 anni. Desidero ringraziare la dottoressa Marianna Donini, medico in formazione

13:27specialistica al Dipartimento di Ginecologia Ostetricia dell'Università di Verona dove

13:31anche insegno e fa parte del Junior Board anche della mia fondazione. Ringrazio Giovanni Sole

13:37per l'aiuto prezioso in regia, Italpress per l'opportunità straordinaria di condividere

13:42queste conversazioni spero preziose per vivere da protagoniste della vostra salute nella vostra

13:48famiglia e anche, se desiderate saperne di più, i miei due siti Alessandra Graziottin

13:52e fondazionegraziottin.org. La prossima settimana conversazione che interessa moltissime donne

13:58perché si blocca il ciclo, la cosiddetta amenorrea secondaria. Vi aspetto, a presto e buona giornata.

14:18Grazie a tutti.

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