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  • 03/04/2025
ROMA (ITALPRESS) - Vivere con una malattia renale rara significa convivere con un carico clinico ed emotivo che va ben oltre il dato medico. I pazienti, sempre più giovani, pur avendo accesso a terapie di supporto, spesso non dispongono di trattamenti in grado di modificare l'evoluzione delle patologie, né possono contare su una presa in carico strutturata e uniforme su tutto il territorio nazionale. Tra le forme più rilevanti di patologie rare, la nefropatia da IgA, che colpisce in prevalenza giovani adulti, con un decorso che, nel 50% dei casi, porta all'insufficienza renale entro 10-15 anni dalla diagnosi.

mgg/gtr

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00:00Vivere con una malattia renale rara significa convivere con un carico clinico emotivo che
00:08va ben oltre il dato medico.
00:10I pazienti, sempre più giovani, pur avendo accesso a terapie di supporto, spesso non
00:16dispongono di trattamenti in grado di modificare l'evoluzione delle patologie, né possono
00:20contare su una presa in carico strutturata e uniforme su tutto il territorio nazionale.
00:26Tra le forme più rilevanti di patologie rare, la nefropatia da IgA, che colpisce in prevalenza
00:32giovani adulti con un decorso che nel 50% dei casi porta all'insufficienza renale entro
00:3710-15 anni dalla diagnosi.
00:40Ha delle peculiarità fisiopatologiche che la rendono diversa dalle altre cause di malattia
00:47renale cronica.
00:48Prendiamo l'obesità, l'ipertensione, la cardiopatia, il diabete ovviamente.
00:53Perché?
00:54Perché è molto immune.
00:55Deriva da un'anomalia di queste immunoglobuline, immunoglobulina A, che sono prodotte dalla
01:02mucosa dell'ileo dell'intestino, dalle placche del peiere.
01:05Quello che stiamo portando avanti come società di terapia di nefrologia è un disegno di
01:10legge sullo screening da effettuare nelle medicine generali.
01:14Certamente siamo di fronte ad una svolta, riconoscere il meccanismo patogenetico e
01:22cambiarne l'attivazione, sicuramente porta ad un trattamento più mirato e al tempo stesso
01:32più ricco.
01:33Perché agire in maniera precoce sui meccanismi di azione che portano al danno renale in corso
01:38del GA significa evitare l'evoluzione del danno renale verso il trattamento sostitutivo,
01:45che come noi sappiamo è rappresentato dalla dialisi dal trapianto.
01:49L'impatto della malattia è severo, si riduce l'aspettativa di vita, aumentano i rischi
01:54cardiovascolari, si moltiplicano i ricoveri e le complicanze e sul piano psicologico pesa
02:00la consapevolezza di poter arrivare alla dialisi già in giovane età.
02:04È una malattia che ha un'evoluzione variabile, nel senso che in molti casi ha un'evoluzione
02:11molto lenta e quindi diciamo che crea danni renali in tanti anni, ma ci sono molti casi
02:19in cui l'evoluzione verso l'insufficienza renale terminale è rapida, nel senso che in
02:25pochi anni si arriva al danno renale totale e quindi alla necessità di dover fare la
02:30dialisi o il trapianto di rene.
02:33È ovvio che un arrivo del genere impatta pesantemente sulla vita di chiunque, tanto
02:39più di un giovane, perché dover fare dialisi tre volte a settimana per una persona in piena
02:44attività lavorativa o in qualsiasi altra attività impatta fortemente e limita qualsiasi
02:52azione.
02:53Secondo le più recenti linee Guidac-Digo, nei pazienti a rischio di progressione è
02:58raccomandato l'impiego di trattamenti in grado di ridurre la formazione di immunocomplessi
03:03patogenici e l'infiammazione glomerulare con l'obiettivo di rallentare la perdita
03:08di funzionalità renale, un'indicazione che rafforza la necessità di garantire accesso
03:14tempestivo e rimborsato ai trattamenti innovativi.
03:17È un cambio di passo molto importante, poter agire bloccando la malattia, rallentandone
03:25la progressione, ma agire proprio profondamente sul meccanismo che la fa scattare, sul meccanismo
03:32patogenetico, è quello che noi tutti desideriamo.
03:35Sicuramente la terapia di supporto è fondamentale nei confronti di questa malattia e nei confronti
03:41di tutte le malattie, ma agisce per l'appunto su altro, non proprio sulla causa.

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