“La causa delle amiloidosi sta nella deposizione di proteine prodotte dal nostro corpo nei tessuti. La difficoltà nell'individuazione della patologia sta nel fatto che i sintomi mimano quelli di condizioni meno rare”. Così Giovanni Palladini, medico internista, direttore del Centro amiloidosi sistemiche e malattie ad alta complessità della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia e professore di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica presso l’università di Pavia, in occasione dell’incontro con la stampa dal titolo “Amiloidosi cardiaca: quando il cuore nasconde una malattia rara” che si è tenuto oggi a Milano presso la sede di Bayer Italia.
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00:00Le amiloidosi sono un gruppo di malattie che sono tutte causate dalla deposizione di proteine
00:09prodotte dal nostro corpo nei tessuti e le diverse forme si distinguono per le diverse proteine che
00:15possono causare questi depositi. Il cuore è coinvolto in diverse forme, le più comuni sono
00:21quelle da catene leggere in cui sono proprio questi frammenti di anticorpi che causano i
00:25depositi e la forma da trans di retina, una molecola prodotta dal fegato che può dare amiloidosi sia
00:32in forme ereditarie che in forme invece in cui la proteina non è mutata e che sono più spesso
00:39legate all'età. La amiloidosi è una malattia rara, rientra ancora nella definizione di malattia rare
00:45che in Europa è entro i due casi per 10.000 persone e queste forme di malattia tendono a essere più
00:55frequenti nei maschi, in particolare la forma che una volta si chiamava senile, la forma che adesso
01:03si chiama da trans di retina wild type che vuol dire semplicemente non ereditaria. Quindi c'è sempre un
01:09certo svantaggio per i maschi in queste amiloidosi ma nella forma da trans di retina wild type i maschi
01:15sono colpiti 10 volte più frequentemente delle femmine. Il punto è che queste malattie sono difficili
01:22da diagnosticare perché mimano malattie più comuni e queste invece sono malattie rare, quindi non sono
01:28certo la prima cosa a cui un medico pensa quando si trova davanti ai sintomi ed è per questo che è
01:33importante parlarne e io vi ringrazio molto. I sintomi si possono però presentare in associazione
01:41l'uno con l'altro e questo deve far pensare al sospetto, cioè deve far pensare che è difficile che
01:47si trovino sintomi di interessamento di diversi organi nella stessa persona senza una causa comune,
01:53ma spesso anche questo proprio non è sempre vero soprattutto nelle persone anziane. Noi vediamo solo
01:58quello che sappiamo e quindi bisogna sapere che l'amiloidosi c'è e che prima o poi ogni medico la
02:03incontra, non è così rara da poter vivere senza vederla. L'amiloidosi può causare scompenso cardiaco,
02:09è uno scompenso cardiaco particolare che i cardiologi chiamano a frazione di aiezione
02:14conservata, quindi qui è il cardiologo che quando vede il paziente che va da lui per lo scompenso
02:20cardiaco vede queste caratteristiche e invia il paziente a un centro di riferimento dove si può
02:25fare la diagnosi. Un altro sintomo piuttosto comune che si associa all'interessamento del cuore è
02:30l'interessamento del sistema nervoso periferico, cioè quello che il paziente sente è formicolio alle
02:36mani o ai piedi. Anche questo in associazione deve fare partire il procedimento. Le terapie per
02:42le amiloidosi hanno tutte un obiettivo per il momento, visto che non siamo ancora capaci di
02:48colpire i depositi, cioè togliere la disponibilità della molecola che, come vi ho detto, forma i
02:55depositi. Questo riusciamo a farlo veramente in modo efficace adesso, nelle due forme di amiloidosi
03:00più comuni. Togliere la disponibilità della molecola può dire impedirne la produzione e può dire
03:08stabilizzarla e nel campo della amiloidosi e transtiretina ci sono degli stabilizzatori, delle
03:12piccole molecole che si prendono per bocca, che sono molto efficaci e questo noi ancora a livello
03:20sperimentale però stiamo cercando di trasferirlo anche nella amiloidosi da catene leggere, quindi non
03:25siamo più disarmati e questo paradossalmente rende il nostro compito più difficile perché
03:30adesso non abbiamo scuse, dobbiamo trovarla la malattia.