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In questo numero: “Da rara a riconosciuta”: Women in rare lancia indagine nazionale su cause e impatto ritardo diagnostico su persone con malattia rara e caregiver "Basta stigma sul cancro al cervello", intervista al medico che opera i pazienti da svegli con l’awake surgery Malattie neurologiche croniche: presentata strategia per migliorare transizione da età pediatrica ad adulta A seguire lo Speciale Salus Tv dal titolo: Cancro, da ospedale Bambino Gesù, Peter Pan Odv e Fondazione Lottomatica 'passaporto del guarito' e supporto a percorsi di riabilitazione
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00:00In questo numero, da rara riconosciuta, Woman in Rear, lancia indagine nazionale su cause
00:16e impatto ritardo diagnostico su persone con malattia rara e caregiver. Bassa stigma sul
00:22cancro al cervello, intervista al medico che opera i pazienti da svegli con l'Awake Surgery.
00:27Malattie neurologiche croniche presentata strategia per migliorare transizione da età
00:33pediatrica ad adulta. A seguire lo speciale SalusTV dal titolo Cancro, da ospedale Bambin
00:39Gesù, Peter Pano di Vie e fondazione Lottomatica a passaporto del guarito e supporto a percorsi
00:45di riabilitazione. Per chi soffre di una malattia rara, la diagnosi può essere una vera sfida.
00:56Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Molte le cause
01:01di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale. Ma il risultato non cambia. Il tempo che trascorre
01:06dall'insorgere della malattia all'inizio delle terapie ha conseguenze importanti su gestione
01:11clinica, accesso alle terapie, inclusione sociale, lavorativa e sulla qualità della vita
01:16del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, visto che l'incidenza
01:21delle malattie rare, è maggiore nella popolazione femminile e che cerca il 90% dei caregiver
01:26di persone con malattie rare e donna. Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi
01:31delle persone con malattie rara, stimarne i costi economici e sociali e far emergere e
01:35analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, torna il progetto Women in Rare,
01:41promosso dall'ex onastrazeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo, Federazione Italiana
01:46Malattie Rare, in collaborazione con Fondazione Onda, giunto alla sua seconda edizione.
01:52E quest'anno lo fa, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, lanciando un'indagine
01:56nazionale realizzata in collaborazione con il Censis e Altenso, con il contributo di un
02:01comitato scientifico composto da esperti impegnati nell'ecosistema delle malattie rare,
02:06tra cui clinici di diverse specializzazioni e rappresentanti istituzionali, per accogliere
02:11dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale.
02:15Ma com'è nato questo progetto e quali sono le peculiarità di questa nuova edizione?
02:21Il progetto Women in Rare è nato nel 2023 in seguito alla risoluzione ONU sulle persone
02:28con malattia rara, dove c'è un focus specifico dedicato alle donne. Ci siamo accorti che non
02:34c'era granché a disposizione per poter fare studi approfonditi e abbiamo quindi concordato
02:41un questionario da sottoporre a tutte le donne coinvolte nel nostro mondo e delle interviste
02:48singole di approfondimento. Dal questionario e delle interviste è stato tratto un libro
02:54bianco che è stato pubblicato nel 2024 con molti spunti interessanti. Proprio perché
02:59gli spunti erano interessanti e sono stati sottoposti anche all'attenzione politica, è
03:05stata decisa la prosecuzione di questo progetto cercando di capire meglio ancora alcuni aspetti
03:12che erano già emersi nella prima rilevazione, quindi aspetti relativi alla diagnosi e al ritardo
03:18diagnostico, perché per le donne questo è stato riscontrato essere un problema per sottovalutazione
03:25da parte dei medici, per sottovalutazione da parte delle stesse donne. Quindi è stato creato
03:30un nuovo think tank che ha obiettivi a questo punto di medio-lungo periodo e cercheremo di
03:37consolidare i dati e lanciare una nuova survey che coinvolgerà, cosa che non era stato fatto
03:43nella prima, anche le persone di sesso maschile. Questo perché ci servirà per paragonare le situazioni
03:50maschili e femminili e quindi vedere se quelle ipotesi di lavoro che abbiamo fatto sono effettivamente
03:56confermate o se dovremmo correggere un po' il tiro. Il questionario disponibile sul sito di
04:01Uniamo sarà attivo fino all'8 agosto e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
04:07Invito tutti a guardarlo, diffonderlo, compilarlo in modo da darci sempre più dati che potremo portare
04:16all'attenzione politica e potremo in qualche modo cercare di migliorare la qualità di vita delle donne
04:23che vivono una condizione di rarità propria o di un proprio familiare.
04:27Il ritardo diagnostico è un tema cruciale, parlando di rarità, come racconta Elisabetta Lilli,
04:32presidente dell'Associazione Italiana Neuromilite Ottica.
04:35Il percorso per arrivare alla diagnosi corretta di neuromilite ottica è stato piuttosto lungo,
04:41vent'anni. Vengo da una diagnosi di sclerosi multipla appunto vent'anni, poi nel 2014 è cambiato tutto.
04:49Quindi il fatto che me l'abbiano diagnosticato ho tralasciato ovviamente la terapia che facevo per
04:54una malattia che potrebbe anzi danneggiare piuttosto che fare del bene e quello che vedo appunto nella
05:01differenza in questi anni dove la malattia, comunque abbiamo cominciato a conoscerla un pochino di più,
05:07le diagnosi sono precoci e naturalmente non si arriva, come è successo per me, a una situazione
05:13invalidante che purtroppo si vede e naturalmente accedendo ai farmaci giusti poi mi sono rimessa in
05:21piedi, quindi dieci anni fa quando mi è successo non avrebbero puntato un euro su di me e invece
05:28diciamo che sono riuscita. Purtroppo questa situazione della difficoltà nella diagnosi non
05:33è solo nella neuromilite ma è anche in tutte le altre malattie rare.
05:38Un'indagine quindi molto rilevante per la riuscita della quale è richiesta una forte partecipazione.
05:44Quindi l'importanza e invito tutti per aiutare poi per capire le difficoltà che trova il cittadino
05:50ad arrivare al centro specializzato piuttosto che è quello per cui ci stiamo battendo tutti è la presa
05:59in carico del paziente multidimensionale e multidisciplinare. Questo diciamo che è
06:05l'importanza come persone e come persone con patologie.
06:14Operare un tumore al cervello mentre il paziente è sveglio e suona il sensofono.
06:18LRX Surgery consente di mappare con estrema precisione durante l'intervento chirurgico
06:22i network neuronali che sottengono alle diverse funzioni cerebrali come suonare, parlare, muovere,
06:28ricordare e contare. A scegliere questa tecnica e a portarla avanti è Christian Brogna,
06:32responsabile della neurochirurgia del Paideia International Hospital di Roma. Ma perché
06:37ancora oggi c'è uno stigma attorno ai tumori del cervello? Lo abbiamo chiesto allo stesso
06:41neurochirurgo.
06:42Lo stigma deriva dalla paura che una persona che ha un tumore cerebrale ha di perdere la
06:48propria identità, non solo la propria salute. Perché nel cervello c'è tutto, ci sono i nostri
06:54ricordi, le nostre memorie, la nostra essenza e quindi dobbiamo preservarla. Ora ogni 14 di ottobre,
07:02tramite la fondazione di cui sono vicepresidente, Brainsket Famous Foundation, illuminiamo i
07:08municipi di più di 20 città in tutto il mondo, proprio per dare luce, luce a questo stigma che
07:17deve essere in qualche modo tolto. I pazienti con tumore cerebrale sono persone che devono
07:23vivere la loro vita al massimo delle loro potenzialità.
07:27La chirurgia paziente sveglio ha rivoluzionato l'approccio in molte aree, ma quale opportunità
07:31offre?
07:32Le wake surgery non è solo una tecnica neurochirurgica, è proprio una filosofia. Devo
07:38conoscere i miei pazienti in modo totale, i loro desideri, quello che piace fare a loro
07:45nella vita per capire proprio come operarli. Perché durante la chirurgia da sveglio il paziente
07:50è collaborante con me, quindi mentre tolgo un tumore il paziente può essere testato e posso
07:57mappare il suo cervello in modo molto preciso. Ma per farlo devo conoscerlo, perché ogni
08:03paziente è unico, ogni cervello è unico.
08:07E cosa ne pensano i giovani di questa specialità nella specialità?
08:10I giovani neurochirurghi si stanno avvicinando molto a questa tecnica, ma ancora una volta questa
08:17tecnica è fatta di empatia, di consapevolezza, di rapporto medico-paziente molto molto forte.
08:23Ed è solo così che in realtà si può fare la chirurgia da sveglio.
08:29La parte tecnica è ovviamente fondamentale, sottolinea Brogna. Utilizziamo risonanze funzionali,
08:34tractografie, test neuropsicologici. Durante l'intervento, grazie alle wake surgery,
08:39stimoliamo le aree cerebrali e monitoriamo le risposte del paziente in tempo reale. Ma tutto
08:44questo ha senso solo se lo uniamo a un ascolto autentico e profondo. Il mio obiettivo non è solo
08:49rimuovere un tumore e proteggere la persona nella sua interezza, la memoria, le emozioni,
08:54il senso dell'umorismo, la capacità di amare, di ricordare, di essere. Perché ogni cervello è
08:58unico, ma soprattutto ogni essere umano lo è, rimarca Brogna. E come si raggiunge questo obiettivo?
09:04Ha una sua roadmap?
09:05Sì, esiste una roadmap precisa che è fatta sì di tecnologia avanzatissima, di imaging,
09:14di test neuropsicologici. Ma c'è una cosa importantissima. Devo passare, devo trascorrere
09:21tempo con il paziente prima di operarlo. Devo sapere a che punto della sua vita si trovi,
09:27cosa ama, cosa teme. Perché solo così riesco a preservarne l'unicità durante gli interventi
09:36di neurochirurgia. Ogni paziente ha dei desideri e alcuni mi chiedono di mantenere la propria
09:42musica, altri di poter vedere e toccare e stare ancora con i propri figli. Bene, tutto questo
09:49veramente è nella mia mente durante tutto l'intervento chirurgico.
09:54Ma come sta cambiando la chirurgia? Come sarà in futuro? E come si deve preparare
09:59uno specialista oggi?
10:00Ma il futuro è già presente. I robot ci consentono di essere precisi, l'intelligenza artificiale
10:08ci consente di fare pianificazioni per operatorie più avanzate. Ma c'è una cosa che nessuna macchina
10:15può fare. È quella di avere consapevolezza umana, di instaurare un rapporto profondo con il
10:23proprio paziente, che è una persona, è una persona come lo è il medico, il chirurgo,
10:28il neurochirurgo che lo andrà ad operare. Questa relazione umana è unica, indefinibile
10:34da qualsiasi macchina ed è questo che è necessario che i giovani neurochirurghi, i giovani medici
10:45che vadano proprio a sentire durante il loro percorso di formazione.
10:50Gestione strutturata della transizione pediatrico-adulta, potenziamento dell'approccio multidisciplinare,
11:03rafforzamento dei servizi socioassistenziali, sviluppo della telemedicina. Sono questi i pilastri
11:09sul cui si focalizza la DEE Strategy, il documento realizzato da EDRA e UCB Pharma e presentato
11:14a Roma all'evento promosso dal senatore Franco Zaffini, con il quale si propone un nuovo
11:18modello di gestione dei percorsi assistenziali per i pazienti con encefalopatie dello sviluppo
11:24ed epilettiche nel contesto del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025.
11:30Questa DEE Strategy che oggi ci viene consegnata diventa un modello virtuoso da consegnare alle
11:37regioni affinché ci sia veramente questa presa in carico precoce. È un modello che attiene
11:43a una malattia come l'encefalopatia, una malattia comunque circoscritta, grazie a Dio,
11:47fortunatamente rara, ma che è assolutamente utile e questo è il motivo della mia presenza
11:53perché diventi appunto un modello virtuoso della sanità nazionale.
11:59Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche sono un gruppo di patologie rare, altamente
12:04complesse ed estremamente invalidanti sia per i pazienti che per le loro famiglie. DEE Strategy
12:09vuole connettere tutti gli attori del sistema di diagnosi, presa in carico e gestione in tutte
12:14le fasi della vita di questi pazienti. Il documento ripropone un nostro approccio che
12:19pensiamo sia particolarmente utile all'interno delle malattie rare e non solo, che è quello
12:24che noi chiamiamo Connecting Health Care, cioè fare in modo che tutti i vari attori del sistema
12:28si possano parlare, istituzioni, società scientifiche, associazioni di pazienti, in questo
12:34caso per appunto promuovere un trattamento multidisciplinare integrato superando appunto le varie
12:40differenze di accesso territoriale. Questo è estremamente importante appunto all'interno
12:46di queste patologie delle DI, anche e soprattutto focalizzando un tema molto importante che è
12:51quello della transizione dall'età pediatrica all'adulto, magari anche sfruttando le tecnologie
12:57innovative come per esempio il digitale che può superare determinati gap che si presentano
13:01in questi ambiti.
13:03La transizione dall'età pediatrica all'età adulta, sia per quel che concerne il trattamento
13:07che l'assistenza presenta numerose criticità e bisogni insoddisfatti, da qui l'esigenza
13:12di dotarsi di una strategia unica a livello nazionale.
13:15Dobbiamo valorizzare la transizione ma soprattutto la continuità di cura, perché nel momento
13:21in cui questi pazienti, questi bambini, sono accolti a 360 gradi dalla neuropsichiatria
13:30infantile. Poi volgono verso la parte dell'adulto dove abbiamo il neurologo, che non si occupa
13:37del contesto sociale, quindi delle comorbidità psichiatriche, che valuterà un altro specialista
13:44che però non è in connessione con il neurologo. Nel frattempo finisce la scuola, finiscono
13:49le riabilitazioni. Il mondo sociale di questi bambini, di questi bambini divenuti adulti, è
13:56praticamente zero, è casa al massimo un televisore, perché anche i centri diurni hanno delle
14:01liste d'attesa lunghissime. E quindi spesso le famiglie, per la Lennox, ma anche per le
14:06altre encefalopatie epilettiche dello sviluppo, non riescono ad avere una coordinazione. Un caregiver
14:13che non riesce a sostenere il peso dell'assistenza è praticamente una mancata aderenza alla cura
14:21da parte del paziente stesso. Un passaporto del guarito, digitale e cartaceo, da donare
14:32a tutti i bimbi che superano un cancro, pari a 8 su 10 di quanti se ne ammalano, per aiutarli
14:37a non dimenticare, a ricordare per sempre la propria storia arlinica, l'esperienza che
14:41hanno vissuto e come l'hanno superata grazie ai progressi della medicina. È il progetto
14:44dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, sostenuto da una collaborazione tra Peter Pan o DV, associazione
14:49Capitolina, che da oltre 30 anni è accanto a bimbi adolescenti malati di cancro, e Fondazione
14:54Rotomatica, espressione dell'impegno sociale del gruppo Rotomatica, che promuove progetti
14:58concreti per affrontare le sfide della società, spaziando dalla salute all'inclusione sociale,
15:03dall'educazione alla legalità. Ma non solo. La collaborazione tra Peter Pan e Fondazione
15:07Rotomatica prevede anche il supporto ai percorsi di riabilitazione offerti da Bambino Gesù
15:12ai bei pazienti oncologici. L'accordo di oggi è un accordo molto importante, che vede insieme
15:16del grande protagonista dell'economia, che è l'Ottomatica, una società per azione,
15:21insieme a Peter Pan, che invece è un'associazione sempre presente vicino al Bambino Gesù, e ai
15:26piccoli pazienti e alle loro famiglie con i progetti di accoglienza. Sono progetti di vicinanza,
15:31progetti importanti. Farne insieme le strutture organizzative così importanti a valenza, sia
15:36economica che di volontariato, significa essere sempre disponibili, dare speranza e dare, diciamo
15:44così, vicinanza ai bambini e alle loro famiglie.
15:47La Fondazione Rotomatica ha scelto di supportare il progetto della associazione Peter Pan insieme
15:54alla Fondazione Bambino Gesù nella geologica di promuovere un'iniziativa di collaborazione
16:00a tre fra queste realtà, che sono finalizzata alla realizzazione di un progetto per le persone
16:08e di bambini in particolare, che sono in situazioni critiche e dopo un percorso di cura hanno bisogno
16:15di continuativa assistenza. In particolare ci teniamo a raccontare una storia bella, che è quella
16:20del passaporto del guarito, perché crediamo che fare questa attività insieme sia un importante
16:27segnale, perché cooperazione pubblico-privato, associazionismo, sono l'elemento fondamentale
16:34per il supporto di una sanità migliore e più a misura d'uomo, in questo caso di bambino.
16:40In Italia, ricordano dall'IRCS della Santa Sede, quasi 50.000 persone hanno avuto un tumore
16:44durante l'infanzia o l'adolescenza e l'hanno superato. Oggi hanno un'età compresa tra i 6-55
16:50anni e il 50% ha superato i 25 anni. A loro si aggiungono ogni anno circa 1.209 casi, pari
16:56all'80% di circa 1.500 nuovi casi di cancro pediatrico diagnosticati annonimente in Italia.
17:01Per un adulto che ha avuto un tumore da bambino, è spesso difficile ricostruire la propria
17:05storia clinica. Sapere esattamente quali terapie, esami e interventi ha subito in unità in cui
17:10sono i genitori e i tutori a occuparsi delle scelte mediche, soprattutto quando queste figure
17:15vengono a mancare. Pensando a loro, grazie al sostegno di Fondazione Lottomatica, rinnova
17:19il supporto al progetto Passaporto del guarito dell'ospedale Bambino Gesù.
17:23Interpan è sempre molto vicina all'ospedale Bambino Gesù, solo in termini di accoglienza attraverso
17:28le nostre strutture, ma anche con il finanziamento di alcuni progetti di ricerca e non che possono
17:34supportare e aiutare i bambini nelle loro cure. Questi due progetti del Passaporto del guarito,
17:40della fisioterapia in reparto, aiutano comunque il bambino anche oltre la cura, anche oltre
17:44il periodo di cura. Grazie all'Automatica possiamo continuare a supportare il bambino Gesù
17:49in questi progetti e a finanziare queste bellissime attività che permettono al bambino di avere
17:54una vita migliore anche successivamente alle cure.
17:58Ma in cosa consiste, Pino, lo specifico, questo Passaporto del guarito?
18:01Il Passaporto del guarito rientra nell'ambito di un'iniziativa europea e quindi anche italiana,
18:08grazie alla quale noi siamo in grado di fornire un documento a tutti i pazienti che sono in
18:14follow-up da almeno due anni dalla diagnosi di una neoplasia, che riassume un po' tutti i
18:21trattamenti ai quali i pazienti sono stati sottoposti, gli effetti collaterali correlati
18:26ai trattamenti e i potenziali effetti collaterali che potrebbero sorgere nel corso della vita,
18:32in modo tale da fornire un documento ai nostri pazienti utile per programmare non soltanto
18:38i controlli, ma anche un documento prontamente disponibile nel caso in cui i pazienti dovessero
18:44non trovarsi nella città e vicino all'ospedale che li segue. Per esempio è molto utile per i nostri
18:50giovani adulti guariti che fanno dei viaggi all'estero, ma non solo per questo, anche per
18:56i medici di medicina generale per programmare i controlli quando ci si allontana dalla vita
19:02più legata all'ospedale dove si è stati furati. Come sottolineo dall'ospedale pediatrico poi,
19:08la riabilitazione è un tassello indispensabile per il recupero delle funzioni compromesse della
19:12malattia, dalla terapia e dai ricoveri prolungati ed è fondamentale incominciarla il prima possibile.
19:17Il progetto di riabilitazione è un progetto intensivo che consiste nel prendersi in carico
19:24a tutto tondo del bambino onquenotologico con qualsiasi tipo di neoplasia che è ospedalizzato
19:30e che necessita di un trattamento riabilitativo, cioè necessita di fisioterapia, necessita di
19:36riabilitazione logopedica, di riabilitazione per la dispagia, quindi di essere rieducato
19:42per esempio a mangiare. Questo può essere fatto già durante l'ospedalizzazione, sia
19:48dopo interventi chirurgici ma anche nei bambini che sono per esempio allettati per lungo tempo
19:54perché sottoposti ad un profianto di cellule staminali eropoietiche o a terapie particolarmente
19:59impegnative. Riuscire a riabilitare i bambini così precocemente già nelle prime fasi dalla
20:05diagnosi, di malattia e durante tutte le fasi di crocchiamento è fondamentale perché
20:10in questa parte dell'oporabbia i bambini riescono a recuperare molto di più rispetto
20:17a quando il danno o il deficit si è già consolidato e quindi questo ci consente di agire nell'ottica
20:23del miglioramento della qualità della vita alla fine delle cure perché l'obiettivo è quello
20:29di guarirli sempre meglio oltre che sempre di più.
20:35Grazie per averci seguito e alla prossima puntata.
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