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POSTAmx
  • 16/2/2025
En 2023 la Secretaría de Salud en Baja California Sur detectó 38 enfermedades raras por medio de tamizaje neonatal, esta herramienta está disponible en el estado desde 1998

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Transcripción
00:00¿En qué consiste esta enfermedad de hipotiroidismo congénito que comentabas?
00:05Es una deficiencia, es una deficiencia de hormonas tiroideas y éstas hacen que las
00:11personas tengan, que los niños tengan un retraso mental.
00:15Son necesarias siempre para el, son necesarias para el correcto desarrollo del niño, desarrollo
00:22psicomotorito, entonces el hecho de que existan estas deficiencias hace que los niños no
00:29tengan el mismo desarrollo y puede ocasionar retraso severo en los niños cuando no son
00:35tratados antes, diagnosticados y tratados antes de los tres meses de edad.
00:39Entonces es la importancia de tener esta prueba de tamizaje que afortunadamente la tenemos
00:44en el estado desde 1998 y eso ha permitido poder identificar estos padecimientos con
00:51oportunidad sobre todo las que son, las que se pueden detectar mediante esto que es hipotiroidismo
00:56congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcitonuria, galactosemia, fibrosis quística
01:02y deficiencia de glucosa 6-fosfato, entonces son padecimientos que muchos de ellos tienen
01:08una afección sobre todo en el desarrollo de los niños, entonces la importancia de
01:13la detección a tiempo oportuna nos hace que se puedan tratar de manera oportuna y ese
01:17es el gran problema en las enfermedades raras, el diagnóstico tardío que muchas veces se
01:22hace cuando ya hay mucha afección en las personas, entonces si son y además muchas
01:28de ellas son enfermedades que tienen un alto costo en el tratamiento.

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