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TVTrascrizione
00:00Ben trovati agli amici di TeleTutto che da questo momento sono connessi con Radio Brescia 7 per il nostro incontro quotidiano.
00:20Un incontro che è nato da un'intervista telefonica nell'ambito dei nostri martedì che dedichiamo al Centro Servizi Volontariato e a tutti quelli che sono i mondi del volontariato a Brescia e in provincia.
00:35Abbiamo incrociato in una telefonata Francesca Granata che è una biologa e una ricercatrice della Presidente dell'Associazione Vivi Porfiria.
00:44Mi è molto piaciuto l'approccio al tema che è un approccio certamente consapevole sia per esperienza personale di vita che per professione ma anche in grado di arrivare perché la porfiria, intanto lo sto pronunciando bene, è una cosiddetta malattia rara.
01:05Però se guardiamo i numeri poi tanto rara non è e quindi se poi facciamo il conto complessivo di tutte quelle che sono le malattie rare in Italia e nel mondo non sono rare per nulla.
01:16Quindi porre l'accento su questo tema mi sembrava importante.
01:19Ho chiesto a Francesca di raggiungermi e lei molto carinamente da Milano dove lavora appunto come ricercatrice ci ha raggiunti anche se tu sei bresciana.
01:28Certo di origine e comunque mi manca dai bresciana.
01:31Anche un po' di temperamento sei bresciana.
01:34Per forza. Mi chiamo anche Granata di nome di fatto perché quando c'è qualcosa di esplosivo io ci sono.
01:39Tu ci sei.
01:41Allora la tua storia ti porta ad avvicinarti alla malattia perché a un certo punto nella tua vita ti viene diagnosticata.
01:48Com'è stato questo iter?
01:49E questo lo dico soprattutto a beneficio di chi è all'ascolto e magari in questo momento può avere un dubbio in questo senso.
01:56Allora la diagnosi di una malattia rara come abbiamo detto tu, c'è solo la parola raro delle volte diciamo ingannevole e forviante.
02:05In Italia siamo due milioni di pazienti affetti da malattia rara.
02:08Quindi rara per niente.
02:10Insomma le profirie poi ovviamente sono un po' più rare.
02:14Non sono due milioni di persone se no faremmo tutti con la profilia.
02:17La diagnosi mia è stata abbastanza particolare perché più che arrivare me la sono cercata perché dall'età di due anni la mia malattia purtroppo mi porta ad avere una forte fototossicità cutanea.
02:31Veramente non è la scottaturina da sole come quando ti ustioni col forno e il ferro da stiro ma su tutta la parte esposta.
02:39Pensate al dolore di una malattia così per cui esporsi al sole diventa una vera e propria tortura.
02:46E immagino che da piccolissima quando non riesci a esprimere davvero quello che provi sia particolarmente come dire complicato.
02:55È difficilissimo.
02:56Un bambino soprattutto trova i primi scogli perché è primo quello linguistico e poi ovviamente l'invisibilità dei sintomi.
03:02Non è che sento il male e si vede.
03:05Sono normale anche in questo momento ho un po' di dolore però come possiamo vedere ho la pelle perfetta.
03:10E quindi da lì è stata proprio una ricerca, una sorta di piccolo calvario, se posso usare questa parola un po' tragica, alla ricerca di una diagnosi, di un nome e un cognome della patologia.
03:22E ci sono arrivata da sola ai 21 anni.
03:25E quindi è stato un viaggio lungo.
03:27Come ha vissuto la tua famiglia questo disagio che non aveva un nome?
03:31Quando si ammala qualcuno o quando c'è una malattia rara presente dalla nascita, rara significa tante volte genetica, quindi si presenta subito, tutta la famiglia è un po' ammalata.
03:43Non c'è dubbio.
03:44C'è chi la prende di pancia, c'è chi cerca la soluzione e c'è chi come tutte le mamme penso prova una grande tristezza, un grande dolore a vedere il figlio piangere e dimenarsi per settimane perché ha preso mezz'ora di sole.
04:00Quello che mi piacerebbe sapere è il grado di solitudine in cui ti sei sentita nel tuo viaggio rispetto evidentemente soprattutto a delle età un pochino più delicate, quando la voglia di andare, uscire, stare con gli amici, farsi una partita a pallavolo piuttosto che andare in spiaggia diventa una tortura e non un piacere.
04:19Tanto, tanto, però ho avuto la fortuna di crescere in un paesino qua in provincia di Brescia, di avere degli amici veramente intelligenti che mi hanno fatto fare attività notturne.
04:29Io sono stata fortunatissima e poi ho trovato tanto rifugio nello studio, sinceramente, perché le domeniche di agosto quando tutti erano fuori a divertirsi al lago di Garda, banalmente io ero chiusa in casa.
04:41Però ti stavi preparando a quello che era un futuro che poi hai messo al servizio evidentemente anche degli altri malati perché è capitato spesso, chi ha una malattia poi vuole in qualche modo dare un contributo perché gli altri se non se stessi stiano meglio e quindi hai deciso di studiare, sei laureata in biologia e adesso sei ricercatrice.
05:05Raccontami anche questo pezzettino di storia.
05:08Ma questo pezzetto nasce dal parallelismo con la mia relazione con la malattia ma anche con la mia grande curiosità.
05:14Sono sempre stata una curiosa di natura, quella che ti apre la radio per vedere com'è fatta dentro.
05:19Adesso montavo tutto a casa, ero pazzesca, mia mamma mi toglieva le robe.
05:23E da lì pian piano la curiosità ha detto ok, io sentivo che c'era qualcosa che non andava nel mio fisico, non era un aspetto mentale come spesso ai malati rari viene detto la tua malattia potrebbe essere psicosomatica.
05:36Che è un modo in qualche modo per dire non capiamo forse è una questione di approccio mentale.
05:43Che non è meno grave per carità perché chi ha problemi da questo punto di vista ha la stessa dignità di chi ha problemi fisici però è un modo un po' semplicistico spesso.
05:52Sì, e tantissimi pazienti rari, io adesso ormai ne conosco tanti, incappano in questa non diagnosi e pian piano andando a seguire questa curiosità anche su di me ho intrapreso la carriera da ricercatrice che in Italia ovviamente è abbastanza difficoltosa.
06:13Ma oggi appunto posso essere felice di dire che sono ricercatrice al Policlinico di Milano da ormai 12 anni e però un giorno ero nel mio laboratorio e ho avuto proprio un'illuminazione che parlare di luce per me non è proprio il massimo.
06:28Divertente, ho detto ok voglio essere utile anche a livello più sociale e come fare, come fare con la costruzione di una rete, il network nelle malattie rare funziona per la diagnosi.
06:43Io mi immagino il bambino che come me bruciava letteralmente al sole, brucia oggi letteralmente al sole e non ha un nome, un cognome della propria malattia.
06:52Trovare attraverso magari una mia intervista la diagnosi ed è già successo perché ho avuto il lancio con il TED Talk del 2021 a Castelfranco Veneto e su questo TED 6 persone hanno fatto diagnosi.
07:07Mannaggia.
07:07Tra cui una signora di 71 anni.
07:09Tu pensa alla vita d'inferno che ha passato lei, al di là ovviamente di adottare delle regole come fai tu, tu sei arrivata, ti sei tolta tutto quello che hai dovuto metterti stando fuori e non è una giornata particolarmente assolata e non è una giornata particolarmente calda.
07:28Perché hai i guanti, il cappello, la mascherina, gli occhiali, tutto quello che può servire a schermarti la pelle esposta per te alla luce è dura da avere insomma.
07:41Sì, perché non è l'UV, è la luce visibile, quindi la luce visibile nel blu, quindi più vai anche nel nord Europa e più la luce è blu, più una giornata come questa è peggio di una piena sole, oggi ci sono le nuvole.
07:56Mi devi perdonare per la mia ignoranza ma in effetti è una malattia di cui si sa oggettivamente ancora poco o perlomeno da un punto di vista comune si sa poco.
08:07Siamo 880 in tutta Italia quindi incontrarne uno è già tanta roba e poi se posso fare una parentesi un po' più da leggenda si pensa che il mito dei vampiri nasca appunto da una delle forme di porfiria perché le forme di porfiria sono otto, partono da una via complicata,
08:26biologica che produce l'eme che è una sostanza importante per la nostra respirazione, porta in giro l'ossigeno in tutti i tessuti e questo eme si costruisce in otto passaggi come otto perai che si mettono lì in catena di produzione.
08:40Se uno di questi ha una mutazione come nel mio caso mi sorge una forma di porfiria e le forme di porfiria sono pazzesche perché sono super eterogenee.
08:50Passiamo dalla porfiria acuta e alcune nel direttivo dell'associazione che adesso imbocco.
08:56Adesso ne parliamo.
08:58Hanno una di queste forme quindi sintomi neuroviscerali ma assolutamente non hanno fotosensibilità fino alla mia forma e ci sono forme gravissime una che si chiama morbo di Gunther dove appunto queste persone addirittura hanno fotomutilazioni.
09:15Praticamente perdono le falangi, il naso dall'esposizione alla luce.
09:21Credo di aver visto moltissimi anni fa un film americano che raccontava della storia di una ragazza che aveva problemi molto gravi da questo punto di vista.
09:33Midnight, non so se lo ricordi.
09:37Abbiamo capito di che cosa si tratta e che ha portato un po' alla luce perché poi tutto quello che serve partecipare a un TED piuttosto che un film che racconta una storia vera sono tutti elementi importanti appunto anche per far sì che i malati si riconoscano.
09:52E che ci sia un'alta sensibilità di chi malato non è ma può fare la propria parte come dare una mano all'associazione.
09:58Certo, infatti il TED Talk si intitola come uscire dall'ombra, ma non solo l'ombra fisica, l'ombra mentale nella quale un paziente raro spesso si trova per via appunto della difficile accettazione anche sociale e parlarne, essere qua oggi per esempio è di vitale importanza.
10:16Ognuno può fare la propria parte. Ci fermiamo per 40 secondi e poi ritorniamo con Francesca Granata e ci racconti proprio la storia dell'associazione, magari scendendo anche un po' più nel dettaglio di come vivete la vostra quotidianità, come sono cambiate le cose, come vanno le cure, insomma entriamo un po' più nel merito fra poco.
10:36Grazie.
10:37Vivi Porfiria è l'associazione presieduta da Francesca Granata, biologa, ricercatrice e tra l'altro la loggia si è illuminata di viola così come tanti monumenti importanti italiani per ricordare la giornata sulla porfiria o sulle porfirie perché ci hai detto sono tante le forme.
10:57Certo, assolutamente. Eh sì, si è illuminata ieri sera la giornata principale, che bella, la foto ora, la giornata principale sarà il 18 di maggio però questa è la settimana dedicata insomma alle porfirie, ieri sera ero appunto in piazza con un po' di amici che mi hanno supportata ovviamente in questa fase.
11:18E sarà illuminata anche la porta San Giacomo di Bergamo e la fontana di Ferrara, insomma siamo molto orgogliose di questo, siamo veramente una squadra, un bel team, ho trovato delle ragazze, siamo tutte giovani, giovani donne e volenterose che hanno voglia di uscire dall'ombra.
11:34Perché giovani donne esiste la malattia anche negli uomini o solo un tema femminile?
11:39No, no, no, assolutamente gli uomini esiste però ovviamente diciamo si è formata questa coalizione femminile e va bene così, va bene così, certo. Quindi a un certo punto capisci che attraverso quella che è la divulgazione si può fare molto, quindi oltre al tuo lavoro dentro il tuo laboratorio si può fare molto anche in termini di divulgazione. L'associazione che cosa fa, di che cosa occupa, come si muove?
12:04Io la chiamo ricerca traslazionale al contrario, il mio lavoro è ricerca traslazionale in laboratorio, partire dal paziente e trovare una diagnosi, una cura, eccetera.
12:14Qua facciamo al contrario, partire appunto sempre dal paziente ma tramite la comunicazione fare delle specificazioni che portano anche a più diagnosi.
12:24Certo.
12:24Infatti questo è un po' l'obiettivo di Vivi Porfiria, quello di essere un gruppo dinamico, siamo sui social quindi seguiteci, assolutamente.
12:31Ben detto.
12:33E il nostro scopo è quello di portare divulgazione e consapevolezza.
12:37Nel 2024 abbiamo portato anche il primo, abbiamo organizzato con fatica il primo congresso nazionale dedicato alle Porfirie, sono a Palazzo Regione Lombardia dentro l'auditorium Testori.
12:52È stata una bellissima emozione insomma vedere 120 persone tutte lì per noi e a parlare di Porfiria.
12:59Stiamo facendo anche altre iniziative, una è questa appunto dei monumenti illuminati e poi ci sarà la divulgazione, la dissemination anche di una card per i pazienti che verrà fatta pervenire in tutti i centri Porfiria.
13:14Abbiamo creato materiale divulgativo educazionale serio perché tante persone che hanno una diagnosi di Porfiria tante volte dicono che ho un sintomo in più strano, diverso.
13:26Ma è giusto che sia così?
13:28E nella casella della Porfiria rientra in una logica?
13:32Quindi si prendono il libretto e dicono ah ok c'è scritto quindi non mi spavento, non mi allarmo.
13:37Da quando c'è questa realtà io ho iniziato anche prima nel 2018 a livello anche internazionale, poi ho portato nel 2023 in Italia la conoscenza di quello che si chiama l'advocacy,
13:49cioè l'empowerment del paziente, adesso usiamo tutti questi termini in inglese ma...
13:54Tu semplifica sempre per il nostro punto.
13:55Sì, l'empowerment è sempre parlando di consapevolezza e grande coscienza e ho portato quello che in Europa si sta già muovendo che è il movimento del paziente al centro.
14:09Non è più solo una persona che va curata ma il paziente è una persona che va ascoltata perché da questo vengono fuori anche, oltre alla diagnosi nuova, anche nuove sintomatologie.
14:21Ho imparato questo è pazzesco, ho visto anche al congresso stesso abbiamo raccolto con un pool di domande in real life in quel momento tantissime nuove sintomatologie che servono a compiere ancora di più quello che è il disegno di una malattia e di tutte le sue declinazioni come dicevamo.
14:41Per esempio, al di là del non poterti esporre alla luce, tu che altre problematiche hai?
14:49Purtroppo la mia patologia nel 20-60% dei casi, anche qua è variabilissimo, può portare a un coinvolgimento del fegato.
14:56Il fegato è affaticato.
14:58Io purtroppo ho questo coinvolgimento perché nella rarità...
15:00E poi questo senso di fatica cronica perché comunque soprattutto quando prendi il sole hai uno stato infiammatorio come quando ti prendi una botta che vedi ovviamente con la botta vedi il livido, qua non vedi nessun livido però senti quella parte dolorante e quello crea fatica anche mentale.
15:22E nelle porfiri invece più acute, questo è anche qua il nome acuto, sembra che è una roba che è acuta, intermittente, che va e viene però quando non ce l'hai stai da dio.
15:31Invece no.
15:31No, queste persone hanno descritto negli anni una cronicità veramente forte e tutto questo sta portando anche a prendere nuove strade di ricerca, nuove soluzioni terapeutiche.
15:42Esatto, di questo vorrei parlare, delle soluzioni terapeutiche, come ci si cura per non guarire credo che sia impossibile?
15:51Purtroppo.
15:52Essendo una mutazione genetica immagino di no, ma come si convive anche da un punto di vista farmacologico o terapeutico?
16:00Oggi ci sono molte opzioni, devo essere sincera, nelle porfiri stiamo attraversando un momento veramente fortunato.
16:07Per le porfiri acute infatti c'è un nuovo farmaco che va proprio ad agire sulla radice del problema e i pazienti proprio descrivono un miglioramento e una qualità della vita perché poi è quello.
16:19Ma chiaro, chiaro.
16:20Nella mia forma c'è un farmaco che è commercializzato dal 2016 grazie a grandissimi sforzi che feci.
16:28Quindi è recentissimo se ci pensiamo.
16:30Però ci sono due trial clinici nuovi in corso anche al mio centro appunto a Milano e devo essere sincera uno di questi è anche molto promettente proprio per ridurre la quantità di quelle sostanze
16:43che inquinano purtroppo il mio sangue, la mia pelle, il mio fegato. È molto promettente.
16:49Qual è la cosa alla quale ti dà più fastidio rinunciare?
16:55Anche perché adesso sei una donna adulta con una bellissima professione anche appagante che ti ha gratificata, hai una storia sentimentale eccetera.
17:07Che cosa nella tua attualità è la cosa a cui ti spiace di più rinunciare?
17:11Non c'è una cosa, è una parola che è la spontaneità che penso che quello sia la spontaneità di stamattina sono uscita per venire qua
17:22e ho dovuto stare attenta a tutto perché in questi giorni non sto benissimo come ti dicevo bene al telefono.
17:27Me lo dicevi ieri al telefono esatto.
17:29Quindi dover saltare da un'ombra all'altra, dover guardare sulla mappa dove c'è l'ombra, dove c'è il sole, cercare tutte quelle strategie.
17:37Il mio sogno delle volte lo sogno, te lo giuro, di svegliarmi e uscire banalmente di casa e fare una passeggiata senza dover saltare da un'ombra all'altra.
17:46Ecco, quello.
17:46Perché sai, così distinto ti viene da pensare a delle cose più eclatanti, non so, un pranzo in spiaggia, in riva al mare, prendere il sole eccetera.
17:55Quella è talmente lontana dalla possibilità che nemmeno la pensi.
17:58No, ma non me ne frega niente di quello.
18:00Riduciamo al fatto di dire, non so se avete, perché fa una certa impressione, saltare mentre cammini da un'ombra all'altra.
18:08È questo, è angosciante dopo un po', te lo assicuro.
18:11No, no, ma ci credo.
18:12Dopo ci sono delle giornate che dico, mi piacerebbe fare una passeggiata con il mio compagno mano nella mano e invece anche io ogni tanto devo andare in avanza scoperta e dire, qua non c'è il sole, di lì possiamo stare.
18:22Cioè, infatti ho detto, vabbè, il mio cacciatore d'ombra personale.
18:25Beh, questo è bello.
18:27Il cacciatore d'ombra, tu sei fidanzata con un cacciatore d'ombra e questo è meraviglioso.
18:32Siamo addirittura ad arrivo, cosa vuoi dirmi per ultimo?
18:36Ti lascio proprio il microfono per dare un messaggio che è quello a cui tieni tu.
18:39Il messaggio è sempre quello di andare oltre l'apparenza.
18:42Spesso mi sono sentita guardata quando appunto hai i guanti, il cappello e spesso di fronte a queste, diciamo, a queste divisioni che le persone hanno di una persona che è in difficoltà, non pensano alla difficoltà ma pensano subito alla stranezza emotiva.
18:58andare oltre, andare oltre a quello che è visibile e pensare che ci sia qualcosa di invisibile che possa in qualche modo toccare quella persona.
19:08Che sia una porfiria acuta, cronica, che sia un'altra delle 8.000 malattie rare oggi conosciute, insomma, di essere un po' più sensibili verso il prossimo.
19:18Io, Francesca, aspetto il tuo ritorno perché non mi spingo molto oltre perché non so fino a che punto posso parlare, ma tu stai scrivendo un libro e mi hai raccontato, diciamo così, in anteprima il tema di questo libro.
19:31Lo trovo straordinariamente potente e bello.
19:35Quando lo finisci, lo sai?
19:36Allora, dovrebbe essere 2026 perché ho 7 milioni di cose da fare, però ovviamente è in un corso e parlerà di personaggi famosi.
19:45Quindi me lo dici tu, lascio dire a te.
19:46Io sì, spoiler, spoiler, perché ormai è il definitivo.
19:50A posto.
19:50Tra i personaggi con ipotetiche malattie rare, personaggi comunque conosciuti come un Van Gogh che poteva forse essere povero, affetto da porfiria acute intermittente.
20:00Quindi non era considerato strano, considerato ai tempi strano, ma magari banalmente era solo ammalato.
20:07Potrebbe essere stato ammalato.
20:08È il messaggio di prima, di andare oltre l'apparenza.
20:10Accorciamo sempre le distanze. Averti qui ha avuto questo senso, di parlare di una malattia che si conosce magari poco o si conosce un po' come dire in superficie, invece andava approfondita e tu sei un, perdonami il termine, un meraviglioso strumento di divulgazione da questo punto di vista.
20:30Sono solare.
20:31Sei solare.
20:32Te lo dicono ogni tanto. Ah, perché tu sei sorridente, sei solare.
20:36Sì, certo, così brucio dentro direttamente.
20:39Tolgo tutto. Io la prendo sempre con ironia, se no è anche questo importante.
20:43Insegnare appunto a chi è malato che può trovare comunque una dimensione bellissima di vita come la tua.
20:49Sì, dopo esco, insomma, sono triste comunque.
20:53Però sempre avere quel sorriso rivolto verso se stessi.
20:57Come è giusto. Siamo arrivati al termine, quindi prima di salutarci ringrazio Ruggero Tavelli per la regia di video.
21:03Grazie a voi, buongiorno.
21:03Grazie a voi che ci avete ascoltati alla radio, a voi che ci avete seguiti in tv.
21:07Grazie di cuore in bocca al lupo a questa donna meravigliosa, solare, che è Francesca Granata, la presidente di Vivi Porfiria.
21:15Grazie.
21:15Guardate la loggia che è viola perché è la settimana appunto, il 18 sarà il giorno giusto, ma è la settimana in cui la loggia sarà viola, così come tanti monumenti importanti d'Italia, per ricordare Vivi Porfiria.
21:29Grazie.
21:30Grazie.
21:30Grazie.