Enfermedades raras: los desafíos de los pacientes

Name: Enfermedades raras: los desafíos de los pacientes
Uploaded: 2025-03-06T11:28:26+00:00
Duration: 11 min 31 s
Channel: LDTecnociencia
Description: La fibrosis quística y el síndrome del Von Hippel-Lindau son dos enfermedades raras genéticas, autosómicas y hereditarias.

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6/3/2025

La fibrosis quística y el síndrome del Von Hippel-Lindau son dos enfermedades raras genéticas, autosómicas y hereditarias.

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00:00El pasado viernes 28 de febrero se celebró el Día Internacional de las Enfermedades

00:05Raras con el objetivo de concienciar sobre la realidad de quienes padecen estas patologías

00:10y recordar la importancia de la investigación y los tratamientos. En muchos casos son crónicas

00:15y degenerativas, como la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a los

00:19pulmones y al sistema digestivo. Esta enfermedad provoca la acumulación de un moco espeso

00:23en los pulmones y otros órganos, causando problemas respiratorios frecuentes, insuficiencia

00:28en el páncreas y problemas digestivos severos. Fernando Moreno, afectado y presidente de

00:32la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística, y Alfredo Gil, trabajador social de la asociación,

00:37nos cuentan su historia.

00:38Mi historia personal, la puedo contar sin ningún problema, queda un poco anticuada.

00:43Afortunadamente la fibrosis quística ha avanzado en el tiempo, yo aunque no lo parezca ya tengo

00:50una edad, y también un caso muy particular, que fui diagnosticado muy tarde, con 18 años,

00:57que no es lo usual. En mi caso, bueno, ya digo, fui diagnosticado muy tarde, pero claro,

01:01el llevar esos 18 años sin un tratamiento efectivo, pues al final tuvo que salir, ¿no?

01:07Tuvo que salir, me vine a Madrid, yo vengo del ámbito rural, me vine a Madrid, y efectivamente

01:12empecé ya, cuando vieron que era fibrosis quística, empecé ya con un tratamiento paliativo,

01:18que es el que había, porque no había otro, pero mejoré, mejoré bastante, con muchísimo

01:25esfuerzo, o sea que mi carrera, empecé a trabajar y todo, pero sí que es verdad que,

01:30ya digo, todo ese retraso que tuve en el tratamiento, al final dio la cara, y a los 28 años, pues

01:36sí que me tuve que someter a un trasplante pulmonar, y la verdad, bueno, pues fue volver

01:40a vivir, ¿no? La segunda oportunidad, que afortunadamente, pues llevo ya casi, casi

01:4527 años con ello, y eso, pues es verdad que, bueno, pues es literal, me salvó la vida,

01:53yo tenía una esperanza de vida sin el trasplante de 2-3 meses, y se han convertido en 27 años.

02:00El síndrome de Bonn y Pellindau, conocido como VHL, es otra enfermedad genética rara

02:05que provoca el crecimiento de tumores, tanto benignos como malignos, en diferentes partes

02:09del cuerpo. Los tumores más frecuentes son hemangliobastomas en el cerebro y en la médula

02:14espinal, carcinoma de células renales y tumores en las glándulas suprarrenales. Esta enfermedad

02:19es hereditaria y afecta aproximadamente a una de cada 36.000 personas. Susana Martínez,

02:25afectada por VHL y presidenta de Alianza Española de Familias de Bonn y Pellindau, y Karina

02:30Villar, doctora, hermana de una afectada y vicepresidenta de la asociación, nos cuentan

02:34su historia.

02:35Soy invidente, total. Perdí la vista con 16 años, pero empecé a perder la visión

02:42con 12. Estuve dando vueltas, vueltas, de los 12 a las 16, hasta que encontré un médico

02:49que conocía, un oculista que conocía un poco de la enfermedad. Me mantuvieron más

02:53de 20 años la visión de esa vista, cuando en 2 o 3 años las pierdes normalmente. Actualmente

02:59vivo cuatro neurocirugías. Yo vivo en Cataluña. Reconozco que hay buenos neurocirujanos, pero

03:06no tienen bastante experiencia. Y las tres siguientes me operé en la Fundación Gemenecia.

03:12Es muy importante la experiencia y muy importante también tener confianza, no ser ciega, pero

03:20tener confianza en el cirujano o en el cirujano que vaya a operarte.

03:26Mi hermana empezó con 19 años y ha pasado ya por 9 neurocirugías. Perdió la visión

03:33con 28 años. Actualmente tiene 51 años y tiene, bueno, está completamente inmovilizada

03:42por las secuelas de las sucesivas cirugías. Se alimenta por una sonda que va directamente

03:47al estómago, pero además tiene una parálisis de cuerdas vocales, una insuficiencia respiratoria

03:52leve. Actualmente, pues hace muy poquito le han reconocido una dependencia grado 3, pero

03:58vamos lleva con esto ya. Pues fíjate, en el año, hace un par de años fue la última

04:03neurocirugía importante, la que ya finalmente la dejó en silla de ruedas. Y bueno, desde

04:09entonces, pues su vida es muy, muy limitada. Esto te puedes imaginar que ha sido una evolución

04:15muy lenta a lo largo de los años, desde los 21 años, pero en 30 años pues fue perdiendo,

04:20fue perdiendo. Afortunadamente, esto no es lo habitual en esta enfermedad. En el caso

04:26de mi hermana, sobre todo, pues se ha centrado la enfermedad en el sistema nervioso central,

04:33pero si ves los datos estadísticos que alrededor de un 5, entre un 5 y un 6 por ciento, tenían

04:39una gran invalidez. Y bueno, la gente tiene muy diferentes grados de discapacidad.

04:44En España, más de 3 millones de personas tienen una enfermedad rara, definida como

04:49aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Los pacientes se enfrentan a multitud

04:54de retos, entre ellos diagnósticos tardíos por la falta de conocimiento médico, la escasez

04:59de especialistas y la inexistencia de centros de referencia capacitados para atender a las

05:03enfermedades raras.

05:05Los principales retos es intentar vivir con toda la normalidad posible, entendiendo por

05:10normalidad aquello que, bueno, pues es dedicarte el mayor tiempo posible a aquello que te apetece,

05:17porque su tratamiento y el estar bien con fibrosequística conlleva muchísimo, muchísimo

05:24tiempo. Ese es el mayor reto, que además de tener que hacer ese tratamiento complicado,

05:31pues luego tienes que vivir, tienes que estudiar, tienes que trabajar, tienes que tener ocio.

05:37El principal reto es intentar compatibilizar lo que es el tratamiento diario de la fibrosequística,

05:43que se calcula de forma media, se entiende que es en torno a 3 horas diarias, pues piensa

05:48en tu rutina diaria y añádele 3 horas de tratamiento. Sí es cierto que en fibrosequística

05:54se considera una enfermedad de una discapacidad invisible. A simple vista, tú no sabes que

06:00una persona tiene una enfermedad o tiene una afectación y a la hora de reconocer la discapacidad

06:07se dan muchas dificultades. A la hora de tener un reconocimiento de la discapacidad, pues

06:13generalmente no se obtiene. A ver, el reto principal es encontrar un médico que conozca

06:19la enfermedad. Incluso cuando no conozcan la enfermedad, sigan un protocolo de seguimiento.

06:25Somos el único país de la Unión Europea que de momento no tiene formación de medicina

06:31genética vía MIR. Entonces no hay genetistas clínicos como tal. Es muy difícil que tal

06:37y como está ahora mismo la medicina, te encuentres con un internista o con un médico que esté

06:42lo suficientemente motivado para estudiarse una enfermedad tan rara, donde probablemente

06:49no van a tener muchos casos. Y el otro problema son las derivaciones. Cuando conocemos médicos

06:53que están llevando bien la enfermedad, pues hemos propuesto ya varias veces que se les

06:58facilite y que su comunidad autónoma derive a esos especialistas. Y no hay manera. Entonces

07:05tú puedes elegir, tú puedes tener el derecho a una segunda opinión, pero tiene que ser

07:10específicamente con un médico de tu comunidad, que a lo mejor no conoce la enfermedad, como

07:15ocurre muchas veces.

07:16Otro de los retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras es la falta

07:21de apoyo por parte de las administraciones públicas, que funcionan de forma muy lenta.

07:26Asimismo, la falta de financiación es uno de los mayores desafíos, un aspecto que los

07:30pacientes describen como desesperante, ya que es totalmente nula. Del mismo modo, el

07:35acceso a los fármacos es limitado y un gran porcentaje de los enfermos no puede adquirirlos.

07:40Donde más se debe incidir y tenemos que procurar es que se investigue desde las instituciones

07:46públicas, porque hay mucha investigación privada. Entonces luego conlleva el que tengas

07:52que pagar los resultados, pero incluso desde el ámbito público tenemos, sobre todo en

07:59universidades, que es donde se investiga y tal. Tenemos casos y eso es lo triste que

08:03se ha tenido que dejar de hacer investigación en un proyecto avanzado incluso por falta

08:10de financiación.

08:11Hablando de margen de mejora, ¿no? A la hora de que haya un mayor impulso a la investigación

08:15desde, por ejemplo, hospitales. Ya no solo la financiación de proyectos que se desarrollan

08:20desde las universidades, sino desde los hospitales. Si seguimos dependiendo de subvenciones que

08:25lo que supone es tener que justificar año tras año nuestro trabajo, porque parece que

08:31en estos últimos 40 años no ha quedado claro lo que hacemos y cómo cubrimos necesidades

08:37que no se cubren, por ejemplo, desde el sistema público de salud.

08:41Lo mismo que hay partidas para otras entidades, pues también para, dedicado a la investigación,

08:47que la gente pueda decidir si parte de su dinero pues pueda ir destinado a la investigación

08:53a través de los impuestos. Y sobre todo el esfuerzo de que no dependa de los números

08:59de pacientes el dedicarle mayor atención o menor atención, ¿no? Pues conseguir un

09:04simple apoyo para los padres o ya sea institucional de residencia o ya sea persona que vaya a

09:11ayudarte es muy, muy, muy difícil.

09:15En España, por un lado, no hay fármaco. Investigación es nula. Quitando lo que hacemos

09:23directamente en la asociación, no hace ningún gobierno, ni farmacéutica. ¿Por qué? Porque

09:30nosotros pensamos que no interesa económicamente.

09:34Los grupos de investigación que ya tienen abiertas líneas, pues siguen investigando

09:39en esas líneas. Pero claro, las necesidades que hay son muchas. Entonces nosotros buscamos

09:44a ver quién está haciendo investigación, incluso ya desde hace años, aquí en España

09:48y fuera de España buscábamos a ver grupos a los que pudiéramos financiar. Y la conclusión

09:53es que es muy difícil encontrar un grupo que esté lo suficientemente motivado. Y por

09:59una parte, las farmacéuticas tienen que ver muy claro el beneficio económico. Entonces

10:04ya hace unos años iniciamos investigación. Nosotros localizamos un laboratorio que estaba

10:09interesado y gracias a ello se descubrió un medicamento que ahora mismo está en fase

10:15de desarrollo por una farmacéutica, pero todo ha sido promovido por nuestra asociación

10:19y estamos esperando a ver si consiguen sacarlo.

10:23Hay mucha imagen de cara a la sociedad, pero en el fondo no tengo la sensación de que

10:33se hagan tantas cosas, ni por las enfermedades raras, ni por solucionar los problemas de

10:37los pacientes. Solicitamos la gran invalidez en 2023. Bueno, pues te tengo que decir que

10:42a pesar de que la administración tiene un plazo de respuesta de seis meses, llevamos

10:47esperando 16 meses y todavía no tenemos respuesta.

10:51El día de las enfermedades raras es una cuestión política. Al final, sea del color

10:56que sea el partido político, lo único que quieren los políticos, me da lo mismo el

11:01color que sean, es salir en la foto y olvidarse hasta el año que viene. Y no ha mejorado.

11:08En su día a día, pacientes con enfermedades raras como Susana o Fernando enfrentan múltiples

11:13barreras, desde la falta de acceso a tratamientos y la escasa inversión en investigación hasta

11:18la insuficiente financiación y legislaciones ineficaces. Un mayor compromiso por parte

11:22de las administraciones públicas podría marcar la diferencia.

Enfermedades raras: los desafíos de los pacientes

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