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Quotidiano Nazionale
  • 26/02/2025
Trascrizione
00:00In Italia si stima che oltre un milione di persone soffra di una malattia rara.
00:08Difficili da riconoscere, sono in gran parte determinate da difetti genetici che non ancora
00:13possono essere riparati, per cui mancano cure specifiche e definitive. In occasione della
00:18giornata mondiale per le malattie rare, per accendere i fari sulle cose fatte e quelle
00:22ancora da realizzare su quanto prevede la legge 175 del 2021 su queste particolari
00:28infermità, a Roma Motore Sanitario ha unito istituzioni, parlamentari, clinici, ricercatori
00:34e delegati delle associazioni dei pazienti. Tra gli obiettivi, verificare gli adempimenti
00:39messi in campo dalle regioni per il riordino della Rete Nazionale Malattie Rare, stilare
00:44un bilancio in corso d'opera del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e delle linee d'azione
00:50rilevanti in questo campo, sottolineare il ruolo della Rete di Assistenza Ospedaliere
00:54territoriale, l'innovazione diagnostica e terapeutica, la tutela e lo sviluppo dei
00:59farmaci orfani. L'approccio alle malattie rare deve essere
01:03puntuale. Innanzitutto noi dobbiamo pereguare quelle differenze che esistono fra aree diverse
01:07della nostra nazione. C'è l'insorgenza di nuove patologie che hanno bisogno di migliori
01:12percorsi, nuovi percorsi di presa in cura dei pazienti. Rivendichiamo con orgoglio che
01:17in tema di malattie rare siano stati investiti 25 milioni di euro nel 2023, 25 milioni di
01:22euro nel 2024 per attuare il piano delle malattie rare che prevede proprio questo,
01:27quindi una migliore presa in carico e cura del cittadino e un miglioramento delle performance
01:31del sistema sanitario. Nell'universo delle malattie rare un posto
01:34particolare trovano le epilessie associate a malattie rare. Ne sono affette quasi 5 persone
01:40su 10.000 nella popolazione generale. Si tratta di un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche
01:45il cui esordio è spesso precoce. Sono fondamentali una diagnosi precoce, un approccio personalizzato
01:51e multidisciplinare ed una efficace transizione da cure pediatriche ad adulto.
01:56Le epilessie nella loro globalità non sono malattie rare, però all'interno di questo
02:01grande gruppo di patologia del cervello ci sono anche delle forme estremamente rare.
02:09Il problema delle epilessie rare è che bisogna assicurare un'assistenza molto più organizzata
02:15rispetto alle normali forme di epilessia, è necessario che i centri siano collegati
02:21in rete, è necessario soprattutto investire nella ricerca per trovare delle terapie veramente
02:28innovative che risolvono il problema. La formazione dei professionisti resta in ogni
02:33caso un aspetto essenziale per costruire una rete di malattie rare di successo. È fondamentale
02:38infatti indirizzare rapidamente il paziente verso i centri di riferimento sfruttando anche
02:42i vantaggi delle nuove tecnologie per accedere a trattamenti sempre più avanzati per le
02:47persone con malattia rara. La formazione è l'ingrediente essenziale, deve essere olistica,
02:52dobbiamo pensare di fare formazione nelle università, nei corsi post-laurea, dobbiamo
02:57farla ai medici base e periodo perché il sospetto è il punto chiave, quindi formarli
03:02sulla cultura del sospetto. E sono segni, sintomi, dati strumentali che sembrano dirci
03:08poco ma se abbiamo la conoscenza riusciamo a metterli insieme e riusciamo a ricostruire
03:14un puzzle che certe volte non vediamo immediatamente e molto spesso partendo da sintomi comuni
03:20che può nascondere patologie anche più rare e che possono avere anche dei trattamenti
03:26specifici. Al convegno è intervenuto anche Giorgio Perilongo, ordinario di pediatria
03:31e coordinatore del dipartimento funzionale malattie rare dell'azienda ospitaliera universitaria
03:35di Padova, sottolineando l'importanza della genomica per arrivare ad una diagnosi di
03:40malattia rara come anche la digitalizzazione della medicina e l'intelligenza artificiale.

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