Telethon 2010 Les Maladies Rares Serge Braun à Mulhouse

Les maladies rares constituent un formidable laboratoire pour les maladies communes. L’identification de gènes responsables de maladies génétiques a permis de décrypter de nombreux mécanismes biologiques fondamentaux (division cellulaire, synthèse des protéines). Les thérapies qui découlent directement de leur connaissance (thérapie génique, saut d’exon, chirurgie de l’ADN), mise au point sur des maladies rares affectant différents tissus ouvrent des perspectives de traitement de maladies affectant ces mêmes tissus (cerveau, vision, cancers, maladies infectieuse). Les stratégies d’augmentation de la masse musculaire expérimentées dans des maladies rares neuromusculaires visent aussi la prévention de la cachexie observée dans les phases terminales de cancers ou du SIDA.