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Europe 1
  • 08/12/2023


Retrouvez "Europe 1 Matin" sur : http://www.europe1.fr/emissions/le-6-9

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News
Transcription
00:00 C'est le début du 37e Téléthon, on s'intéresse ce matin à l'amiotrophie spinal.
00:05 Les dons ont permis de faire énormément de progrès dans le traitement de cette pathologie.
00:10 Une maladie génétique rare qui se caractérise par une paralysie progressive de tous les membres.
00:14 Son issue est fatale pour le patient qui en est atteint, échéance repoussée de plusieurs années,
00:19 grâce à la recherche et donc aux dons.
00:21 Auparavant, les bébés mouraient avant l'âge de 2 ans, plus maintenant.
00:25 Exemple avec Victoire, 4 ans aujourd'hui, les traitements ont changé sa vie.
00:28 Yasmine Akatou.
00:30 Lever la tête, se retourner sur le tapis d'éveil ou attraper ses jouets.
00:33 A l'âge de 5 mois, Victoire n'arrivait plus à faire ses petits gestes, pourtant anodins.
00:38 L'amiotrophie spinal entraînait une fonte de ses muscles.
00:41 Mais une seule et unique injection, une thérapie génique pour ajouter un gène de synthèse
00:45 qui manquait à Victoire.
00:46 A tout changer, raconte sa maman Laetitia.
00:49 Deux, trois jours après, sa tête était droite.
00:51 Donc ça, c'était hyper impressionnant.
00:53 Et une semaine après, elle arrivait à tenir assise la tête droite.
00:57 C'était formidable, ses petits jouets, elle les mettait en bouche comme un enfant normal.
01:00 On peut dire que c'est un recommencement de sa vie.
01:03 C'était magique.
01:04 Aujourd'hui, Victoire a 4 ans.
01:05 Elle marche, mais elle garde une faiblesse musculaire.
01:08 Des séquelles qu'elle aurait pu éviter si elle avait bénéficié du traitement plus tôt.
01:12 Frédéric Réva est directeur du laboratoire généto.
01:15 Quand les enfants ont été traités très tôt, de manière présymptomatique, à quelques
01:19 semaines de vie, on a des enfants qui ne présentent pas de signe de la maladie.
01:24 Frédéric Réva milite donc pour que l'amniotrophie spinale soit ajoutée à la liste des pathologies
01:28 dépistées dès la naissance.
01:30 Minak à tous spécialistes santé à Europe.

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