- ayer
En una reciente emisión de tu programa "Actitud Saludable", nuestra moderadora Anabell Estrada recibió al Dr. Luis Alfredo Sánchez, endocrinólogo pediátrico, para hablar en detalle sobre el Síndrome de Klinefelter.
El Dr. Sánchez explicó que el Síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los hombres. Esta alteración cromosómica puede manifestarse a través de diversas características y síntomas, entre los que se incluyen la infertilidad, así como dificultades en el aprendizaje y el lenguaje.
Síguenos:
@Conanabell
@Anabellestradag
@Actitudsaludabletv_
THREADS: @vtv_canal8
MASTODON: @VTVCANAL8
TELEGRAM: VTVCanal8
Instagram: @VTV_Canal8
TIK TOK: @VTVC anal.8
Facebook: VTVCanal8
YouTube: La Noticia VTV
YouTube: Venezolana de Televisión
Dailymotion.com/VTV
El Dr. Sánchez explicó que el Síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los hombres. Esta alteración cromosómica puede manifestarse a través de diversas características y síntomas, entre los que se incluyen la infertilidad, así como dificultades en el aprendizaje y el lenguaje.
Síguenos:
@Conanabell
@Anabellestradag
@Actitudsaludabletv_
THREADS: @vtv_canal8
MASTODON: @VTVCANAL8
TELEGRAM: VTVCanal8
Instagram: @VTV_Canal8
TIK TOK: @VTVC anal.8
Facebook: VTVCanal8
YouTube: La Noticia VTV
YouTube: Venezolana de Televisión
Dailymotion.com/VTV
Categoría
🗞
NoticiasTranscripción
00:00actitud saludable es presentado por venezolana de turismo vive la magia de viajar con venetur
00:18así es de esta manera venezuela comenzamos actitud saludable como están ustedes bienvenidas y
00:23bienvenidos una vez más nosotros súper contentos de acompañarles en nombre de todo nuestro equipo
00:28maravilloso siempre lo digo equipo técnico equipo de producción que hace posible que cada martes y
00:33cada jueves les acompañemos de 10 de la mañana a 10 y 30 vamos a estar hablando sobre el síndrome
00:38de clínica así que ustedes allí muy atentos porque ya tenemos a nuestro especialista para hablar en
00:43torno a este tema el 0 4 12 1 3 7 8 9 24 también está disponible para que ustedes nos puedan acompañar
00:50al igual que nuestras redes sociales arroba actitud saludable tv piso y mi cuenta arroba con anabelo
00:56hoy vamos a iniciar el programa presentándoles la historia clínica la historia de vida de un
01:01paciente que bajo este síndrome bueno nos va a narrar también cómo se ha vivido esta patología
01:07así que vamos a conocer la historia de aaron gómez acá con mucha actitud saludable
01:12hola soy yacivit buscategui mamá de aaron gómez que tiene la condición genética del síndrome de
01:30klinefelter al momento que ahora nació aparte de diagnosticarse de su bajo peso notamos que él
01:38tenía su órgano reproductor masculino un poco incluido y nosotros bueno a qué se debe esto
01:44será que no se exterior hizo del todo y ahí eso fue uno de los primeros síntomas del síndrome de
01:49klinefelter luego de esto el niño me presentó una serie de condiciones virales y respiratorias que
01:56lo llevaron a estar hospitalizado en varias oportunidades sus primeros dos años de vida durante
02:01su estadía en los hospitales y mientras se curaba de este tipo de enfermedades respiratorias los médicos
02:10empezaron a notar que él tenía una serie de asimetrías este en su rostro entre otras cosas que
02:17lo llevaron a determinar que tenía una condición genética y me recomendaron de que tenía que hacerle
02:23una serie de exámenes para determinar exactamente qué tipo de condición genética tenía el niño se habló
02:30incluso de una especie de síndrome de Down mosaico el cual tiene que ver con el que tienen el síndrome
02:37pero muy leve y no se nota al ser un síndrome quiere decir que tiene varias patologías en una
02:43por supuesto de acuerdo a cada persona cada quien lo padece o lo tiene de manera distinta en el caso de
02:51Aarón este él específicamente tiene tres cosas fundamentales que son número uno por supuesto la
02:58visión de su ojo tiene miopía en uno de sus ojos por lo que hay veces que ve de manera derecha se puede
03:06llamar de esa manera o incluso pues algún ojo se le desvía tiene un poco de estrabismo otra de las
03:14sintomatologías del síndrome de Kleeneffelter es que tiene hiperlaxitud en los brazos quiere decir
03:20que habitualmente nosotros tenemos el brazo de esta manera y él tiene el brazo derecho pero Aarón lo tiende a
03:26bajar un poco más o sea tiene hiperlaxitud en los codos y en las rodillas aparte de esto por supuesto en
03:34su aparato reproductor este lo tiene un poco incluido lo cual a través de una operación estética se puede
03:39exteriorizar el niño no gateó a su tiempo y no caminó a su tiempo incluso se nos dijo que probablemente
03:46Aarón no podía caminar no podría gatear bien porque estamos en ese proceso de evaluación le
03:54recomendaron que tuviese estimulación temprana el cual él mientras era bebé recibió estimulación
04:02temprana iba a sus terapias de estimulación temprana lo que le ayudó y afortunadamente luego de un
04:10tiempo él logró afortunadamente caminar logró gatear con facilidad y es algo que le agradezco a las
04:16terapias. Soy Dolly Serpa abuela de Aarón Gómez y la mamá de Yacirio Skategui. Trato de en mis días
04:25libres que si hay que llevarlo a la terapia hay que llevarlo entonces siempre nos coordinamos las dos
04:30siempre estamos en eso y lo mismo de los terapeutas y todas esas cosas que ellos saben que somos
04:36nosotras dos o cuando no va ella voy yo hola hola hola soy Aarón yo soy Aarón tengo seis años
04:48seis años y amo a mi mamá amo mamá y abril abril mi abuelita hola confieso que no he conocido hasta ahora
05:02ninguna madre que tenga su niño con síndrome de klinefelter y si dios nos envió a estos niños
05:08porque está seguro de que podemos salir adelante con ellos y bueno si nos escogió como sus mamás es
05:14porque podemos cumplir con con cada una de esas metas para que sean unos niños que aporten algo
05:20muy importante a nuestra sociedad sean unos niños independientes y puedan lograr todas sus metas
05:32ahí tenían ustedes esta historia de vida conmovedora con la cual quisimos comenzar este programa síndrome de klinefelter y por supuesto la invitación para que ustedes también estén muy atentos e interactúen con nosotros para conocer mucho más sobre este síndrome
05:53el 0 4 12 1 3 7 8 9 24 está disponible también nos puede acompañar a través de las redes sociales
05:59arroba actitud saludable tv piso y mi cuenta arroba con anabel ya estamos en la grata compañía de nuestro entrevistado el doctor luis alfredo sánchez endocrino pediátrico
06:09doctor y bueno teníamos esa historia clínica que de verdad explicaba cómo se vive además en el seno de esta familia
06:17esta esta patología doctor que además usted me mencionaba tras cámara que es más común de lo que uno piensa
06:24buenos días anabel cómo estás yo siento crinólogo de la reproducción que en general es una especialidad que maneja los trastornos hormonales
06:32de la mujer y en parte también de los hombres sobre todo lo que es ligado a la infertilidad y los pacientes con síndrome de klinefelter
06:42prácticamente son infértiles el 100% entonces por esa razón es que nosotros lidiamos de alguna manera con los individuos que presentan síndrome de klinefelter
06:53cómo es esta afección genética que afecta
06:57a los hombres es decir que está pasando allí biológicamente cuando se está se concibe no a este bebé y qué está pasando en ese proceso en los cromosomas
07:08sí es un problema de exceso de cromosomas y como tú como tú dijiste es bien afecta predominantemente a los hombres
07:16afecta a los hombres básicamente no afecta a mujeres porque todos tienen el cromosoma y al tener el cromosoma y que es el cromosoma que determina
07:23si eres hombre entonces todos son hombres pero qué sucede tienen al menos un cromosoma x adicional el hombre normal nosotros tenemos un cromosoma
07:34cromosoma y y un cromosoma x los individuos con síndrome de klinefelter van a tener al menos un cromosoma
07:42adicional pero no solamente uno pueden tener dos pueden tener tres pueden tener cuatro cromosomas x adicionales
07:49cuantos más cromosomas x adicionales tengan entonces más severo y más florido es el cuadro o sea hay mayor cantidad de
07:57manifestaciones yo veía la historia de arón y probablemente él tenga una con que tiene una condición
08:04severa en el espectro más severo del síndrome pero la mayoría de los individuos realmente está en el
08:10espectro más leve por eso es que no se diagnostica porque la mayoría de los individuos con síndrome de
08:16klinefelter realmente a nacer lucen totalmente normales y no te das cuenta y la mayoría no presenta ningún
08:23síntoma hay una gran cantidad que físicamente sobre todo que si físicamente no hay otras anomalías
08:29genéticas como el síndrome de down como el síndrome de turner que son otras anomalías genéticas en las
08:34que hay algunos hallazgos al examen físico al nacer que permite que el diagnóstico sea realizado
08:41prácticamente en el primer año de vida pero con el síndrome de klinefelter eso no sucede en la mayoría de
08:47los casos no hay hallazgos físicos que llamen la atención del pediatra y tampoco hay hallazgos
08:53durante la infancia pueden ser niños un poco más altos que el promedio sobre todo si tienen un solo
08:59cromosoma x adicional porque ya si tienen tres o cuatro cromosomas x adicionales son más bien de
09:05estatura baja entonces como no tienen esos hallazgos que llamen la atención pasan sin ser diagnosticados
09:11hasta que se les presenta usualmente el problema de la infertilidad cuando quieren ser padres es decir
09:17doctor cuando ese bebé está en proceso de desarrollo de crecimiento allí en el vientre de la madre no se
09:23puede diagnosticar este síndrome bueno fíjate bien en los exámenes nuevos la nueva forma de descarte
09:31de alteraciones genéticas en la paciente embarazada que es la detección de adn libre fetal en sangre
09:39materna es un examen que él pues desafortunadamente todavía es un poco costoso pero nosotros
09:47particularmente tratamos de hacerle el examen a todas las pacientes porque es el examen que te
09:52permite descartar alteraciones genéticas está indicado primariamente para síndrome de down pero
09:59realmente este tipo de exámenes determina la anomalía de los cromosomas sexuales también
10:05anomalía del cromosoma x anomalía del cromosoma y y esto si ha llevado a una elevación en el número de
10:12diagnósticos prenatales pero tienes que hacerte ese examen si no te haces el examen de adn fetal
10:19libre en sangre materna que es un examen de sangre de la mamá no es un examen como la inocentesis es un
10:24examen sin ningún riesgo para la mamá y para el niño tomas una muestra de sangre y luego se hace un
10:30examen genético que evalúa los cromosomas sexuales y permite la detección prenatal del síndrome en qué
10:36momento del embarazo se debe realizar ese entre las 10 y las 15 semanas ok es importante para descartar
10:43cualquier anomalía no sí o sea realmente en la mayoría de los países se ha ido implementando poco a
10:49poco como un examen de rutina todavía en venezuela no es de rutina pero yo lo que deseo es que
10:54eventualmente sea un examen de rutina para todas las embarazadas nos corresponde hacer una breve pausa
10:59doctor al regreso vamos a seguir hablando sobre el síndrome de klinefelter ustedes pueden interactuar con
11:04nosotros donde quiera que se encuentren al 0 4 12 1 3 7 8 9 24 lo voy a decir así lento porque en estos
11:10días nos escribían a través de arroba actitud saludable tv piso en abel por favor no lo digas
11:15tan rápido porque así no podemos escribir ya saben 0 4 12 1 3 7 8 9 24 acá lo tienen para que puedan
11:21ustedes consultar cualquier inquietud a nuestro especialista y por supuesto al regreso saber si
11:27este síndrome es hereditario así que la respuesta al regreso ya volvemos
11:32te imaginas despertar con el sonido de las olas del mar explorando una selva virgen descubriendo
11:39una ciudad colonial llena de historia con benetur todos tus sueños de viaje se hacen realidad te
11:46llevamos a cada rincón de venezuela y el mundo desde las playas paradisíacas para las majestuosas
11:52montañas pasando por la rica cultura y la deliciosa gastronomía y vive la magia de viajar con benetur
11:59dato importante la prevalencia mundial estimada del síndrome de klinefelter este aproximadamente
12:161 en cada 500 a 1000 nacimientos de varones se estima que hasta el 65 75 por ciento de los casos
12:24nunca se diagnostican en el síndrome de klinefelter sólo alrededor del 25 por ciento de los casos se
12:32diagnostican en la edad adulta a menudo debido a problemas de infertilidad la edad media de
12:38diagnóstico se sitúa alrededor de los 27 puntos 5 años síndrome de klinefelter es el tema que
12:46estamos abordando en esta mañana de la mano de luis alfredo sánchez endocrino pediátrico que nos
12:52acompaña con mucha actitud saludable y ustedes tienen disponible el 04 12 137 89 24 para compartir
12:58con nosotros desde cualquier parte de venezuela doctor había quedado una inquietud en la parte
13:03anterior sobre si este síndrome esta patología es hereditaria eso siempre es importante conocerlo
13:10sí bueno hay una diferencia entre anomalías genéticas y hereditarias realmente lo que sucede en las
13:19anomalías genéticas que no son hereditarias es que hay o mutaciones de novo en algún segmento del
13:26cromosoma porque es algo que ocurre para ese individuo en el momento en que se está formando
13:32el óvulo o el espermatozoide o en el caso de las aneuploidías que son usualmente exceso de algún
13:41cromosoma o deficiencia de algún cromosoma eso ocurre durante la formación del espermatozoide o la
13:48formación del óvulo eso quiere decir que no es hereditario a la enfermedad no es hereditaria
13:54puede haber dos individuos totalmente sanos totalmente sanos genéticamente y pueden tener
14:00un niño con klinefelter porque durante la formación del óvulo que va a dar origen a ese bebé o durante
14:06la formación del espermatozoide puede ocurrir la formación la creación de un exceso de cromosoma x el
14:14exceso de cromosoma x puede venir de parte de la mujer o de parte del hombre básicamente 50% de los
14:20casos el cromosoma x adicional es heredado de la mujer y en 50% es heredado de parte del hombre lo
14:27que no significa que esa pareja si quiere tener un segundo hijo un tercer hijo vaya a salir con ese o
14:33pueda tener ese síndrome exactamente eso es importante como no es hereditario es un evento único que ocurre en
14:39ese caso pero los hijos ulteriores posteriores no necesariamente van a tener alguna y lo digo
14:46porque sabemos que desde el seno familiar cuando hay algún bebé que nace con este síndrome por supuesto
14:52que la familia afronta muchísimas dificultades desafíos sobre todo en cuanto al cuidado la atención
15:00que amerita y lo veíamos también en nuestra historia al inicio pero vemos también que hay esa calidad
15:06humana de quienes comprenden y van llevando a feliz término también el desarrollo y la formación de estos
15:12niños no sí sí indudablemente ahora en la mujer si hay un aumento en la incidencia de este trastorno a
15:20medida que avanza en edad es decir todas las aneuploidías todas las alteraciones genéticas de exceso de
15:26cromosoma o de deficiencia de cromosoma en la mujer van a aumentar en la medida que va avanzando la edad
15:33también en el hombre pero en el hombre este patrón es menos acentuado yo quería pasear un poquito más
15:39doctor sobre el tema de los síntomas que siempre son importantes y si si es y si estos se presentan de
15:44la misma forma en cada individuo que de repente esté padeciendo de este síndrome si los síntomas
15:51son predominantes en el individuo con síndrome de clínica fértil sobre todo cuando se acerca a la
15:56pubertad es que hay una deficiencia en la producción de testosterona eso quiere decir que las características
16:06físicas que se producen a consecuencia de la producción de testosterona por el testículo no se
16:12dan es decir la aparición de barba vello corporal aumento de la cintura escapular desarrollo muscular
16:19todos estos estas manifestaciones que son normales en un individuo van a estar ausente o disminuida en
16:28el hombre con síndrome de klinefelter al no haber producción de testosterona también hay una disminución
16:33en la libido hay un problema de infertilidad en el prácticamente el 100 por ciento de los individuos
16:40porque producen muy pocos espermatozoides el 10 por ciento y el restante 90 por ciento no produce
16:46absolutamente nada entonces la infertilidad es prácticamente en el 100 por ciento de los individuos
16:52pero también hay problemas óseos puede haber problemas de fracturas en un individuo de 30 años que tú dices
16:59bueno cómo es que un hombre de 30 años se va a fracturar los hombres de 30 años poco probable que se
17:04fracturen a no ser que el trauma sea muy acentuado muy fuerte porque la masa ósea a esa edad está en su pico
17:11pero en los pacientes con síndrome de klinefelter la masa ósea no se adquiere entonces tienden a tener
17:18pérdida de la masa ósea o incluso masa ósea baja durante toda su vida
17:23doctor cómo es ese acompañamiento no solamente para el paciente sino también para ese núcleo familiar
17:29cuando se ha detectado el síndrome de klinefelter y es importante porque sabemos que mientras va evolucionando
17:36el desarrollo de ese infante debe haber me imagino una observación no para ir indicando cómo debe ser el
17:45tratamiento o en todo caso también esa parte lúdica que siempre bien importante el aprendizaje
17:51sí la mayoría de cuando diagnostica en forma prenatal o lo diagnostica durante la infancia es
17:57importante aconsejar a la familia y decirle que de alguna forma este es un problema que tiene alguna
18:03forma de tratamiento por ejemplo el reemplazo con testosterona que debe iniciarse durante la
18:11pubertad va a permitir que el individuo adquiera las características masculinas propias de la
18:17producción de testosterona ese reemplazo con testosterona debe hacerse usualmente después de
18:24hacer la preservación para la fertilidad porque una vez que haces el reemplazo con testosterona que
18:29comienza a administrar la testosterona al adolescente la producción de espermatozoides va a bajar entonces
18:35debes primero tomar una muestra de espermatozoides y congelarla si el individuo la tiene o hacer una
18:42biopsia testicular y conservar el tejido del testículo para digamos embarazos ulteriores y luego comenzar con el
18:49reemplazo hormonal que permite que el individuo pueda adquirir las características físicas propias de un
18:55individuo con unos adecuados niveles de testosterona eso por un lado por otro lado hay que manejar muchas otras
19:01condiciones son pacientes que son deprimidos inmunológicamente entonces tienden a hacer infecciones
19:07respiratorias algunos vienen con anomalías renales y anomalías cardíacas de tal forma que la evaluación
19:13cardíaca y la evaluación renal es importante tiene que ser como constante también hay que hacerla al momento
19:19del diagnóstico y si hay alguna anomalía tienes que hacerle el seguimiento periódico a esa
19:25anomalía y el seguimiento funcional también hay durante la adultez hay una tendencia a tener
19:33intolerancia a los hidratos de carbono desarrollar diabetes y enfermedades cardiovasculares así como
19:38fracturas y problemas de circulación periférica es decir que la alimentación allí es un punto bien
19:44importante evaluar por parte del especialista si la alimentación y la terapia preventiva son
19:49indispensables la terapia preventiva en qué consiste a ver bueno la terapia preventiva consiste en
19:54diagnosticar por ejemplo los pacientes que tengan mayor riesgo para diabetes que son los pacientes
19:59que tienen sobrepeso aquellos pacientes que tienen clínez fértil y tienen sobrepeso son los que están
20:04expuestos a mayor riesgo de diabetes entonces tienes que hacer una terapia preventiva en términos de que
20:09debe disminuir de peso en términos de que debe tener una dieta sin exceso de calorías para evitar la
20:15ganancia de peso por ejemplo y así sucesivamente con la parte inmunológica respiratoria cardiovascular renal
20:21bueno doctor se nos ha agotado el tiempo y de verdad que bueno está cordialmente invitado para
20:27que nos acompañe en otros programas para referirnos a otros temas de gran interés así que muchísimas
20:32gracias muchísimas gracias a ti anabel ha sido un placer claro que si usted es bueno estar atentos a
20:37través de las redes sociales donde estaremos también publicando esta entrevista y puedan conocer mucho más
20:43sobre este tema nos vamos con una frase que siempre el equipo de producción avión tiene a compartir con
20:47ustedes y dice lo siguiente el miedo mejor para ser buenos a los niños es hacerlos felices el medio
20:56a mí estoy hablando del miedo el medio mejor para ser buenos a los niños es hacerlos felices así que
21:02nos encanta esta frase para que ustedes comiencen como siempre su día con mucha actitud saludable ya
21:06saben que el jueves les esperamos también a las 10 de la mañana y por supuesto la reposición de estos
21:11programas el fin de semana para que ustedes también puedan conocer mucho más se les quiere venezuela excelente día
21:15para todas y todos actitud saludable fue presentado por venezolana de turismo vive la magia de viajar con benetur
Recomendada
1:22
|
Próximamente