Figure du Téléthon, Léon se bat contre une maladie extrêmement rare

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Visage emblématique du Téléthon, Léon est atteint d’une maladie rare qui impacte fortement la mobilité du petit garçon : une neuropathie à axones géants. Sa maman et lui nous racontent leur quotidien avec cette pathologie.

Transcript

00:00Non, aujourd'hui, il n'y a zéro traitement.

00:02Rien, peu d'aide.

00:06Bonjour, je m'appelle Léon, j'ai 10 ans et...

00:10Bonjour, moi je suis Millie, la maman de Léon.

00:12Alors Léon, est-ce que tu peux nous expliquer un petit peu qu'est-ce que t'as mal dit ?

00:16Une neuropathie à l'axone géant qui...

00:19Je ne sais pas comment expliquer, je n'ai jamais expliqué moi.

00:22Bon, maintenant, je te laisse faire.

00:23Donc Léon souffre d'une neuropathie à l'axone géant

00:27qui attaque la fibre nerveuse comme toutes les neuropathies.

00:30La particularité de cette maladie, d'abord, c'est qu'elle est très très rare

00:34et qu'elle dégrade la fibre nerveuse qui empêche l'information d'aller jusqu'au nerf.

00:41Comme un bateau qui n'a pas d'eau, il ne peut pas avancer du coup.

00:44Voilà, du coup les muscles se nécrosent et ce qui tord les articulations.

00:49Ça touche tous les membres périphériques mais tous les autres membres organes aussi.

00:54À la naissance de Léon, est-ce que vous avez tout de suite su qu'il y avait quelque chose...

00:58Non.

00:59Non ?

00:59Non.

01:00C'était une classe verte.

01:02Une classe verte ?

01:03C'est la maîtresse.

01:04Qu'est-ce qui s'est passé ?

01:04Qui est intervenue, qui a dit il y a un truc, il faudrait aller voir le docteur.

01:08Je tombais beaucoup, donc je suis allée voir le docteur mais il ne savait pas encore.

01:13Du coup, en deux ans...

01:15Un an.

01:16Ouais, bon ça a duré longtemps, t'as raison.

01:18Pendant deux ans, les médecins disaient qu'il n'y avait rien.

01:20Du coup, maman et papa, ils ont forcé le docteur à agir.

01:25Donc on a fait beaucoup de tests et ce n'était pas concluant pour eux.

01:29Tous les ans, on était alertés par les maîtresses et nous on voyait bien qu'effectivement,

01:33il y avait quand même un problème à la marche.

01:34On a réussi à avoir un diagnostic en septembre 2018,

01:38mais dès deux ans et demi, on voyait qu'il y avait déjà un problème.

01:41Pas à la naissance ?

01:42Non.

01:44À la naissance, on ne voyait que d'eux.

01:45Est-ce que tu as des choses à faire dans ton quotidien pour que justement, tes muscles se développent ?

01:50Oui, m'aider à gérer.

01:52Par contre, tu fais de la kiné quand même.

01:53Oui, je fais de la kiné mardi, vendredi.

01:56Tu fais de la piscine aussi ?

01:57De la piscine.

01:58Tout ce qu'on fait là, c'est pour essayer de conserver la marche le plus longtemps possible.

02:03La nuit, il y a des attelles beaucoup plus contraignantes qui maintiennent le pied droit

02:08et la journée, il y en a d'autres.

02:09Enfin, j'arrive à marcher sans attelle aussi.

02:12Non, oui, mais moins bien.

02:15En fait, personne ne sait rien.

02:16Je fais mon quotidien normalement.

02:19Je fais mon quotidien comme si je n'avais que dalle.

02:21Tu es drôle quand même.

02:23Oui.

02:24Non, ce n'est pas.

02:25Non.

02:26C'est normal.

02:28Peut-être pas pour les autres, mais pour moi, c'est normal.

02:31Vraiment, je fais comme si j'étais un enfant qui arrive à tout faire.

02:36On n'a pas de choses qui puissent garantir la préservation de quoi que ce soit,

02:41ni même le ralentissement.

02:42En fait, c'est plutôt un accompagnement pour son confort.

02:45Aujourd'hui, il n'y a zéro traitement.

02:47Rien, peut-être.

02:49On a trouvé à Lyon une équipe, l'équipe de Pascal Beaumont,

02:52qui fait de la recherche fondamentale sur la maladie de Lyon.

02:55Ils ne sont malheureusement pas encore passés à la recherche action.

02:58Ils n'ont pas dans leur équipe de cliniciens qui puissent mettre en œuvre ce qu'ils ont trouvé.

03:05Mais grâce au diagnostic, on a pu faire le lien avec l'équipe de Lyon.

03:10On s'est rendu compte que le Téléthon participait au financement de ces recherches-là.

03:15Et donc, ça nous a permis de créer une association.

03:18Léosan, et pas Léosan.

03:20Léosan, qui est la contraction de Léon et Suzanne, parce qu'il a une grande sœur.

03:23On fait plein d'actions pour récolter des fonds.

03:26Et on reverse la grande majorité à l'équipe de l'Inserm de Lyon

03:31pour leur permettre de continuer leur recherche

03:34et motiver aussi les chercheurs sur le fait qu'il faut à un moment

03:40monter une équipe de cliniciens pour travailler et aller sur le concret.

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