Você conhece a Síndrome de Edwards? O Fala Bahia conversou com uma médica geneticista para saber!

Fala Bahia

05/07/2025

- Sobre o programa
O Fala Bahia vai ao ar de segunda a sexta, sempre às 18h, nas rádios Bahia FM (88.7) e Bahia FM Sul (102.1), e também aqui, no YouTube. Com a apresentação de #EmmersonJosé, o programa reúne notícias, análises e comentários, tudo isso com as essenciais participações dos ouvintes.

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00:01PAPO DE SAÚDE

00:03Olá a todos, meu nome é Helena Pimentel, sou médica geneticista e especialista em genética médica

00:12e estou aqui hoje para a gente conversar um pouquinho sobre a síndrome de Edwards.

00:17A síndrome de Edwards, ou trissomia de promoções 18, é uma alteração genética na formação dos promoções

00:24que leva a várias alterações no bebê, alterações geralmente na forma completa, geralmente grave.

00:33Por que que acontece essa trissomia de promoções 18?

00:37Pode acontecer em qualquer casal, em qualquer criança, pode nascer com síndrome de Edwards

00:42ou também, na maioria das vezes, da síndrome de Down, que é mais fácil para vocês entenderem.

00:47A trissomia significa o quê?

00:49Que o indivíduo tem na sua formação, na sua herança, ao invés de dois promoções de cada,

00:56que é um da mãe e um do pai, ele tem três.

00:59Então, na hora da formação do espermatozoide ou do ófago, ou seja, os cametas,

01:05sem os pais saberem, pode estar tendo um erro na divisão dos promoções.

01:08E aí, se esse erro passar para o filho, então, no caso, se essa alteração for herdada,

01:17aí a criança pode nascer com a síndrome de Down, se for promoção 21, ou com a síndrome de Edwards,

01:23por exemplo, que é o do promoção 18.

01:25Essa síndrome de Edwards é mais rara e a maioria das pessoas não conhecem,

01:29porque a maioria das vezes, a literatura é bem clara, tem um prognóstico reservado,

01:36ou seja, a criança tem um risco de óbito muito grande no primeiro ano de vida.

01:41Alguns pacientes sobrevivem, a gente não tem o número desses pacientes que existem no mundo,

01:48na Bahia, por exemplo, mas a grande maioria não conhece,

01:52porque são pacientes que têm um óbito mais precoce.

01:56O diagnóstico dessa doença, geralmente, o geneticista deve ser chamado,

02:02porque ele trabalha com isso há muito tempo, então, no hospital que eu trabalho,

02:06eu vejo um bebê, tenho a suspeita de simão de étas,

02:09e aí faz o exame do periódico para confirmar.

02:13Esse exame também pode ser feito durante a gravidez,

02:16mas para casos específicos, durante, por exemplo, a gravidez,

02:20o médico que está acompanhando pede um ultrassom morfológico,

02:23e aí pode haver uma suspeita de uma cromossomopatia, de uma doença cromossônica,

02:29e aí fazer o cariódico do bebê ainda na barriga,

02:33para a gente ter o diagnóstico, no caso, pré-natal.

02:37Então, é uma doença importante, não é muito rara, é rara, mas não é tão rara,

02:43mas, infelizmente, geralmente o prognóstico não é bom,

02:46e a criança vai a outro.

02:49Então, é importante que esse paciente seja visto no serviço genético.

02:54Aqui na PAI, nós temos o serviço de doenças raras de origem genética,

02:59e a marcação é feita para todo o estado, através da regulação.

03:03Então, quando houver necessidade, é importante incluir o geneticista

03:07na investigação desses pacientes e de outras suspeitas de síndromes genéticas.

03:14Obrigada!

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