¿Qué es el MAL? El misterioso grupo sanguíneo descubierto

Milenio

24/9/2024

El sistema sanguíneo MAL ha sido descubierto, resolviendo un misterio de medio siglo sobre el antígeno AnWj. El avance beneficiará a pacientes raros, facilitando la identificación de donantes compatibles.

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00:00Investigadores del NHS London Transplant Brimstone del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos

00:07y VGRL del NHSBT y de la Universidad de Brimstone en Reino Unido han identificado los antecedentes genéticos

00:15del antígeno del grupo sanguíneo ANWJ, conocido desde hace más de 50 años

00:20y que han establecido como un nuevo sistema de grupo sanguíneo denominado MAL.

00:24Algunas personas pueden carecer de este grupo sanguíneo por efecto de una enfermedad,

00:28pero la rara forma hereditaria del fenotipo ANWJ negativo solo se ha encontrado en un puñado de individuos,

00:34aunque gracias a este descubrimiento ahora será más fácil encontrar a otros en el futuro.

00:39Los dos sistemas de grupo sanguíneo más conocidos son ABO y RH,

00:43pero la sangre es más compleja y la compatibilidad entre los dos grupos pueden salvar vidas.

00:48Dentro de cada grupo sanguíneo, los glóbulos rojos pueden llevar marcadores de superficie llamados antígenos.

00:53Por ejemplo, dentro del sistema de grupos sanguíneos ABO están los antígenos A y B.

00:58Las personas con A tienen el antígeno A, las personas con B tienen el antígeno B,

01:02las personas con sangre AB tienen ambos y las personas con sangre O no tienen ninguno.

01:07En la actualidad, existen 43 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos

01:11que contienen más de 360 antígenos sanguíneos reconocidos.

01:15Este nuevo hallazgo permite identificar y tratar a pacientes poco frecuentes que carecen de este grupo sanguíneo.

01:21Los trastornos oprimen el mal y hacen que los pacientes sean negativos para ANWJ,

01:26a menos que tengan la forma hereditaria rara de elección del mal.

01:29Las personas con ANWJ negativo hereditario están sanas.

01:34Si las personas con ANWJ negativa reciben sangre ANWJ positiva,

01:39podrían sufrir una reacción a la transfusión.

01:42Y esta investigación permite desarrollar nuevas pruebas de genotipado

01:46para detectar a estas personas poco frecuentes

01:48y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión.

01:52La prueba de que mal es responsable de la unión de los anticuerpos ANWJ aislados

01:57de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos

02:00que mostraron la aparición de reactividad específica con células

02:04en las que los investigadores introdujeron el gen mal normal, pero no el mutante.

02:08El equipo de investigación utilizó la secuencia del exoma completo,

02:11la secuencia genética de todo el ARN, que codifica proteínas,

02:15para demostrar que estos raros casos hereditarios estaban causados

02:18por elecciones homocigotas de la secuencia de ARN en el gen mal,

02:23que codifica la proteína del mismo nombre.

02:25El antígeno ANWJ, un antígeno sumarcador de superficie,

02:30se descubrió en 1972, pero hasta ahora se desconocía su origen genético.

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