Una familia colombiana puede ser la clave para retrasar el Alzheimer

Milenio

23/6/2024

Los genes de una familia colombiana podrían ser fundamentales para retrasar el desarrollo del Alzheimer, abriendo la posibilidad de un tratamiento para quienes son propensos a esta enfermedad.

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00:00Los genes de una familia colombiana ofrecen a un grupo de científicos esperanzadoras

00:05estas pistas para arrastrar en lo que podría ser el indicio del Alzheimer.

00:15Científicos descubrieron que algunos miembros de una familia afectada por Alzheimer

00:19en etapas tempranas, portaban una rareza genética que retrasaba cinco años

00:24la aparición de los primeros síntomas.

00:26Este hallazgo podría abrir nuevas formas de combatir la enfermedad.

00:29La neuropsicóloga Jaquel Quiroz del Hospital General de Massachusetts

00:33afirmó que el descubrimiento abría nuevas vías.

00:35El primer indicio de esta protección genética surgió al estudiar a una familia colombiana

00:40con una forma hereditaria de Alzheimer.

00:42Encontraron a una mujer, Aliria Piedraíta de Villegas,

00:46que, aunque debería haber desarrollado síntomas a los 40 años,

00:50llegó a los 70 sin problemas cognitivos graves.

00:53Piedraíta de Villegas tenía dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3

00:58con una mutación apodada CRIST-CHARGE.

01:00Este par de genes parecía protegerla de su predisposición genética al Alzheimer.

01:05El equipo de Quiroz analizó a más de mil integrantes de la familia

01:08e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante CRIST-CHARGE.

01:13Estos portadores mostraron los primeros signos de problemas cognitivos

01:17en promedio a los 52 años, cinco años más tarde que sus parientes.

01:22Los resultados fueron publicados en la revista New England Journal of Medicine.

01:26Más de seis millones de estadounidenses y unos 55 millones de personas en todo el mundo

01:31padecen Alzheimer. Menos del 1% de los casos son como el de la familia colombiana.

01:36Cambios en el cerebro preceden a los síntomas del Alzheimer por al menos dos décadas,

01:41incluyendo la acumulación de amiloide, una proteína pegajosa y enredos de tau,

01:46otra proteína que mata células cerebrales.

01:49Investigadores anteriores indicaron que la variante CRIST-CHARGE

01:53impedía esa transición en tau.

01:56Milenio Noticias, Manuel González.

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