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Lygia da Veiga Pereira, pesquisadora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP, explica como o genoma humano é sequenciado e de que maneira a análise das variações genéticas impactam nos estudos da medicina de precisão e na identificação das predisposições a doenças.

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Transcrição
00:00Lígia, o que mais te surpreendeu como cientista e cidadã brasileira
00:05nesse mapeamento do DNA brasileiro?
00:08O que eu achei mais lindo é a gente conseguir enxergar na biologia,
00:14fisicamente na gente, as consequências de uma história
00:20da formação da nossa população, que a gente conhece pelos livros de história.
00:25Histórias contadas, escritas, documentadas.
00:28Mas você olhar isso no nosso DNA, na nossa biologia,
00:33eu achei muito impactante, muito importante, muito lindo também.
00:38Uma das coisas que me chamou muita atenção no estudo
00:41é que é do lado masculino que a gente traz a carga europeia
00:46e que, na verdade, a miscigenação vem com essa carga masculina
00:50casando com as africanas e com as índias.
00:53A miscigenação, vamos dizer, ela ocorre por essa mistura
00:56de um cromossomo europeu com esse cromossomo indígena e africano.
01:02Muito interessante, né?
01:03É, isso aí até, enfim, é uma coisa que eu acho um pouco perturbadora,
01:08essa assimetria da gente.
01:11E isso, assim, o DNA está mostrando.
01:14A gente tem mais cromossomo Y, que é aquele que só os homens têm,
01:18a gente tem mais cromossomo Y de origem europeia.
01:22Enquanto que o DNA que é herdado da mãe,
01:26ele é mais de ancestralidades indígenas e africanas.
01:30Então, houve uma assimetria aí, mais homens brancos
01:34cruzando com mulheres indígenas e africanas.
01:38Isso é o que a biologia mostra.
01:41Por que isso?
01:42A gente pode levantar a hipótese de, por exemplo,
01:46quando africanos e indígenas viram o belo homem branco
01:50de olhos azuis europeus, se encantaram por eles,
01:53não quiseram mais cruzar com seus pares
01:57e passaram a só querer os homens europeus brancos.
02:02Ou, a outra explicação que é corroborada pelos livros de história,
02:06é que você tem aí uma assimetria, um povo dominador europeu
02:12atuando sobre esses povos dominados.
02:16Então, isso também é uma marca, uma marca de violência,
02:19mas que, no fim das contas,
02:22deu origem a essa nossa população com essa diversidade,
02:26essa miscigenação muito única e muito linda.
02:30É verdade.
02:31Aliás, o Jorge Caldeira, que é um grande historiador,
02:33ele mostra que, na verdade, a única forma de aliança
02:37que os índios conheciam era o casamento.
02:39Então, muito dessa união acontecia também por uniões locais,
02:44inclusive para explorar o território,
02:47para descobrir pau-brasil.
02:49Misturar os povos, né?
02:50Misturar os povos, interessante isso.
02:52É verdade, é verdade.
02:54Então, enfim, eu venho da área do estudo do genoma
02:58para entender biologia humana e saúde,
03:02e a gente pode depois falar sobre isso,
03:05mas a minha parceira de estudo,
03:08a professora Tabitha Nehmeyer,
03:09ela usa o nosso DNA
03:12para entender a história da formação das populações na América Latina.
03:17Então, essa história que ela conseguiu extrair
03:20desses genomas brasileiros é muito impressionante.
03:24E esse estudo do genoma brasileiro
03:27diferencia, evidentemente,
03:29desses estudos dos genomas mais europeus e tal,
03:31ou africanos,
03:32mas o que isso impacta na questão da ciência, da saúde?
03:37A gente tem uma abordagem diferente?
03:39Então, assim, você tem que pensar,
03:41deixa eu só dar um passo atrás,
03:43explicar o que é esse genoma,
03:44o que é o nosso DNA, né?
03:46Se você pensar que nós todos,
03:49um dia, fomos uma célula,
03:51a união do óvulo com espermatozoide,
03:53e essa célula começou a se dividir,
03:55a se especializar,
03:57e deu origem a nós.
03:58A cada um de nós,
03:59nós somos compostos de trilhões de células
04:02especializadas, organizadas, né?
04:06De uma maneira muito precisa.
04:09Então, uma das perguntas mais fascinantes
04:12que eu acho em biologia,
04:13como é que essa única célula
04:14soube fazer essa transformação
04:16nesses trilhões de células?
04:18E como é que essas células do nosso corpo
04:20sabem o que fazer para a gente funcionar?
04:23Então, ela sabe,
04:25porque naquele momento da fecundação,
04:28foi criada ali uma receita,
04:31que é o nosso genoma,
04:32é o nosso DNA.
04:33Então, é seguindo as instruções
04:37que estão ali naquela receita,
04:39que aquela célula faz essa transformação,
04:41e que as nossas células estão aqui
04:44sabendo o que fazer
04:45para a gente estar funcionando.
04:46Então, o nosso genoma é essa grande receita
04:49para a formação e o funcionamento
04:52de um ser vivo.
04:53Então, a gente entender essa receita
04:56é a gente conhecer
04:59mais profundamente possível
05:02como é que a gente funciona, né?
05:04A partir das moléculas que nos fazem
05:07como é que a gente funciona
05:09e o que acontece quando algo não funciona.
05:12E a gente, entendendo isso,
05:14eu posso tentar corrigir isso
05:16de uma forma mais eficiente.
05:18Então, o estudo do nosso DNA,
05:22ele traz grandes oportunidades
05:24para a melhora da saúde humana.
05:27E quando começou esse estudo profundo do DNA?
05:30Você que está há tantos anos
05:31nessa pesquisa, nessa batalha,
05:34como é que isso se tornou, assim,
05:36uma fonte fundamental
05:38do desenvolvimento da ciência e da medicina?
05:40Olha, em 1985,
05:44então há 40 anos atrás,
05:47nos Estados Unidos,
05:48resolveu-se criar um grande projeto
05:51para sequenciar o genoma humano.
05:55O nosso genoma, o nosso DNA,
05:57é uma receita que tem
05:593 bilhões de letras.
06:02Então, isso era como se, na época,
06:05a gente estivesse propondo ir à Lua
06:07antes de ter criado um avião.
06:08E aí foram 15 anos
06:13de muito trabalho
06:14pela comunidade científica mundial
06:17e mais de 3 bilhões de dólares
06:20investido nisso,
06:22até que se sequenciou o genoma humano.
06:25Então, o primeiro genoma humano
06:28demorou 15 anos
06:29para ser sequenciado
06:30e custou 3 bilhões de dólares.
06:33Hoje, por 200 dólares,
06:35em 36 horas,
06:37você sequencia
06:39um genoma humano.
06:41Então, esse salto tecnológico
06:44permitiu a gente começar
06:46a endereçar
06:47questões muito interessantes.
06:50Porque, enfim,
06:51nós todos
06:52somos um produto
06:54de um genoma humano.
06:55Eu, você, né?
06:57Mas o meu genoma
06:58não pode ser idêntico ao seu.
07:00Senão, nós seríamos clones.
07:02Seríamos ou gêmeos,
07:04ou nivitelinos, né?
07:05Então,
07:07esse é um negócio
07:09que eu adoro fazer,
07:10essa brincadeira,
07:11até para quem está
07:12nos assistindo, né?
07:14O quanto o genoma,
07:14olha para uma pessoa
07:15que está do seu lado,
07:16ou pense em alguém
07:17que você gosta muito,
07:18o quanto o genoma
07:19é de duas pessoas
07:20é idêntico
07:21e o quanto ele difere, né?
07:24Pensem aí num número.
07:25nós somos 99,9%
07:32idênticos
07:34do ponto de vista
07:35da sequência
07:36do nosso DNA, né?
07:39Então, o que isso significa?
07:41Que esse 0,1%
07:44de variações
07:45que existem
07:45entre os genomas
07:46das diferentes pessoas,
07:49elas são responsáveis,
07:50esse 0,1%
07:52é responsável
07:53pelas nossas características
07:55individuais, né?
07:57Por eu ter
07:57essa aparência,
07:59por eu
08:00ter dificuldade
08:01de produzir
08:02massa muscular
08:03enquanto outras pessoas, né?
08:06Conseguem com mais facilidade,
08:08a minha memória,
08:09a minha cognição,
08:10a minha predisposição
08:12a doenças,
08:13por que que pessoas
08:13respondem a medicamentos
08:15de uma forma,
08:16outras de outra,
08:16isso tudo
08:18está escrito
08:19naquele 0,1%
08:21de diferença
08:22que tem
08:23entre o DNA
08:24de cada um de nós.
08:26Então,
08:27à medida em que
08:27o custo
08:28de se sequenciar
08:29um genoma humano
08:30começou a descer
08:32drasticamente,
08:33eu estou falando, né?
08:34De 3 bilhões
08:35para 200 dólares,
08:37nós passamos
08:38a poder
08:39sequenciar
08:40genomas
08:41de populações, né?
08:43De centenas
08:44de milhares
08:45de pessoas
08:46para entender
08:48como é que
08:49essas variações,
08:50essas diferenças
08:51entre os genomas
08:52de cada um
08:53estão associadas
08:54às nossas características
08:56de saúde, né?
08:57Então,
08:58isso começou
08:59na Islândia,
09:00a Islândia teve
09:01um primeiro
09:02grande projeto
09:03para fazer isso,
09:04depois o Reino Unido,
09:06a Finlândia,
09:09hoje em dia
09:09os Estados Unidos,
09:10o Reino Unido
09:11já tem um banco
09:12de dados
09:12com 500 mil
09:14genomas sequenciados.
09:15associados
09:17a dados
09:17de saúde.
09:19Então,
09:19o cruzamento
09:20dessas variações
09:22genéticas
09:23com as informações
09:24sobre saúde
09:25é que vem
09:26permitindo a gente
09:27descobrir
09:28quais são
09:28as variações
09:29que estão
09:29associadas
09:31a cada
09:32característica
09:33de saúde.
09:33E aí,
09:34o que eu vou fazer
09:34com isso?
09:35Eu vou desenvolver
09:36o que a gente chama
09:37de medicina
09:38de precisão.
09:39Essa é uma
09:40medicina
09:41que vai usar
09:42também
09:42os dados
09:43do DNA
09:44do paciente
09:45para fazer
09:46uma gestão
09:47melhor
09:47da sua saúde.
09:49Você vai ter
09:50remédio customizado
09:51para tratar
09:52quase que o...
09:53O remédio customizado...
09:54Eu não vou...
09:56Exato,
09:56eu acho que economicamente
09:57não é muito
09:58viável você fazer
09:59um remédio
10:00para cada pessoa.
10:01Mas,
10:01por exemplo,
10:02os antidepressivos,
10:03né?
10:04Quando uma pessoa
10:05vai no psiquiatra,
10:06como é que ele vai
10:07escolher qual tipo
10:08de antidepressivo
10:09é o melhor?
10:09Hoje em dia
10:10é meio tentativa
10:10e erro.
10:12Não,
10:12daqui a alguns anos
10:13a gente vai fazer
10:14um teste genético
10:15nessa pessoa
10:16e vai saber dizer
10:17baseado
10:18na genética dela
10:20qual é o medicamento
10:21mais adequado.
10:24Isso já acontece
10:24muito na oncologia,
10:26no tratamento
10:26de câncer.
10:27Você conhecia
10:28o DNA do tumor
10:29e isso já te diz
10:30qual é a quimioterapia
10:31que vai funcionar
10:32melhor, né?
10:34Você pode imaginar
10:35quando a gente conhecer
10:36todas as variações
10:38genéticas
10:39que determinam
10:40o seu risco
10:41para câncer de mama,
10:42né?
10:43Como é que a gente
10:44faz prevenção
10:45de câncer de mama
10:46hoje em dia?
10:46A gente sabe que
10:47as mulheres
10:48a partir dos 40 anos
10:50se aumenta o risco
10:51de desenvolver
10:51câncer de mama
10:52então todas as mulheres
10:54têm que fazer
10:55mamografia anual
10:58para ficar lá
11:00triando,
11:01monitorando.
11:03Eu sei que tem
11:04uma fração
11:05dessas mulheres
11:06que têm
11:07uma predisposição
11:08genética
11:09muito alta
11:10e ela deveria
11:11ter começado
11:12a fazer
11:12essa mamografia
11:13com 20 anos,
11:15né?
11:16Ao deixar
11:16para os 40,
11:17eu vou perder
11:18muitas dessas
11:19mulheres
11:20para o câncer
11:20ou vou
11:22identificar o câncer
11:23num estágio
11:24avançado,
11:25então a chance
11:26de sobrevida
11:26é menor
11:27e o custo
11:28para a saúde
11:28é muito maior,
11:30né?
11:30Por outro lado,
11:32eu sei que tem
11:33mulheres
11:33que têm
11:34uma predisposição
11:35mínima,
11:36nenhuma
11:36predisposição
11:37genética
11:38para a doença
11:39e poderiam
11:40começar a fazer
11:40mamografia
11:41com 60 anos,
11:43né?
11:43Então você vê
11:44que quando a gente
11:45conseguir,
11:46através da genética,
11:47separar quem é quem,
11:49eu vou ter
11:50primeiro uma eficiência
11:51e uma efetividade
11:53da medicina
11:54muito maior
11:55e uma diminuição
11:56de custos
11:57em saúde.
11:58Então essa é
11:59toda a promessa
12:00da medicina
12:01de precisão
12:02e é por isso
12:03que o Ministério
12:04da Saúde
12:05em 2021,
12:08né?
12:08Criou um grande
12:09programa nacional
12:11de genômica
12:12e saúde
12:13de precisão
12:14que é o programa
12:14Genomas Brasil
12:15que visa justamente
12:18incluir
12:19a nossa população
12:21em medicina
12:21de precisão
12:22para melhorar
12:24a gestão
12:25em saúde
12:25no SUS,
12:26né?
12:26E diminuir
12:27os custos
12:27da saúde.

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