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  • 6/14/2025
 “Con un semplice prelievo di sangue oggi possiamo individuare fino a mille malattie genetiche. Le innovazioni in ambito genetico stanno cambiando radicalmente l'approccio alla diagnosi prenatale, permettendo una mappatura sempre più ampia delle patologie ereditarie. Tra le più frequenti, la fibrosi cistica e numerose malattie metaboliche. Parliamo di screening sempre più precoci e accurati che, in molti casi, consentono di intervenire in tempo utile". Lo ha detto Giovanni Savarese, direttore del settore genetica del Centro Ames, in occasione del Congresso Aogoi (Associazione ostetrici ginecologi ospedalieri italiani) Campania. “L’obiettivo di questi test - sottolinea il genetista - non è condurre la coppia verso decisioni drastiche come l'interruzione della gravidanza, ma offrire strumenti per intervenire, laddove possibile, con una terapia”.

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Transcript
00:00Oggi la ginecologia, ma guarda al futuro, fino a pochi anni fa era possibile da un semplice periodo del sangue
00:11analizzare solo alcune delle patologie che si riscontrano in gravidanza, come la sindrome di Down.
00:17Oggi appunto, grazie alle nuove tecnologie e grazie all'intelligenza artificiale,
00:22riusciamo ad analizzare oltre migliaia di patologie in un solo corpo, ripeto, da un semplice periodo del sangue.
00:28Tra le patologie che analizziamo sicuramente ci sono quelle ad elevata incidenza, ovvero quelle più frequenti,
00:34tra cui la fibrosicistica, ma ci sono tante altre come le patologie metaboliche.
00:38L'obiettivo infatti non è quello di portare la coppia a un'interruzione di gravidanza, bensì di poter intervenire.
00:45Se il bimbo ha affetto possiamo intervenire con una cura enzimatica, piuttosto che con una cura ormonale o una cura a volte alimentare.
00:51Quindi questo è il vero obiettivo, cercare di dare la possibilità a questo bambino di avere una vita normale,
00:57senza appunto le problematiche causate dalla mutazione genetica.

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