SMA-PME : une maladie rare, un témoignage bouleversant

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Sylvia nous raconte le quotidien avec Adeline, sa fille atteinte d'une maladie orpheline rarissime.

Transcript

00:00 Moi, c'est Sylvia, je suis la maman de Adeline, qui a 12 ans,

00:04 qui est atteinte de SMAPME.

00:06 La SMAPME, c'est une maladie rare, génétique,

00:15 qu'on dit orpheline, qui est neurodégénérative,

00:18 c'est-à-dire qu'elle dégrade la fonction musculaire

00:22 et la fonction neurologique.

00:28 Actuellement, en France, de connus, de répertoriés,

00:32 on en a quatre, maintenant,

00:34 mais on estime que beaucoup d'enfants sont sous-diagnostiqués,

00:38 parce qu'en fait, cette maladie est rare, donc très peu connue.

00:42 On pense que la plupart des neuropédiatres,

00:44 ou en tout cas des pédiatres,

00:46 qui suivent des enfants avec une épilepsie,

00:49 n'ont pas forcément conscience de ce diagnostic,

00:52 qui est en fait un cumul de symptômes mélangers.

00:57 Adeline, elle, c'est l'épilepsie,

00:59 mais une autre enfant qui habite Nantes,

01:02 elle, ce sera plutôt un versant musculaire.

01:05 Alors, ça a commencé toute jeune.

01:12 Vers trois ans,

01:15 elle commençait à beaucoup chuter sur du plat,

01:19 sans raison apparente.

01:21 Puis, à l'école maternelle, en grande section,

01:25 elle a commencé à m'alerter sur sa préhension fine.

01:28 Elle tenait mal son stylo, son graphisme était maladroit.

01:32 Et puis, en grande section de maternelle, c'est ça,

01:36 on m'a alertée en me disant

01:38 "il faudrait peut-être voir une psychomotricienne pour l'aider,

01:42 et même à s'orienter dans l'espace, à retrouver son équilibre aussi."

01:46 On est allés consulter et s'en est suivi, en fait,

01:50 le début de tout un long parcours MDPH

01:53 avec montage d'un dossier MDPH,

01:57 consultation au Centre des troubles de l'apprentissage de Garche,

02:01 qui est à côté.

02:02 On a décelé petit à petit, effectivement,

02:04 des problèmes de praxis, de motricité, de préhension.

02:09 Et du coup, ça nous a amenés également à consulter un ergothérapeute.

02:13 De fil en aiguille, un orthophoniste,

02:16 puisqu'Adeline commençait à avoir des troubles multidis,

02:21 dyspraxie, dyslexie, dysorthographie et dyscalculie.

02:27 On appelle ça des troubles multidis,

02:30 qui se sont rajoutés à cette motricité maladroite.

02:36 Les médecins ont commencé à être interpellés

02:39 par cette multitude de symptômes qui se rajoutaient les uns après les autres.

02:43 Et du coup, en fait, le diagnostic, ça a été la dyspraxie, initialement.

02:49 Donc, pendant plusieurs années, on a vécu avec ça,

02:52 de finalement trois ans à, je vais dire,

02:56 peut-être huit ans, huit-neuf ans,

03:00 en consultant comme ça ses spécialistes régulièrement.

03:03 Et puis, était apparue en 2017 une baisse d'audition,

03:09 qui s'est rajoutée à ces symptômes,

03:11 mais bon, ça ne nous a pas plus alertés que ça.

03:14 On a été consulter,

03:16 et les médecins n'étaient pas plus alarmés que ça.

03:19 Brutalement, en fait, une épilepsie.

03:27 Elle avait dix ans.

03:29 C'était en 2019.

03:32 Et ça a commencé par une chute à l'école de sa hauteur

03:35 et qui a duré deux secondes.

03:37 Adeline s'est relevée.

03:39 Les maîtresses m'ont alertée.

03:41 Et ça a duré une par mois, pendant deux mois.

03:46 Et là, ça m'a interpellée.

03:50 Et puis, on est allé consulter dans un hôtel parisien

03:54 pour ce que je pensais déjà être de l'épilepsie,

03:57 parce que j'avais repéré certains signes

03:59 et ça m'avait un peu interpellée, puisque je suis infirmière.

04:03 Et en effet, l'électroencéphalogramme

04:07 et la neuropédiatre qu'on a consultée après

04:10 m'ont confirmé le diagnostic qui était de l'épilepsie.

04:13 Mais bien évidemment, là, les médecins ont commencé

04:17 à être interpellés par cette multitude de symptômes

04:21 qui se sont ajoutés les uns après les autres.

04:23 La neuropédiatre a commencé à suspecter une maladie génétique

04:32 et a fait hospitaliser Adeline en hôpital de jour

04:35 pour faire de multiples prélèvements,

04:39 éliminer des maladies qui étaient métaboliques, on va dire.

04:43 Au final, ça n'a rien donné.

04:45 Elle a du coup été hospitalisée dans un autre hôpital parisien

04:50 pour faire un régime cétogène,

04:52 qui est un peu l'ultime recours

04:54 quand on ne trouve pas de traitement médicamenteux à l'épilepsie.

04:58 Ça n'a malheureusement pas été le cas pour Adeline.

05:01 On a refait une batterie d'examen dans un hôpital parisien connu

05:06 et là, on a décelé assez rapidement par prise de sang

05:11 cette maladie génétique, la SMA-PME.

05:14 Clairement, c'est l'épilepsie.

05:21 L'épilepsie qui, au départ, pouvait arriver par crise de...

05:27 Adeline fait des absences, pas des crises convulsives.

05:30 Ça pouvait être des absences de quelques secondes,

05:33 mais qui pouvaient occasionner des chutes extrêmement brutales

05:37 et des traumas crâniens, même s'ils sont peu graves,

05:41 mais ça faisait beaucoup de traumas crâniens.

05:44 Et ces absences sont de durée ou en tout cas d'intensité variable.

05:50 C'est quasiment ce qu'il y a de plus handicapant,

05:52 puisqu'on ne sait pas combien de chutes Adeline peut faire par jour

05:56 ou combien d'absences elle peut en faire.

05:57 Au départ, c'était énormément par jour.

05:59 Elle devait faire une centaine d'absences par jour.

06:02 C'était fou.

06:03 Ça a diminué avec, quand même, les traitements,

06:06 mais ça n'a jamais cessé.

06:08 Elle a toujours des absences,

06:12 donc c'est nettement minoré par rapport à ce que c'était avant.

06:15 Mais le fait qu'elle puisse chuter inopinément,

06:19 tomber sur du béton, à l'école, à la maison,

06:22 ça peut être vraiment très anxiogène pour l'enfant et pour le parent.

06:27 L'enfant sait qu'il peut avoir des absences,

06:30 mais il ne sait pas quand,

06:32 il ne les sent pas venir.

06:36 C'est ce qu'il y a de très handicapant.

06:39 Et puis, du coup, le parent est très stressé aussi

06:46 parce qu'il ne sait pas à quel moment dans la journée

06:50 il va être appelé au travail.

06:51 J'ai arrêté le poney parce que j'avais très peur de tomber.

07:01 En récréation, je joue avec des gens de ma classe,

07:06 mais pas de ma vraie classe,

07:10 d'une classe qui s'appelle "Release".

07:13 C'est une classe pour les handicapés

07:17 qui ont plein de handicaps,

07:19 comme pour écrire ou pour... Voilà.

07:22 On s'amuse bien ensemble,

07:24 donc je fais pas attention aux autres.

07:26 D'accord.

07:27 Adeline est impactée dans son quotidien

07:34 parce qu'elle est plus fatigable,

07:36 elle ne peut plus faire de sport, ou beaucoup moins que les autres.

07:41 Les montées, les randonnées,

07:44 tout ça a été très compliqué.

07:46 Dans la vie quotidienne,

07:47 simplement débarrasser la table avec une assiette qui casse,

07:51 boire avec un verre en verre,

07:55 prendre sa douche avec des risques de chute,

07:58 tout ça, tout le quotidien devient compliqué.

08:02 Et il faut...

08:04 Il nécessite des aménagements sans arrêt de la part des parents et de l'enfant.

08:09 Il faut s'adapter à la maladie, qui est un compagnon d'infortune.

08:12 Et en fait, tous les malades épileptiques

08:16 se reconnaîtront dans ces symptômes.

08:22 C'est une maladie qui dégénère de plus en plus,

08:26 de toute façon, inexorablement.

08:28 Pour diagnostiquer cette maladie,

08:30 il faut connaître tous ses symptômes

08:32 et savoir que tout ce cumulé

08:35 peut être signe d'une SMAPME.

08:38 Mais le diagnostic n'est pas simple.

08:41 Alors, on a eu la "chance", entre guillemets,

08:48 sur notre chemin de rencontrer l'association ASAP for Children,

08:54 qui a été créée par les parents de Calix,

08:56 qui est, elle aussi, atteinte de SMAPME,

08:59 qui est une des quatre enfants actuellement atteintes.

09:03 ASAP for Children a été la solution, un petit peu,

09:06 parce que le médecin qui nous a annoncé le diagnostic

09:10 ne nous avait pas donné ni d'échéance,

09:13 ni de conséquences, ni d'avenir

09:18 pour cette maladie.

09:19 Et en découvrant sur Internet

09:22 l'issue à moyen terme de cette pathologie

09:25 et l'avenir qu'on pouvait en attendre,

09:27 on était catastrophés.

09:29 Grâce à ASAP for Children,

09:31 on a rejoint quasiment dès qu'on a pu la trouver sur Internet,

09:35 c'est-à-dire quelques semaines après avoir eu le diagnostic.

09:39 On a eu un peu cette sensation d'avoir une bouée de sauvetage,

09:44 en tout cas de pouvoir réussir à un petit peu émerger

09:49 de cette vague qui nous avait complètement noyés.

09:54 Pourquoi on a de la chance d'avoir rencontré ASAP ?

09:57 ASAP for Children a mobilisé beaucoup de chercheurs

10:00 autour de cette pathologie,

10:02 ce qui fait qu'assez vite, finalement,

10:05 la société Apteus, qui est une société de chercheurs,

10:09 a pu mettre en place un criblage moléculaire

10:13 pour les premiers enfants qui avaient été diagnostiqués,

10:16 ce qui a permis de trouver des traitements,

10:20 ou en tout cas des molécules,

10:22 pouvant diminuer ou espérer faire diminuer

10:26 certains symptômes, certaines avancées de symptômes

10:29 dans la maladie.

10:31 Ce n'est pas la solution à cette maladie,

10:33 mais ça permet d'attendre que la thérapie génique,

10:38 elle, qui sera vraiment le traitement,

10:41 la solution à cette maladie,

10:43 arrive, soit trouvée, développée.

10:45 On a besoin d'argent, de fonds,

10:47 pour financer la recherche,

10:49 en tout cas pour accélérer cette recherche,

10:52 puisque l'ASMAPME,

10:54 c'est une des 7 000 ou 8 000 maladies rares.

10:57 Il y en a tant d'autres que le temps de la recherche

11:01 n'est pas le temps de la maladie.

11:02 On a vraiment besoin d'avancer plus vite,

11:05 en tout cas aussi vite que possible,

11:08 pour trouver cette thérapie génique,

11:10 d'où le nom de l'association ASAP for Children.

11:13 Ça signifie "as soon as possible",

11:16 donc aussi vite que possible pour ces enfants.

11:20 SOUS-TITRAGE : RED BEE MEDIA

11:23 ...

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