Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 de ces maladies rares dans le monde, maladies dites orphelines, parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. L’objectif est de sensibiliser le grand public et les décideurs à ces pathologies méconnues et leur retentissement sur la vie des patients.

Comment améliorer le repérage et le dépistage des maladies rares ? Peut-on les dépister pendant l'enfance ?

Dr Olivier Lidove, Chef du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris. Directeur du centre de référence des maladies lysosomales et du centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

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