Une percée dans le traitement de la mucoviscidose aux États-Unis
- il y a 5 ans
Un traitement de la mucoviscidose, offrant une amélioration « impressionnante », a été approuvé aux États-Unis. Un nouvel espoir pour cette maladie incurable aux traitements souvent très lourds.
Trente ans après la découverte du gène causant la mucoviscidose, un nouveau traitement a été approuvé aux États-Unis pour les malades âgés d’au moins 12 ans. Il offre une amélioration « impressionnante » de la qualité de vie par rapport à ce qui existait jusqu’à présent.
La mucoviscidose est une maladie génétique rare et héréditaire, incurable. Elle fait sécréter du mucus anormalement épais et visqueux, ce qui obstrue les voies respiratoires et le système digestif. Les malades s’essoufflent au moindre effort.
Les enfants ont la maladie lorsqu’ils héritent de deux copies d’un gène défectueux de leurs deux parents porteurs sains.
Elle était autrefois souvent fatale aux enfants et adolescents, mais l’espérance de vie s’est progressivement allongée grâce aux traitements, jusqu’à plus d’une quarantaine d’années pour les enfants nés récemment, selon la fondation américaine de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Foundation).
Des traitements lourds
Les traitements sont lourds pour nettoyer les poumons tous les jours : kinésithérapie respiratoire, séances d’aérosols, médicaments… Beaucoup de malades subissent des infections pulmonaires à cause de l’encombrement des bronches et doivent être hospitalisés plusieurs fois par an. Des greffes de poumons peuvent allonger la durée de vie.
90 % des malades devraient pouvoir bénéficier du nouveau traitement car il cible la mutation génétique la plus répandue, appelée F508del. Au lieu de traiter les symptômes comme ci-dessus, il s’attaque à la cause sous-jacente : il répare la protéine qui ne fait pas son travail à cause de la mutation génétique. Jusqu’à présent, un peu plus de la moitié des malades pouvaient bénéficier de ce type de thérapies, avec une efficacité moyenne modérée.
Le médicament nouvellement autorisé, fabriqué par les laboratoires Vertex, s’appelle Trikafta et combine trois molécules (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor).
Trente ans après la découverte du gène causant la mucoviscidose, un nouveau traitement a été approuvé aux États-Unis pour les malades âgés d’au moins 12 ans. Il offre une amélioration « impressionnante » de la qualité de vie par rapport à ce qui existait jusqu’à présent.
La mucoviscidose est une maladie génétique rare et héréditaire, incurable. Elle fait sécréter du mucus anormalement épais et visqueux, ce qui obstrue les voies respiratoires et le système digestif. Les malades s’essoufflent au moindre effort.
Les enfants ont la maladie lorsqu’ils héritent de deux copies d’un gène défectueux de leurs deux parents porteurs sains.
Elle était autrefois souvent fatale aux enfants et adolescents, mais l’espérance de vie s’est progressivement allongée grâce aux traitements, jusqu’à plus d’une quarantaine d’années pour les enfants nés récemment, selon la fondation américaine de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Foundation).
Des traitements lourds
Les traitements sont lourds pour nettoyer les poumons tous les jours : kinésithérapie respiratoire, séances d’aérosols, médicaments… Beaucoup de malades subissent des infections pulmonaires à cause de l’encombrement des bronches et doivent être hospitalisés plusieurs fois par an. Des greffes de poumons peuvent allonger la durée de vie.
90 % des malades devraient pouvoir bénéficier du nouveau traitement car il cible la mutation génétique la plus répandue, appelée F508del. Au lieu de traiter les symptômes comme ci-dessus, il s’attaque à la cause sous-jacente : il répare la protéine qui ne fait pas son travail à cause de la mutation génétique. Jusqu’à présent, un peu plus de la moitié des malades pouvaient bénéficier de ce type de thérapies, avec une efficacité moyenne modérée.
Le médicament nouvellement autorisé, fabriqué par les laboratoires Vertex, s’appelle Trikafta et combine trois molécules (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor).