Raquitismo: El paralelismo de una enfermedad rara en madre e hija
- hace 5 años
Madrid, 28 feb (EFE).- Una madre y su hija padecen la misma enfermedad, raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una patología poco frecuente que afecta a una de cada 20.000 personas.
La principal diferencia entre ambas radica en que la hija ha podido acceder a un reciente tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados.
Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo, pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología.
Lo que se hereda es un gen alterado, el PHEX, que se asocia con un elevado nivel de un factor de crecimiento, la hormona FGF23, provocando que el fósforo del organismo se pierda constantemente por la orina, además de no generar vitamina D.
Esa carencia de fósforo y vitamina D, que se manifiesta en la infancia, repercute directamente en los huesos limitando el crecimiento y provocando deformidades óseas, como la curvatura de las rodillas, el engrosamiento de muñeca, afectación del esmalte dental y riesgo de fracturas.
La principal diferencia entre ambas radica en que la hija ha podido acceder a un reciente tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados.
Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo, pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología.
Lo que se hereda es un gen alterado, el PHEX, que se asocia con un elevado nivel de un factor de crecimiento, la hormona FGF23, provocando que el fósforo del organismo se pierda constantemente por la orina, además de no generar vitamina D.
Esa carencia de fósforo y vitamina D, que se manifiesta en la infancia, repercute directamente en los huesos limitando el crecimiento y provocando deformidades óseas, como la curvatura de las rodillas, el engrosamiento de muñeca, afectación del esmalte dental y riesgo de fracturas.